Artykuł sponsorowany
Hipertermia złośliwa jest zagrażającym życiu zespołem klinicznym hipermetabolizmu obejmującym mięsień szkieletowy (jest to związane ze zwiększonym uwalnianiem wapnia w organizmie). Jest wywoływany u osób podatnych przede wszystkim przez lotne środki znieczulające wziewne i zwiotczające mięśnie sukcynylocholiny, chociaż inne leki są również uważane za potencjalne wyzwalacze.
Hipertermia złośliwa nie jest alergią, ale dziedzicznym zaburzeniem.
Wielu rodziców nie zdaje sobie nawet sprawy, jak tragicznie może się skończyć dla ich dziecka wizyta u dentysty czy z pozoru błahy zabieg. To nie za sprawą umiejętności personelu medycznego, ale z powodu użycia podczas wizyty znieczulenia ogólnego u dzieci, które może spowodować śmiertelną w skutkach hipertermię złośliwą.
Hipertermia złośliwa nazywana bywa także gorączką złośliwą, a to za sprawą gorączki dochodzącej nawet do 40 st. Celsjusza podczas ataku. Co więcej mięśnie stają się sztywne, serce przyspiesza, a ciśnienie tętnicze wzrasta. Jedynym skutecznym lekiem mogącym zatrzymać chorobę jest Dantrolen, który standardowo NIE jest na wyposażeniu placówek medycznych w tym dentystycznych.
Zobacz też: Jak przygotować dziecko do operacji?
Hipertermia złośliwa jest zaburzeniem o podłożu genetycznym i występuje u osób o wrodzonych predyspozycjach. Za chorobę odpowiadają zmiany w genach RYR1 oraz CACNA1S. Żeby dziecko miało taką predyspozycję, wystarczy, że odziedziczy zmieniony gen tylko po jednym rodzicu.
Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie i ekspresji genów. W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu.
Na szczęście, istnieje bardzo skuteczne badanie, które pozwoli wykryć predyspozycje genetyczne dziecka do hipertermii złośliwej. To badanie WES, który bada u dziecka wszystkie (23 tysiące) genów. Dzięki wynikowi badania WES anestezjolog będzie mógł dobrać odpowiedni środek do znieczulenia ogólnego dziecka. Co więcej, taka wiedza przyda się na całe życie i może skutecznie ochronić przed przykrymi skutkami gorączki złośliwej, a nawet śmiercią.
Masz pytania odnośnie badania WES? Napisz na adres lub zadzwoń pod numer tel. 578 217 111 aby porozmawiać z konsultantem medycznym.
Autor: www.badaniaprenatalne.pl | Zdjęcie: reno123/123rf.com
Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Data publikacji: 10/12/2018, Data aktualizacji: 11/05/2023
Zobacz także
Dodaj komentarz