Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR zalecane jest dla kobiet w ciąży lub planujących macierzyństwo. Warianty te uniemożliwiają prawidłowe wchłanianie „zwykłego” kwasu foliowego, powodując niedobory tej witaminy. Według danych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego około 50% kobiet ma obniżoną aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR [1].
Niedobory kwasu foliowego mogą przyczynić się nie tylko do problemów w ciąży (m.in. zespół Downa u dziecka, wady cewy nerwowej, poronienia), ale także miażdżycy czy anemii. Wykrycie wariantów 677T i A1298C genu MTHFR umożliwia szybki test DNA.
Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR polega na wykonaniu testu genetycznego, który wykaże ich ewentualną obecność. Próbka do testu to wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można pobrać go w przychodni lub samodzielnie w domu, zamawiając zestaw do pobierania próbek i odsyłając go później do laboratorium.
Badanie powinna wykonać przede wszystkim każda kobieta w ciąży lub ją planująca. Dzięki temu możliwe będzie szybkie uzupełnienie ewentualnych niedoborów i zaplanowanie suplementacji odpowiednią formą kwasu foliowego.
Test powinna wykonać również każda kobieta, która urodziła już dziecko z wadami cewy nerwowej, cierpi na poronienia nawykowe lub w jej rodzinie wystąpiły już przypadki wariantu C677T/A1298C genu MTHFR.
Wskazaniami do badania są również podwyższony poziom homocysteiny we krwi, miażdżyca lub zakrzepica, a także anemia megaloblastyczna.
Wszystkie te schorzenia mogą być bowiem związane z nieprawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego oraz wynikającymi z niego niedoborami.
Adresy przychodni, w których zrobią Państwo badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR
Poniżej zamieściliśmy fragment przykładowego wyniku badania genu MTHFR w testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Wynik zawiera też słowną interpretację i dołączane są do niego zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Wynik pokazuje, czy u danej osoby obecne są warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Pozwala to sprawdzić, czy występują zaburzenia przekształcania kwasu foliowego oraz zyskać pewność co do tego, jaką formę tej witaminy należy przyjmować. Po otrzymaniu rezultatu badania dobrze jest omówić go z lekarzem i dobrać odpowiednią dla siebie postać kwasu foliowego. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologów i położników u kobiet z polimorfizmami genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym niż zwykłym [2].
Znaczenie polimorfizmów genu MTHFR wyjaśnia mgr Aleksandra Majsnerowska, dietetyk kliniczny FoodMed Centrum:
„W przypadku polimorfizmów w genie MTHFR najbardziej upowszechniona, syntetyczna forma kwasu foliowego w postaci folic acid nie będzie formą odpowiednią, a konsekwencją jej suplementacji będzie jedynie tymczasowy wzrost stężenia w osoczu. Niestety, obecnie brakuje jednoznacznych informacji na temat bezpiecznej, górnej granicy kwasu foliowego w osoczu, choć wiele wskazuje na to, iż wysoki jego poziom może niekorzystnie wpływać na nasze zdrowie i nie koniecznie odzwierciedla jego komórkowy poziom. Oczywiście taka sytuacja powinna skłonić przyszłą mamę do konsultacji ze specjalistą oraz do wprowadzenia odpowiedniej dla siebie i zdecydowanie bezpieczniejszej oraz aktywnej formy w postaci kwasu folininowego (folinic acid), folininanu wapnia lub metylofolianu.” [3]
Chcesz wiedzieć więcej o badaniu genu MTHFR? Skorzystaj z darmowej konsultacji z konsultantem medycznym tel. 578 217 111
REKLAMA
Źródła:
[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1. [2] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213. [3] https://www.testdna.pl/kwas-foliowy-w-diecie-przyszlej-mamy/Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 25/10/2016, Data aktualizacji: 22/11/2022
Zobacz także
Nie ma czegoś takiego jak aktywna forma kwasu foliowego czy zwykły kwas foliowy. Jest albo witamina B9 o nazwie kwas foliowy (syntetyczna, powstała laboratoryjnie) albo witamina B9 o nazwie folian (naturalna, z żywności, np. z roślin).
to mało Pani wie :). Jest jeszcze metylofolian czyli zmetylowana forma kwasu foliowego….