Zastanawiasz się, ile kosztuje badanie kariotypu? Możesz wykonać je nawet za mniej niż 390 złotych. Dzięki temu zyskasz informację, czy za poronienia lub problemy z płodnością odpowiedzialne są wady w chromosomach – często niedające widocznych objawów. Jakie nieprawidłowości wykrywa badanie kariotypu i kiedy najlepiej je wykonać? Od czego przy zleceniu na badanie kariotypu cena jest uzależniona? Poniżej znajdziesz odpowiedzi na te pytania.
Spis treści:
Badanie kariotypu cena od czego jest uzależniona?
Badanie kariotypu – umów wizytę
Kiedy NFZ refunduje badanie kariotypu?
Badanie kariotypu – dlaczego warto je wykonać? Jakie nieprawidłowości wykrywa?
Badanie kariotypu i szanse na zdrowe dziecko
Koszt badania kariotypu waha się między ok. 390 a ok. 500 złotych (za osobę). Niektóre laboratoria oferują atrakcyjne pakiety, dzięki którym test można wykonać jeszcze taniej, np. w połączeniu z badaniem na trombofilię wrodzoną u kobiety. Przy wyborze laboratorium warto kierować się też m.in. doświadczeniem w wykonywaniu tego typu testów czy czasem oczekiwania na wynik.
Podsumowując, przy wykonywaniu na kariotyp badanie cena jego waha się w zależności od czułości zastosowanego testu oraz użytej technologii. Ma na nią również wpływ zakres wykrywanych chromosomowych zaburzeń. Przeprowadzając, klasyczne badanie kariotypu koszt kształtuje się w okolicach 400 złotych. Natomiast wykorzystanie metody FISH to cena od około 700 do 1300 złotych. Badanie kariotypu bazujące na metodzie aCGH to koszt około 1700 złotych.
Refundacja badania kariotypu przez NFZ obejmuje tylko niektóre przypadki. Skierowanie wydaje lekarz genetyk, jeśli widzi ku temu określone wskazania. Jakie? To przede wszystkim minimum 2 poronienia samoistne, a czasem również nieprawidłowe wyniki badania nasienia czy niepłodność.
Przed udaniem się do poradni genetycznej niezbędne jest jednak skierowanie do genetyka wydane przez lekarza rodzinnego lub ginekologa.
Zobacz też: Badanie kariotypu skierowanie – kto wydaje?
Nie ma sensu czekać, aż dojdzie do kolejnych utrat ciąży. Okazuje się bowiem, że w przypadku ok. 3-6% par to właśnie aberracja chromosomalna (którą wykrywa badanie kariotypu) powoduje poronienia nawracające. Przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomendowane jest po drugim poronieniu, jednak wielu lekarzy zachęca pary do wykonania go już po pierwszej utracie ciąży. Dzięki temu można szybciej poznać przyczyny straty i zaplanować dalsze postępowanie.
Badanie kariotypu polecane jest również tym parom, których dotyczy problem niepłodności, w których rodzinach obecne są wady genetyczne lub które mają już dziecko z tego typu wadą. Wskazaniem jest też pierwotny brak miesiączki.
Badania cytogenetyczne zaleca się wykonać najpóźniej po 12 miesiącach bezskutecznych starań o poczęcie. Oczywiście najlepiej przeprowadzić je wcześniej, by jak najszybciej poznać przyczynę niepłodności. Jest to również konieczne do wykonania badanie dla par, które starają się o poczęcie metodą in vitro.
Cena badania kariotypu – jakie nieprawidłowości wykrywa?
Badanie kariotypu to badanie cytogenetyczne, a materiał do analizy jest najczęściej pobierany z krwi obwodowej. Następnie w laboratorium w warunkach in vitro hoduje się właściwą liczbę komórek z próbki krwi. Na podstawie otrzymanych komórek możliwa jest analiza chromosomów pacjenta oraz ich opis ze wskazanymi nieprawidłowościami. Badanie kariotypu musi być przeprowadzone u obojga partnerów, którzy starają się o poczęcie. Czasami zaburzenia genetyczne dotyczą tylko jednego z nich, więc dopiero zbadanie obu osób daje możliwość pełnej diagnostyki i wyboru odpowiedniej metody leczenia.
Każdy człowiek posiada 46 chromosomów, w tym 23 odziedziczone są po ojcu, a 23 odziedziczone po matce. Za prawidłowy kariotyp męski uznaje się 46 XY, a żeński 46 XX. Koszt badania kariotypu obejmuje sprawdzenie, czy pacjent ma wszystkie 46 chromosomów, jak również to czy ich wygląd oraz połączenia między nimi są właściwe.
Nieprawidłowy kariotyp nie zawsze daje objawy i nie musi powodować zaburzeń klinicznych. Dzieje się tak w sytuacji, gdy tylko ilość materiału genetycznego jest zachowana. Pacjent jest wtedy nosicielem nieprawidłowego, lecz zrównoważonego kariotypu. Nie ma żadnych symptomów, ale jego nieprawidłowe chromosomy mogą być przyczyną poronień i problemów z zajściem w ciążę. Może być również tak, że wykryte nieprawidłowości mogą być odpowiedzialne za pewne schorzenia, takie jak np. zespół Klinefeltera u mężczyzn lub zespół Turnera u kobiet.
Badanie warto rozszerzyć o test, który wykrywa zmiany w genach związane z trombofilią wrodzoną. Pacjenci często wybierają szerszy zakres badania, gdyż daje dużo więcej informacji na temat ich zdrowia. Badanie kariotypu to jedna z metod diagnostyki niepłodności, jednak należy pamiętać, że nawet wykrycie wad nie przekreśla możliwości donoszenia ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Aberracje w chromosomach nie zawsze jednak są przyczyną chorób genetycznych – mogą się również przejawiać takimi objawami jak: zakłócona produkcja komórek jajowych czy plemników.
Cena badania kariotypu zawiera otrzymanie wyniku od 4 do maksymalnie 6 tygodni. To co, ma również znaczenie, to fakt, że jest on ważny przez całe życie, gdyż nie ulega żadnym zmianom.
Wykonując badanie kariotypu, pacjent zyskuje możliwość, by określić przyczynę poronienia lub niepłodności. Zdarza się, że odzyskuje spokój, gdyż badanie wykazuje, że materiał genetyczny jest prawidłowy i nie wpłynie na zdrowie dziecka. Jeśli okaże się, że kłopoty z donoszeniem ciąży lub poczęciem dziecka wiążą się z wadami kariotypu, lekarz genetyk może zaproponować odpowiednie postępowanie. Specjalista określa szanse na zdrową ciążę i prawdopodobieństwo przekazania wady dziecku. Co najważniejsze, dzięki badaniu kobieta zwiększa prawdopodobieństwo donoszenia ciąży i szczęśliwe rozwiązanie.
Warto pamiętać, ze taka wada często nie objawia się w żaden widoczny sposób, dlatego tylko badanie kariotypu jest jedyną możliwością jej wykrycia. Co ważne, w przypadku gdy rezultat nie wykaże nieprawidłowości, możesz zyskać pewność, że nie wpłyniesz niekorzystnie na zdrowie swojego dziecka.
Data publikacji: 02/02/2021, Data aktualizacji: 04/01/2022
Zobacz także
Dodaj komentarz