Sferocytoza wrodzona to genetyczne schorzenie powodujące zmianę kształtu czerwonych krwinek. Objawia się ono m.in. poprzez żółtaczkę, bóle brzucha oraz problemy z koncentracją. Nieleczona sferocytoza wrodzona prowadzić może do przełomu hemolitycznego. Jest on szczególnie niebezpieczny dla kobiet w ciąży. Czym może on grozić przyszłym mamom i ich pociechom? Sprawdź w poniższym tekście!
Spis treści:
1. Czym jest sferocytoza wrodzona?
2. Sferocytoza wrodzona a ciąża – czym grozi dziecku?
3. Sferocytoza a ciąża – jak uniknąć powikłań?
Sferocytoza wrodzona to jeden z rodzajów anemii hemolitycznej. Choruje na nią jedna na 2000-5000 osób. Sferocytoza wrodzona powoduje zmianę kształtu czerwonych krwinek (erytrocytów) z owalnego na kulisty. Na skutek choroby są one także bardziej podatne na odkształcenia, mniej elastyczne i mają problemy z przemieszczaniem się w naczyniach krwionośnych. Stan ten jest spowodowany mutacją w genach pacjenta, która w większości przypadków jest dziedziczna.
Sferocytoza wrodzona może występować w trzech postaciach:
● Łagodna postać choroby objawiająca się poprzez ogólne osłabienie, zawroty głowy, uczucie szybkiego bicia serca i problemy z koncentracją
● Umiarkowana postać sferocytozy, której symptomy to m.in. żółtaczka, ciemne zabarwienie moczu oraz powiększenie śledziony i wątroby
● Ciężka postać choroby wywołująca nasiloną żółtaczkę, silne bóle brzucha i zaburzenia rozwoju kości
Nieleczona sferocytoza wrodzona może prowadzić do przełomu hemolitycznego. Jest to stan, w którym dochodzi do nagłego rozpadu czerwonych krwinek. W trakcie przełomu hemolitycznego dochodzi do nasilenia objawów sferocytozy wrodzonej. Pojawić może się również gorączka i utrata przytomności.
Zobacz również: Badania genetyczne w ciąży – jakie choroby wykrywają
Sferocytoza wrodzona nie ma żadnego wpływu na płodność. Może ona jednak utrudniać donoszenie ciąży. Ryzyko poronienia jest znacznie większe u kobiet ciężarnych chorych na sferocytozę wrodzoną. Są one także bardziej narażone na wystąpienie przełomu hemolitycznego.
Zobacz również: Ile USG przysługuje w ciąży? Kto może wykonać te badania na NFZ?
Kobiety ze sferocytozą wrodzoną mogą uniknąć powikłań w ciąży. Aby zminimalizować ryzyko ich wystąpienia, należy na etapie planowania ciąży poddać się splenektomii. Jest to zabieg częściowego lub całościowego usunięcia śledziony. W trakcie ciąży konieczne może być także przetoczenie koncentratu czerwonych krwinek.
Źródła:
● Kopeć, I. (2016). Problemy hematologiczne w okresie ciąży. Hematologia, 7(4), 295-302.
Data publikacji: 13/12/2022, Data aktualizacji: 21/12/2022
Dodaj komentarz