Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie testu NIFTY pro, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i neurologa.
Spis treści:
Zespół monosomii 1p36 wiąże się utratą (delecją) części materiału genetycznego na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu. Chociaż liczba chromosomów jest prawidłowa, u chorego brakuje fragmentu materiału DNA, co powoduje liczne wady i schorzenia. W zależności od tego, jakiej części chromosomu brakuje, objawy mogą być różnie nasilone. Schorzenie dotyczy ok. 1 na 5000 urodzeń, więc pojawia się stosunkowo często.
Przeczytaj również: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Delecja 1p36 najczęściej tworzy się losowo w czasie powstawania komórek rozrodczych lub ich łączenia w momencie zapłodnienia. W rzadkich przypadkach może zostać odziedziczona. Przykładowo, osoba z delecją może przekazać ją swojemu dziecku z ryzykiem 50%. Większe ryzyko wystąpienia schorzenia występuje również u dzieci, których minimum jedno z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej – nieprawidłowości chromosomalnej, która nie daje widocznych objawów.
Warto przeczytać: Chcesz sprawić prezent swojemu dziecku? Zrób badania prenatalne
Pierwsze objawy delecji 1p36 można zaobserwować u noworodków i są to m.in.: zmniejszone napięcie mięśni, zbyt mała główka i usta, nieprawidłowy kształt czaszki, duże przednie ciemiączko, zbyt niskie osadzenie oczu czy szpiczasty podbródek. U chorych dzieci mogą być obecne również rozszczep wargi i/lub podniebienia, drgawki, wady serca, nieprawidłowości związane z układem nerwowym (np. powolny rozwój intelektualny, problemy z mową), opóźnienie wzrostu, ubytki słuchu, otyłość, wnętrostwo czy zaburzenia zachowania.
Polecamy również: Co możesz zrobić, by urodzić zdrowe dziecko?
Diagnostyka schorzenia jest możliwa jeszcze na etapie ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia delecji 1p36 określa np. przesiewowy test NIFTY. Jeśli jest ono wysokie lub gdy nieprawidłowości zostały wykazane w czasie innych badań (np. USG), lekarz może zalecić badanie diagnostyczne, czyli amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Badania prenatalne umożliwią wskazanie, czy dziecko choruje, dzięki czemu rodzice i lekarze lepiej przygotują się na jego przyjście na świat.
Jeśli choroba nie zostanie wykryta w ciąży, u dziecka można zrealizować badanie kariotypu po urodzeniu. Określa ono szczegółowo liczbę, budowę, strukturę etc. wszystkich chromosomów człowieka, co pozwala zdiagnozować delecję 1p36.
Więcej informacji: Badania prenatalne – jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?
Delecja 1p36 to schorzenie nieuleczalne, jednak dzięki odpowiedniej terapii można zmniejszyć objawy choroby i poprawić jakość życia chorego. Terapia powinna być prowadzona wielotorowo i kompleksowo. Chory powinien być więc pod stałą opieką wielu specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa, psychologa, logopedy i neurologa. Czasami istnieje również możliwość leczenia chirurgicznego niektórych wad.
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
Data publikacji: 05/03/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021
U mojego dziecka w wieku 17 lat wykryto zespol mikrodelecji nie wiem gdzie się zgłaszać do jakich specjalistych
Witam,
poszukuję rodziców dzieci u których zdiagnozowano delecję chromosomu 1p36.
Proszę o kontakt na repeciak@gmail.com
Zapraszamy też do dołączenia do grupy https://www.facebook.com/groups/badaniaprenatalne