Statystyki pokazują, że ok. 20-25% kobiet doświadczyło w swoim życiu przynajmniej jednego poronienia. Utrata ciąży potrafi być wstrząsającym i bardzo negatywnym przeżyciem, zostawiającym w psychice młodej kobiety trwały ślad. Szczególnie przykre są te poronienia, do których doszło już po raz kolejny. Takie nawykowe utraty ciąży, określane też jako nawracające, mogą być niestety objawem niepłodności, czyli stanu, którego przyczyny dość często mają podłoże genetyczne.
Spis treści:
Niepłodność na liście chorób cywilizacyjnych
Czym różni się niepłodność od bezpłodności?
Poronienia nawykowe – niełatwa diagnostyka
Niepłodność uwarunkowana genetycznie – kiedy ją podejrzewać?
Poronienia nawykowe – jakie badania genetyczne powinna wykonać para?
Badania DNA na trombofilię wrodzoną i celiakię – zalecane przy poronieniach nawykowych
Masz „ciążowe kłopoty”? Skonsultuj się z genetykiem
REKLAMA
Niepłodność jest już problemem tak powszechnym, że Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) umieściła ją nawet na liście chorób cywilizacyjnych. Na całym świecie trudności z poczęciem dziecka mogą dotyczyć aż 20% par. Tylko w Polsce z podobnymi kłopotami będzie mierzyć się aż 2,5 miliona ludzi.
W języku potocznym funkcjonują dwa terminy: „niepłodność” i „bezpłodność”. Większość z nas traktuje oba te pojęcia jako synonimy, tymczasem każdy z nich oznacza tak naprawdę coś zupełnie innego. Bezpłodności nie da się wyleczyć. Ma ona charakter trwały i nieodwracalny. Parze, u której stwierdzono bezpłodność nie pomoże zatem żadna, nawet najlepsza terapia, a adopcja dziecka będzie dla niej jednym sposobem na rodzicielstwo.
Niepłodność, w przeciwieństwie do bezpłodności, bywa jak najbardziej uleczalna. Terapia, jeśli tylko jest dobrze dobrana, a następnie właściwie prowadzona może zakończyć się pełnym sukcesem, czyli zajściem w ciążę, jej donoszeniem i w końcu urodzeniem zdrowego dziecka. Z niepłodnością mamy do czynienia w sytuacji, gdy pomimo systematycznego współżycia (3-4 razy tygodniowo) oraz niestosowania żadnych środków antykoncepcyjnych (w tym antykoncepcji hormonalnej, prezerwatyw, itp.) nie doszło do zapłodnienia.
W przypadku każdej pary, u której zauważono wyraźne obniżenie płodności, najważniejsze będzie poznanie źródła problemu. Niestety diagnostyka tego rodzaju zaburzeń nie należy do łatwych. Dzieje się tak głównie ze względu na ogrom czynników mogących je wywołać. Tryb życia, ilość spożywanego alkoholu czy wypalonych papierosów, a nawet to jak bardzo narażeni jesteśmy na stres, odgrywać tu może kluczową rolę. Czasem przyczyn takich nieprawidłowości w ogóle nie da się ustalić. Mimo to trzeba wiedzieć, że w ok. 40% przypadków niepłodności jest wynikiem problemów zdrowotnych występujących po stronie mężczyzny. Sprawa wygląda niemal identycznie u kobiet. Nie ulega jednak wątpliwości, że to produkowane przez kobiety komórki jajowe starzeją się, a ich jakość jest z czasem coraz niższa, czego nie można już powiedzieć o męskich plemnikach.
