Badanie na trombofilię wrodzoną i analiza genu MTHFR [RECENZJA]

Badanie na trombofilię wrodzoną i genu MTHFR [RECENZJA]

Jak dzięki tym badaniom poznałam przyczynę swoich poronień

Odkąd pamiętam, zawsze chciałam być mamą. Marzyłam o dużej rodzinie – mężu i co najmniej dwójce dzieci. Skąd wzięło się we mnie to pragnienie? Prawdopodobnie stąd, że sama byłam jedynaczką i zwyczajnie zazdrościłam koleżankom rodzeństwa. Brakowało mi nie tylko kompana do zabaw, ale też kogoś, komu mogłabym się zwierzyć, kogoś na kim mogłabym bezgranicznie polegać.

Dlatego, gdy tylko wkroczyłam w dorosłość i sama postanowiłam założyć rodzinę, stwierdziłam, że na jednym maluszku się nie skończy – moje dziecko będzie miało rodzeństwo, którego ja nie miałam! Wtedy nawet przez głowę mi nie przeszło, że droga do macierzyństwa może być tak długa i wyboista, że zdarzy mi się aż dwa razy poronić! Moim sprzymierzeńcem w tej trudniej walce okazały się badania genetyczne – w kierunku trombofilii wrodzonej oraz na obecność wariantów C677T/A1298C genu MTHFR. I to właśnie o nich chciałabym tu opowiedzieć, ponieważ dzięki nim dziś mogę cieszyć się z posiadania dwójki cudownych szkrabów.

Ciąża? Wydawało nam się, że nic nie stoi na przeszkodzie…

Byliśmy przecież młodzi, zdrowi…Poronienie nam się nie przydarzy…Nie muszę chyba mówić, jakie było moje zdziwienie (i przerażenie!), kiedy w 7 tygodniu ciąży okazało się, że zarodek przestał się rozwijać…Strasznie się wtedy załamałam i długo nie mogłam dojść do siebie. W końcu pogodziłam się jednak ze stratą, uznając, że tak musiało być. Widocznie moje ciało nie było jeszcze gotowe na przyjęcie nowego życia. Po ok. 5 miesiącach postanowiliśmy znów spróbować. Niestety czekało nas kolejne rozczarowanie. Tym razem ciąża zakończyła się w 9 tygodniu. Totalnie się załamałam.

Obydwoje z mężem nie wiedzieliśmy, co się dzieje. Zaczęliśmy biegać po lekarzach. Kolejne badania – anatomiczne, hormonalne, infekcyjne, immunologiczne, a nawet badanie nasienia – nie dawały jednak odpowiedzi na pytanie, dlaczego poroniłam. Nie chciałam dać za wygraną, zaczęłam na własną rękę szukać przyczyny naszych problemów….

O trombofilii wrodzonej i genie MTHFR dowiedziałam się z…internetu

Dokładnie ze strony Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Czytając rekomendacje PTG, dowiedziałam się, że u wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami, powinno się wykonać wywiad w kierunku trombofilii wrodzonej, a jeśli będzie on dodatni, zalecić badanie genetyczne, które ją potwierdzi…

Zastanowiło mnie to, ponieważ nigdy o niej nie słyszałam…Tymczasem okazało się, że trombofilia wrodzona to genetycznie uwarunkowana skłonność do bardzo niebezpiecznej choroby – zakrzepicy! Brzmi groźnie, prawda? Ja też się wtedy przestraszyłam. Moje przerażenie było jeszcze większe, kiedy wyczytałam, że zakrzepica może przyczynić się właśnie do poronień! W tym momencie poczułam, że jestem o krok bliżej do poznania odpowiedzi na pytanie, dlaczego poroniłam….To jednak nie wszystko….

Zaczęłam drążyć temat genetycznych przyczyn poronienia i tak dowiedziałam się o zaburzeniach w działania enzymu MTHFR (reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), które występują – uwaga! – u połowy kobiet w Polsce! Dalej dowiedziałam się, że zaburzenia te znacznie utrudniają wchłanianie kwasu foliowego, ale tylko tego najzwyklejszego, do kupienia w aptekach za kilka złotych. Jako kobieta starająca się o dziecko, oczywiście zażywałam kwas foliowy i to jeszcze przed zajściem w pierwszą ciążę. Nie miałam jednak pojęcia, że może się on źle przyswajać i z tego powodu przyczyniać do poronień…

Poszłam po poradę do swojego ginekologa….

…który przyznał mi rację. Wskazał też laboratorium, które wykonuje tego typu badania. Pierwszą rzeczą, jaką zrobiłam po powrocie do domu było włączenie internetu i zapoznanie się w ofertą polecanego laboratorium.

Byłam zaskoczona, gdy dowidziałam się, że badanie DNA zrobię bez wychodzenia z domu przy pomocy zestawu kupionego przez stronę www. Uwierzycie?? Do tej pory badania genetyczne wzbudzały we mnie pewien lęk. Chodzi przecież o analizę naszego DNA! Gdy jednak przyszło mi się z nimi zetknąć, to okazało się, że od strony pacjenta są to badania bardzo komfortowe. Nie musiałam się kłuć, jak choćby do najzwyklejszej morfologii, nie musiałam nawet być na czczo, ponieważ próbkę stanowił wymaz z policzka, pobrany na specjalny patyczek. A teraz kilka słów o samej ofercie i o tym jak wyglądało całe badanie.

