Część kobiet w Polsce nie decyduje się na wykonanie badań prenatalnych, gdyż uważają, że „wynik nic nie zmieni, „są młode i zdrowe” „i tak będą kochać niezależnie od wyniku”. Na forach i w przeprowadzonej przez nas na Facebooku ankiecie pojawiają się też stwierdzenia, że „żadne badania nie dają 100% pewności”, „zdarzają się pomyłki” i „to tylko statystyka”. Dlaczego jednak ciąża to dobry i niepowtarzalny moment, żeby zadbać o zdrowie jeszcze nienarodzonego dziecka?
Dzięki wykonaniu badań prenatalnych możemy zyskać spokój, który ma korzystny wpływ na rozwój dziecka oraz – w przypadku wczesnego wykrycia nieprawidłowości – realnie wpłynąć na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości.
Spis treści:
Jest to bardzo częste stwierdzenie wynikające z przekonania, że chore dzieci rodzą się tylko matkom po 30 roku życia i w rodzinach już obarczonych chorobami.
Trzeba jednak wiedzieć, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną przez młodą, zdrową kobietę wynosi 3-5%. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badań USG płodu nawet w prawidłowo przebiegającej ciąży, ponieważ można w ten sposób wykryć większość wad strukturalnych.
Częstość występowania wad rozwojowych płodu we wczesnym okresie ciąży wynosi 10-15% i obniża się wraz z jej wiekiem (ze względu na obumieranie nieprawidłowo rozwijających się zarodków). Około 2-3% dzieci rodzi się z co najmniej jedną wadą rozwojową a 0,4% z zespołem mnogich wad rozwojowych. Wady wrodzone są główną przyczyną zgonów niemowląt, wczesna diagnostyka prenatalna jest niezwykle istotna.
Ryzyko 2-3% może wydawać się niewielkie, jednak trzeba mieć jego świadomość – jest ono realne nawet u młodych i zdrowych matek.
Jak widać w przytoczonych wyżej statystykach badania prenatalne najczęściej nie wykrywają żadnych nieprawidłowości i rodzice zyskują wiedzę, że dziecko rozwija się prawidłowo. Wynik badań to więc zwykle ogromna ulga dla matki, która miała wcześniej obawy o zdrowie dziecka. Spokój, jaki daje jej upewnienie się co do zdrowia dziecka jest bezcenny i ma pozytywny wpływ na przebieg ciąży. Pozbycie się stresu działającego niekorzystnie na ciążę jest więc bardzo istotne i możliwe dzięki badaniom prenatalnym.
Z kolei wczesne wykrycie nieprawidłowości to szansa na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości. Zdiagnozowanie choroby jeszcze przed porodem pozwala na opracowanie schematu postępowania po porodzie. Lekarze mogą się przygotować wtedy na przykład na zoperowanie chorego dziecka zaraz po urodzeniu, co zwiększa jego szanse na wyzdrowienie. W wyjątkowych przypadkach możliwe jest rozpoczęcie leczenia jeszcze w łonie matki (dotyczy to na przykład poważnych wad układu moczowego).
Nie wszystkie wady rozwojowe płodu można leczyć. Diagnostyka prenatalna pozwala wtedy rodzicom oswoić się z myślą o obciążeniu wadą dziecka i przygotować się na jego narodziny, w tym zorganizować szczególnie wymagającą opiekę i poszerzyć swoją wiedzę na temat choroby.
W badaniach prenatalnych I trymestru ryzyko choroby jest wyliczane na podstawie badania PAPP-a, beta hCG, badania przezierności karkowej oraz danych takich jak wiek pacjentki czy wiek ciąży. Tak uzyskane wyniki mają wartość statystyczną – jeśli pojawia się w nich zapis 1 : 100 to oznacza, że istnieje prawdopodobieństwo, że jedna na 100 kobiet z takimi samymi wynikami urodzi dziecko z nieprawidłowością genetyczną (a 99 kobiet urodzi dziecko bez niej).
Taki wynik statystyczny jest bardzo istotny w diagnostyce.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300. Wymagają one sprawdzenia i pacjentka jest zwykle kierowana na badania prenatalne diagnostyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Trzeba podkreślić, że testy przesiewowe 1 trymestru nie są badaniami diagnostycznymi i podwyższone ryzyko nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore, tylko , że konieczne są dalsze badania. Wiele takich wyników nie potwierdza się w czasie amniopunkcji i ostatecznie dziecko rodzi się zdrowe.
Obecnie ciężarne mają też dostęp do przesiewowych, nieinwazyjnych badań prenatalnych o wysokiej czułości, wyższej niż mają standardowe badania przesiewowe (biochemiczne i USG), np. NIFTY pro.
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym:
Dzięki wysokiej czułości (ponad 99%) prawidłowy wynik tych badań może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. W przypadku testów przesiewowych warto też zwrócić uwagę na procent wyników fałszywie pozytywnych czyli takich, które wykrywają chorobę, której faktycznie nie ma i często wiążą się ze skierowaniem na badania inwazyjne (w takiej sytuacji „niepotrzebne”). W przypadku standardowych badań I trymestru jest to od 4 do 10%, a w przypadku badań wolnego płodowego DNA poniżej 0,05% (dla testu NIFTY pro). Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro
Wynik o wartości statystycznej nie jest więc ostateczną diagnozą tylko wskazaniem dalszego postępowania, w tym wykonania dalszych badań prenatalnych jeśli zostało wykryte podwyższone ryzyko choroby.
To prawda, że żadne badania nie dają 100% pewności, że dziecko będzie zdrowe. Nawet w przypadku badań prenatalnych diagnostycznych (inwazyjnych) podaje się czułość ponad 99%, nie 100%. Czułość przesiewowego testu PAPP-a dla zespołu Downa wynosi około 90%, najnowsze przesiewowe badania prenatalne wykorzystujące analizę DNA płodu mają czułość już na poziomie ponad 99%, a więc porównywalną do czułości amniopunkcji.
Nie wszystkie choroby jesteśmy też w stanie wykryć na etapie diagnostyki prenatalnej.
Robiąc badania prenatalne należy mieć jednak na uwadze potencjalne korzyści, które mogą przynieść – w tym odzyskanie spokoju w czasie ciąży i poprawienie funkcjonowania dziecka w przyszłości.
Na koniec powiemy jeszcze krótko o cenie badań prenatalnych. Dla kobiet spoza grupy ryzyka, koszt badań przesiewowych to 200-700 zł., a diagnostycznych – 1500 do 2000 zł . Dla niektórych ciężarnych są to kwoty zbyt wysokie. Nie stać ich na przeprowadzenie takich badań, a NFZ refunduje je tylko bardzo ograniczonej grupie kobiet. Tymczasem rezultat badań prenatalnych i wdrożone dzięki niemu postępowanie rzutują na całe życie, a zdrowie jest nieocenioną wartością, jaką można dziecku dać na start.
Nowoczesne nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA to koszt około 2000-3000 zł. W Polsce można je wykonać tylko prywatnie i nie są refundowane przez NFZ. Wiele placówek umożliwia jednak płatność ratalną i płatność częściowo odroczoną. Niektóre z testów zawierają ubezpieczenie obejmujące refundację kosztów dalszej diagnostyki prenatalnej, jeśli będą do niej wskazania.
Loading ...Żródła: [1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233
[2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33Autor: badaniaprenatalne.pl | Zdjęcie: jochenschoenfeld/123rf.com
Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 31/08/2020, Data aktualizacji: 22/06/2022
Warto dodać, że kobiety nie robią badań bo są bardzo kosztowne i najzwyczajniej niektórych na nie nie stać. W innych krajach takie badanie jest częściowo refundowane.
Dziękujemy za komentarz, poruszyliśmy to właśnie w ostatnim akapicie.