Poradnik ciąża
Poradnik ciąża
Poradnik ciąża

Najnowsze Rekomendacje PTGiP i PTGC dotyczące zasad oraz warunków wykonywania testów prenatalnych

badania prenatalne rekomendacje 2022

W czasopiśmie Ginekologia i Perinatologia Praktyczna ukazały się najnowsze PTGiP oraz PTGC dotyczące testów prenatalnych. O czym mówią rekomendacje z 2022 r.? Omawiamy ten temat w niniejszym artykule.

Spis treści:

1. Najnowsze Rekomendacje PTGiP i PTGC dotyczą zasad oraz warunków wykonywania testów prenatalnych
2. Najnowsze Rekomendacje PTGiP oraz PTGC – kiedy lekarz powinien zaproponować ciężarnej przesiewowe testy prenatalne?
3. Jakie przesiewowe testy prenatalne rekomendują PTGiP i PTGC?

Najnowsze Rekomendacje PTGiP i PTGC dotyczą zasad oraz warunków wykonywania testów prenatalnych

Najnowsze Rekomendacje PTGiP (Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników) oraz PTGC (Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowiek) ukazały się w czasopiśmie Ginekologia i Perinatologia Praktyczna wydawanym pod patronatem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego [1]. Dotyczą one zasad oraz warunków wykonywania przesiewowych i diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym.

Najnowsze Rekomendacje PTGiP oraz PTGC – kiedy lekarz powinien zaproponować ciężarnej przesiewowe testy prenatalne?

Zgodnie z nowymi Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka badania przesiewowe powinny zostać zaproponowane każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od jej wieku [1].

W postanowieniach ogólnych Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczących zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym z 2022 roku eksperci zaznaczają również, że każdej kobiecie ciężarnej należy przekazać informacje o możliwości przeprowadzenia, zakresie oraz ograniczeniach badań prenatalnych [1].

Jakie przesiewowe testy prenatalne rekomendują PTGiP i PTGC?

PTGiP oraz PTGC rekomendują wykonanie [1]:
testu NIPT (badania wolnego płodowego DNA, wykonywane po 10. tygodniu ciąży w celu wykrycia najczęstszych aneuploidii, chorób związanych z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci oraz zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji),
• testu złożonego (badania obejmującego USG oraz test podwójny).
Badanie wolnego płodowego DNA (NIPT) powinno zostać zaproponowane, gdy ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [1]. Przy ryzyku na poziomie od 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki, natomiast w przypadku gdy obliczone ryzyko jest większe niż 1:100, należy zaproponować diagnostyczne (inwazyjne) badania genetyczne [1].

Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami PTGiP oraz PTGC zarówno badania przesiewowe, jak i diagnostyczne badania genetyczne są dobrowolne i wymagają uzyskania od kobiety ciężarnej świadomej zgody na ich przeprowadzenie [1]. Kobieta ciężarna ma także prawo do rezygnacji z proponowanych badań przesiewowych i/lub diagnostycznych na każdym ich etapie, niezależnie od typu wskazań klinicznych oraz bez podania przyczyny takiej decyzji [1].


Źródła:

1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 7 (1), 20-33 (2022)

Data publikacji: 22/06/2022, Data aktualizacji: 23/06/2022

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.