Badanie przesiewowe niemowląt – co musisz o nim wiedzieć?

Tuż po narodzinach Twoje dziecko będzie miało badania przesiewowe. Wykonuje się je w całej Polsce, a ich koszt pokrywa Ministerstwo Zdrowia. Badania przesiewowe noworodka są bardzo ważnym elementem profilaktyki, ponieważ pozwalają na wczesne wykrycie wielu poważnych chorób u dzieci, w tym niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i wad słuchu. Jak wygląda realizowane od 1994 roku badanie przesiewowe u noworodków i co Ty jako przyszły rodzic powinnaś o nim wiedzieć? Jakie badania noworodka warto wykonać dodatkowo?

Spis treści:

Co dają badania przesiewowe noworodka?
Jak wyglądają badania przesiewowe u noworodka?
Co obejmuje program badań przesiewowych noworodków? Lista chorób
Inne choroby badane w ramach programu badań przesiewowych u dzieci
Czy jest alternatywa dla programu badań przesiewowych? Jakie jeszcze badania warto wykonać?

Co dają badania przesiewowe noworodka?

Program badań przesiewowych noworodka obejmuje takie choroby, których objawów u dziecka najczęściej jeszcze nie widać. Mogą one jednak doprowadzić do poważnego upośledzenia umysłowego lub nawet do śmierci dziecka. Zadaniem wprowadzonego przez Ministerstwo Zdrowia programu badań przesiewowych jest więc skuteczne zapobieganie konsekwencjom, jakie niosą ze sobą różne wady wrodzone. Najpierw poprzez ich szybkie wykrycie, a potem odpowiednie leczenie.

Jak wyglądają badania przesiewowe u noworodka?

Badania przesiewowe noworodków mają ogromne znaczenie dla zdrowia i rozwoju nowo narodzonego potomstwa. W ten sposób można uratować życie niejednemu dziecku albo sprawić, że to życie będzie bardziej komfortowe. Aby wykonać badanie przesiewowe, w trzeciej dobie po urodzeniu, z pięty dziecka pobiera się kilka kropel krwi i umieszcza na specjalnej bibułce. Pobrana próbka trafia następnie do analizy laboratoryjnej.

Co obejmuje program badań przesiewowych noworodków? Lista chorób

Jakie choroby wykrywają badanie przesiewowe noworodków? Wśród nich znajdziemy m.in :

• Choroby metaboliczne takie jak fenyloketonuria.  Dochodzi w niej do zaburzenia przemiany białka zwanego fenyloalaniną. Na skutek uszkodzenia jednego z genów białko to gromadzi się w nadmiarze w organizmie małego dziecka i uszkadza jego układ nerwowy. Choroba, która w początkowym okresie życia dziecka może przypominać niewinną alergię skórną, z czasem prowadzi do poważnego upośledzenia umysłowego oraz motorycznego. Z objawami fenyloketonurii można jednak walczyć, wprowadzając dziecku odpowiednią dietę eliminacyjną, tj. ubogą w fenyloalaninę (obecną m.in. w mleku i jego przetworach).
• Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza). To choroba, w której hormony tarczycowe produkowane są w zbyt małej ilości. Nieleczona niedoczynność tarczycy, podobnie jak fenyloketonuria uszkadza mózg dziecka, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń wzrastania, jak również innych nieprawidłowości. Zahamować postęp choroby może tylko odpowiednie leczenie, polegające na przyjmowaniu hormonów tarczycy. Aby terapia była skuteczna, powinno się z nią wkroczyć jak najwcześniej. Z tego powodu badanie przesiewowe niemowląt jest tak bardzo istotne.
• Mukowiscydoza. Większość z nas kojarzy ją głównie z chorobą płuc. Tymczasem mukowiscydoza jest tak naprawdę schorzeniem wielonarządowym. Oprócz układu oddechowego niszczy również układ rozrodczy i pokarmowy, a konkretnie te narządy, które są wyposażone w gruczoły śluzowe. Wszystko za sprawą mutacji genu CFTR. Na skutek uszkodzenia tego genu organizm produkuje nadmierną ilość śluzu, który odkłada się narządach poszczególnych układów, zatykając przy okazji kanaliki płucne, przewody trzustkowe czy nasieniowody. Dziecko chore ma mukowiscydozę męczy uporczywy kaszel, jest niedożywione, a z powodu przewlekłych stanów zapalnych układu oddechowego, często trafia do szpitala. Wczesne rozpoznanie choroby i wprowadzenie terapii może poprawić jakość życia dziecka, zmniejszyć liczbę hospitalizacji i ostatecznie wydłużyć jego życie. Czytaj więcej: Mukowiscydoza u niemowląt
• Niedosłuch. W 2002 roku dzięki zaangażowaniu Jurka Owsiaka i Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy do programu badań przesiewowych noworodków weszło również badanie słuchu. Dzięki niemu lekarze są w stanie stwierdzić problemy ze słuchem u dziecka niemal bezpośrednio po porodzie. Te noworodki, u których wynik badania jest nieprawidłowy kieruje się do poradni audiologicznych, gdzie są dalej diagnozowane. Czytaj więcej: Mamo, mów głośniej! Co powoduje niedosłuch u dzieci?