Istnieje wiele objawów, które mogą sugerować, że powodem problemów z zajściem i donoszeniem ciąży są czynniki genetyczne. U pań będą to m. in. pierwotny lub wtórny brak menstruacji, nieprawidłowości w budowie narządów płciowych, przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników i wspomniane już na początku poronienia nawykowe. Trudności z utrzymaniem ciąży bywają też objawem charakterystycznym dla niepłodności męskiej. Oprócz tego u panów z podejrzeniem czynnika genetycznego bardzo często obserwuje się brak plemników w nasieniu, czyli tzw. azoospermię, ale także oligospermię, czyli obniżenie ich ogólnej liczby.
Prawie zawsze pierwszym badaniem jakie wykonuje się u pary, która przeżyła już kilka poronień jest badanie kariotypu. Pozwala ona ustalić czy liczba i budowa chromosomów u pacjenta jest prawidłowa, czy może odbiega od normy. Stwierdzenie jakichkolwiek anomalii w obrębie kariotypu może świadczyć o obecności tzw. aberracji chromosomowej. U 3-6% partnerów, u których po poronieniu wykonano badanie kariotypu wykryto jakąś aberrację chromosomową. Podobne zaburzenia stwierdza się u 60% poronionych zarodków. Właśnie dlatego badaniom cytogenetycznym powinno się poddawać zarówno rodziców, jak i utracone zarodki.
Badania kariotypu stosuje się również w diagnostyce samej niepłodności. Przyczyną zaburzeń prokreacji u mężczyzn może być ponadto mutacja genu CFTR – to ta sama, która wywołuje mukowiscydozę. Zmiany w materiale genetycznym prowadzą do obustronnego zatkania nasieniowodów gęstym i lepkim śluzem. Czasem u osób z mutacją obserwuje się też całkowity brak kanałów odprowadzających nasienie. Innym badaniem genetycznym wykonywanym u niepłodnych mężczyzn jest badanie na obecność mutacji w regionie AZF chromosomu Y. Może ona dotyczyć nawet 10-15% mężczyzn.
…lub gdy do straty doszło na wczesnym etapie ciąży. Nawet jeśli test genetyczny potwierdzi obecność któregoś z tych zaburzeń, kobieta nadal ma szansę na dziecko. Co więcej, wynik badania genetycznego jest dla lekarza wskazówką, jakie kroki należy podjąć, aby kobieta możliwie szybko zaszła w ciążę. Może zalecić np. zażywanie leków przeciwzakrzepowych, suplementację kwasem foliowym lub dietę bezglutenową. Kompleksowe badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej powinno obejmować analizę genu protrombiny, mutację czynnika V Leiden, PAi-1 oraz V R2. Dodatkowo kobieta powinna zbadać również warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Ich występowanie powoduje problemy z prawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego, a więc witaminy chroniącej płód przed wadami cewy nerwowej. Niedobór kwasu foliowego wynikający z obecności ww. wariantów sprzyja też chorobom układu krążenia oraz nawykowym poronieniom.
Nawracające straty ciąży mogą mieć również związek z występowaniem genów HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8 prowadzących do celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu. Choroba ta zaburza przyswajanie substancji odżywczych z pożywienia poprzez wyniszczenie kosmków jelitowych jelita cienkiego. W konsekwencji dochodzi do niedożywienia organizmu, które może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę, poronień nawykowych oraz niskiej masy urodzeniowej dziecka.
W związku z tym, że częste poronienia, a co się z tym wiąże również niepłodność, mogą być wynikiem wady genetycznej, zastanów się czy nie warto skorzystać z porady genetyka. Wiele par rezygnuje z tego pomysłu lub w ogóle nie bierze takiej konsultacji pod uwagę, niestety bardzo niesłusznie. Tylko lekarz genetyk będzie w stanie stwierdzić czy niepowodzenia w poczęciu dziecka mogą mieć podłoże genetyczne, tylko on będzie też w stanie zlecić najodpowiedniejsze badania, a na koniec trafnie zinterpretować ich wyniki.
Autor: badaniaprenatalne.pl | Zdjęcie: Aleksandr Davydov/123rf.com
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 28/01/2019, Data aktualizacji: 08/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz