Ciąża u kobiet z trombofilią wrodzoną - o czym pamiętać?Badaniaprenatalne.pl

Ciąża u kobiet z trombofilią wrodzoną – o czym pamiętać?

Ciąża u kobiet z trombofilią wrodzoną

Aktualizacja 27 kwietnia 2018 r.

Trombofilia wrodzona, czyli genetyczna skłonność organizmu do żylnych i tętniczych zakrzepów często prowadząca do zakrzepicy, może dotyczyć każdego. Powinny na nią jednak uważać szczególnie kobiety w ciąży, dla których czasem kończy się ona nawet poronieniem. Przed skutkami trombofilii przyszłą mamę mogą uchronić profilaktyka i odpowiednie leczenie.

Trombofilia wrodzona i zakrzepica – czym są?

Krew osoby dotkniętej trombofilią jest bardziej podatna na tworzenie się skrzepów w naczyniach krwionośnych. Mają one postać krwinek, które nagromadziły się w jednym miejscu, zlepiły ze sobą i przylgnęły do ściany naczynia krwionośnego, powodując jego częściową lub całkowitą niedrożność.

Taki stan nie jest już skłonnością, a chorobą, która ma określoną nazwę. To zakrzepica. Jednym z poważniejszych powikłań zakrzepicy jest zator płucny, który powstaje na skutek oderwania się skrzepliny od ściany naczynia w nodze i jej przedostania do krążenia płucnego.

Zakrzepica u ciężarnych – skąd ta podatność na skrzepy?

Pod wpływem działania hormonów podtrzymujących ciążę krew przyszłej matki jest bardziej kleista i łatwiej krzepnie. To naturalny mechanizm, który ma ją uchronić przed nadmierną stratą krwi, gdy będzie już rodziła dziecko. Żyły biodrowe ciężarnej są też uciskane przez rozciągającą się macicę.

Zmiany zachodzące w organizmie kobiety w trakcie ciąży są istotne dla rozwoju zakrzepicy. Jednak szczególnie niebezpieczna staje się ona dopiero wtedy, gdy obok czynnika ogólnego (jakim jest ciążą) zaistnieje jeszcze czynnik genetyczny.

Mutacja genu protrombiny i mutacja czynnika V Leiden – zmiany, które przyczyniają się do trombofilii wrodzonej

Istnieje kilka mutacji genetycznych, które wiąże się z rozwojem trombofilii wrodzonej, a które mogą mieć wpływ na zdrowie ciężarnej i jej dziecka. Warto wiedzieć, że obecność mutacji w genie protrombiny zaburza proces krzepnięcia krwi. Ponadto źle wpływa na łożysko i może skutkować nawykowymi poronieniami.

Prawdopodobieństwo straty ciąży u kobiet, których dotyczy mutacja genu protrombiny jest 2 razy większe niż u tych ciężarnych, które takiej mutacji nie mają. Za ciążowe niepowodzenia odpowiedzialność ponosi również tzw. czynnik V Leiden, czyli zmutowany czynnik V krzepnięcia krwi. Zmiany zachodzące właśnie w tym genie są najczęstszą przyczyną zakrzepicy o podłożu genetycznym.

Wady cewy nerwowej to schorzenia, których większe ryzyko obecne jest u dzieci nosicielek wariantu C677T/A1298C genu MTHFR. Jest to m.in. związane z niedoborem kwasu foliowego, do którego mogą prowadzić właśnie te warianty. Mogą one prowadzić do zaburzeń we wchłanianiu standardowej formy tej witaminy.

Polecamy również: Nie mogę zajść w ciążę. Czy to trombofilia?

Trombofilia wrodzona – jej objawy mogą być niejednoznaczne

Jeśli u pacjentki pojawią się objawy charakterystyczne dla zakrzepicy, takie jak ból i obrzęk kończyn oraz sinoczerwone zabarwienie skóry, to znak, że może ona posiadać również trombofilię wrodzoną.

Powyższe dolegliwości są jednak objawami, które niejednokrotnie towarzyszą samej ciąży, przez co wielu lekarzy nie utożsamia ich z zakrzepicą, przynajmniej na początku. Przy wystąpieniu tego rodzaju objawów zawsze warto ją jednak wziąć pod uwagę, bo wczesna diagnostyka i dobrze dobrane leczenie mogą zwiększyć szanse pacjentki na to, że ciąża będzie donoszona, a dziecko zdrowe.

Polecamy również: Zwykły ból nóg, czy coś poważniejszego?

Ciąża kobiety z trombofilią wrodzoną to ciąża wymagająca szczególnej troski

Oraz regularnych badań. Nosicielki genów wywołujących trombofilię, jak i te, u których zakrzepica już zdążyła się rozwinąć, muszą być przygotowane na to, że częściej będą robić USG, KTG, morfologię krwi i pomiar ciśnienia. W ich przypadku ważnym badaniem jest również USG Dopplerowskie płodu, które ocenia przepływy w krążeniu matczyno-łożyskowym.

Pacjentkom profilaktycznie przez cały okres ciąży często podaje się również leki, których zadaniem jest rozrzedzenie krwi i zapobieganie tworzeniu się zakrzepów.

Przyjęło się, że w przypadku ciąży zagrożonej powikłaniami rezygnuje się z naturalnego porodu na rzecz cięcia cesarskiego. Jednak nie przy trombofilii wrodzonej. Tutaj jest wręcz odwrotnie. Kobiety ze stwierdzoną trombofilią zachęca się do rodzenia siłami natury, chyba że do „cesarki” są wyraźne wskazania medyczne. Dlaczego? Bo rana po cięciu cesarskim jest dodatkowym czynnikiem, który może doprowadzić do powstania skrzepu.

Warto przeczytać: Trombofilia. Czym jest i jaki ma wpływ na ciążę?

Badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona to stan zwiększonej podatności na skrzepy, który jest wynikiem obecności określonych zmian w materiale genetycznym. Można je namierzyć za pomocą badań DNA.

U kobiety warto je wykonać zanim swoje marzenia o założeniu rodziny zacznie wcielać w życie, a wiec jeszcze przed zajściem w ciążę. Samą zakrzepicę może sugerować podwyższony poziom tzw. D-dimerów we krwi. Ich stężenie sprawdza się przy pomocy prostego badania biochemicznego. Z kolei powstałe już skrzepy, jeśli rzeczywiście będą obecne w żyłach pacjentki wychwyci USG Dopplerowskie.

Więcej informacji

Chcesz wiedzieć więcej o trombofilii wrodzonej? Napisz do nas na info@badaniaprenatalne.pl lub zadzwoń pod numer telefonu 794 610 576.


Ciąża u kobiet z trombofilią wrodzoną – o czym pamiętać?
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

17/03/2016

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
zakrzepica w połogu
Zakrzepica w połogu? Zdarza się częściej, niż myślisz!

Każda przyszła mama wie, że podczas ciąży rośnie ryzyko zakrzepicy, m.in. ze względu na zmiany hormonalne. Niewiele zdaje sobie jednak sprawę, że podczas połogu, czyli ok. 6-tygodniowego okresu, gdy kobiece ciało wraca do stanu sprzed...

Zamknij