Inne choroby badane w ramach programu badań przesiewowych u dzieci

Oczywiście nie jest to pełna lista chorób diagnozowanych w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Znajdziemy w nim jeszcze chorobę syropu klonowego, homocystynurię, jak również szereg innych zaburzeń metabolicznych. Wszystkie łączy jedno. Bezpośrednio po porodzie nie dają one najczęściej żadnych objawów, za to ich konsekwencje mogą być bardzo poważne. Wczesne wykrycie tych schorzeń (zanim jeszcze choroba da o sobie znać) może uchronić dziecko przed upośledzeniem umysłowym, a nawet uratować mu życie.

Czy jest alternatywa dla programu badań przesiewowych? Jakie jeszcze badania warto wykonać?

Część badań wchodzących w skład programu można zrealizować we własnym zakresie. W Polsce działają laboratoria genetyczne wykonujące testy DNA w kierunku mukowiscydozy czy fenyloketonurii. Ostatnio na polskim rynku medycznym pojawił się także kompleksowy test przesiewowy NOVA. Jest to obecnie najszersze badanie tego typu na świecie. Wykrywa aż 12 000 różnych mutacji genetycznych, odpowiedzialnych za 87 różnych chorób. Kiedy badania przesiewowe u noworodków warto rozszerzyć o test NOVA?

Badania przesiewowe noworodków rozszerzone o test DNA NOVA mogą pomóc rodzicom zyskać wewnętrzny spokój i zadbać o zdrowie dziecka. W porównaniu z badaniami przesiewowymi noworodków, które są refundowane przez NFZ, test NOVA bada aż trzy razy więcej chorób wrodzonych.

Badanie NOVA identyfikuje 87 chorób wrodzonych, w tym 68 chorób metabolicznych. Mało tego, bada również genotyp dziecka pod kątem jego reakcji na 32 substancji leczniczych zawartych w 200 różnych lekach. Wiedza ta ułatwia potem dawkowanie medykamentów, tak aby były one skuteczne i nie zagrażały życiu malucha. Standardowe badania przesiewowe nie obejmują takich analiz.

Test NOVA może pomóc znaleźć przyczynę niepokojących objawów, takich jak zwiększona podatność dziecka na infekcje, czy objawy ze spektrum autyzmu. Jeśli choroba zostanie wykryta odpowiednio wcześnie, istnieje szansa na zahamowanie jej rozwoju i przywrócenie szans na normalne życie malucha. Dlatego właśnie warto go wykonać! To nie koniec korzyści, jakie wynikają z wykonania dodatkowego badania genetycznego. Zachęcający wydaje się być również czas realizacji tego badania. Rodzice otrzymują wynik po ok. 20 dniach roboczych, a więc znacznie szybciej niż w przypadku zwykłej „przesiewówki,” gdzie wszystko może trwać nawet 2 miesiące, a diagnostyka jest bardzo długa i może być problematyczna.

Jak wygląda badanie genetyczne NOVA? Test NOVA wykonuje się na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka. Badanie można wykonać już w 2 – 3 dobie życia malucha. Próbkę wystarczy pobrać za pomocą specjalnego patyczka wymazowego – metoda ta jest bezinwazyjna, prosta, szybka i bezbolesna.

Skąd pewność, że wynik badania będzie wiarygodny? Test NOVA to badanie, które korzysta z nowoczesnej metody NGS. To sekwencjonowanie najnowszej generacji, w którego trakcie sprawdzane są wszystkie mutacje w danym genie, a nie tylko te, które najczęściej prowadzą do powstania chorób wrodzonych. To jedyne badanie na rynku, które w standardzie ma także dodatkowe potwierdzenie metodą Sangera, dzięki czemu rodzice oraz lekarz mają pewność co do tego, że wynik testu jest wiarygodny.

Test NOVA pozwala wykryć bezpośrednią przyczynę choroby. W przeciwieństwie do badań przesiewowych wykonywanych na NFZ, które są badaniami biochemicznymi i często mogą dać wynik fałszywie dodatni lub ujemny, wynik testu NOVA jest pewny i jednoznaczny. Brak genu odpowiadającego za wadę wrodzoną oznacza, że można wykluczyć daną chorobę w 100%, natomiast, jeśli test wykaże nieprawidłowości, stanowi to dla lekarza cenną wskazówkę i przybliża go do postawienia trafnej diagnozy, która może uratować życie dziecka.

Badanie genetyczne NOVA ma bardzo szeroki zakres i sprawdza kilkadziesiąt chorób na raz, analizując ich bezpośrednią przyczynę, czyli geny. Jest ono dedykowane noworodkom i dzieciom do 12 roku życia. W cenie badania rodzice mogą liczyć na konsultację z lekarzem genetykiem, który pomoże zinterpretować wynik testu i, w przypadku, gdy zostanie wykryta choroba wrodzona, zaleci odpowiednie postępowanie. Test można wykonać nawet w sytuacji, gdy rodzina mieszka za granicą – w tym celu wystarczy zamówić kurierem zestaw do samodzielnego pobrania próbki.

Dowiedz się więcej: Test NOVA – pewność od dnia narodzin

Autor: badaniaprenatalne.pl

Zdjęcie: Vadim Guzhva/123rf.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 20/09/2019, Data aktualizacji: 29/10/2021