Zamówienie złożyłam przez formularz na stronie

Choć do wyboru miałam jeszcze zamówienie telefoniczne albo na czacie online. Po kliknięciu w „Zamów teraz” od razu przeniosło mnie do koszyka i formularza zamówienia, gdzie zaznaczyłam rodzaj i formę przesyłki oraz formę płatności.
Tym co bardzo pozytywnie mnie zaskoczyło była możliwość skorzystania z różnych form kontaktu oraz dostępność profesjonalnych konsultantów medycznych. I to nie od 9.00 do 17.00, tak jak to zwykle bywa, a od 7.00 do 22.00! Mało tego! Okazało się, że badań, które mnie interesują – w kierunku trombofilii wrodzonej i badanie genu MTHFR – nie muszę wykonywać osobno, ponieważ laboratorium wykonuje je w pakiecie.

Zapewne zastanawiacie się, ile za to wszystko zapłaciłam? Całkowity koszt wyniósł ok. 330 zł. W pierwszej chwili pomyślałam – trochę dużo. Szybko się jednak zreflektowałam. Chodziło przecież o zdrowie mojego przyszłego dziecka, a ono jest wartością, której nie da się wycenić. Poza tym wiedziałam, że informacje, których dostarcza badanie będą mi służyły już do końca życia.

Oferta, którą wybrałam, zawierała następujące elementy:

  • analizę 6 mutacji w 5 genach (czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny 20210, wariant C677T genu MTHFR, wariant A1298C genu MTHFR, PAI-1/SERPINE1, V R2)
  • domowy zestaw pobraniowy
  • odbiór próbek gratis
  • wynik w 14 dni roboczych (od momentu dostarczenia próbek do laboratorium)

Ja wybrałam tańszą opcję, ale laboratorium miało jeszcze w ofercie równie korzystny pakiet rozszerzony – z możliwością pobrania próbek w placówce oraz przyspieszoną analizą do 5 dni roboczych. Jak widać oferta tego laboratorium jest bardzo elastyczna, przygotowana tak, aby każdy znalazł coś odpowiedniego dla siebie.

Jak wyglądało pobranie próbek?

Kurier dostarczył mi zestaw do pobrania wymazów już następnego dnia. Przyznam szczerze, że bardzo obawiałam się, czy sobie z tym poradzę. A co jeśli zrobię to źle i badania nie uda się przeprowadzić? Uratowała mnie instrukcja – prosta, intuicyjna, pokazująca, jak krok po kroku wykonać daną czynność. Ostatecznie – myślę, że codzienne mycie zębów jest rzeczą wymagającą dużo większego wysiłku.

W zestawie znalazłam małą papierową kopertę z dwiema wymazówkami (przypominającymi patyczki do czyszczenia uszu) i jednorazowe rękawiczki. Włożyłam rękawiczki i wyjęłam pierwszą wymazówkę. Następnie 10-krotnie potarłam nią o wewnętrzną stronę prawego policzka i schowałam z powrotem do małej koperty. Później wyjęłam drugą wymazówkę i całą czynność powtórzyłam na lewym policzku. To wszystko. Nic trudnego. Całość zajęła mi może kilka minut. Potem wypełniłam jeszcze tylko dokumenty zlecenia badania i zapakowałam wszystko do zaadresowanej koperty zwrotnej. Po odbiór pobranych wymazów zamówiłam kuriera.

Najgorsze było oczekiwanie na wynik….

Te 14 dni, które musiałam wytrzymać, czekając na wynik ciągnęły mi się w nieskończoność…Wiadomo, przy tak istotnych kwestiach człowiek się denerwuje. Miałam wrażenie, że właśnie ważą się losy mojego macierzyństwa, mojego zdrowia i zdrowia przyszłego dziecka. No ale co zrobić? Nie pozostało mi nic innego, jak tylko zacisnąć zęby i czekać…

Po 14 dniach oczekiwania otrzymałam wynik. Przyszedł mailowo i na adres domowy – zgodnie z tym, co zaznaczyłam w dokumentach zlecenia. Plik z wynikiem był zabezpieczony hasłem. Fajnie, przynajmniej można mieć pewność, że o wyniku badania nie dowie się nikt obcy. I co mi wyszło? Że jestem posiadaczką mutacji odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną. Wynik skonsultowałam z genetykiem, który bardzo dokładnie wyjaśnił mi, na czym polega problem, że trombofilia rzeczywiście może być przyczyną poronień…Zaczęłam przyjmować leki na rozrzedzenie krwi. Efekt? Dziś jestem mamą dwóch wspaniałych malców.

Co sądzę o badaniach w testDNA?

Uważam, że był to najlepszy z możliwych wyborów! Badanie zostało przeprowadzone niezwykle profesjonalnie, a do tego wszystko odbyło się w bardzo wygodny sposób. Wreszcie dowiedziałam się, że przyczyną naszych niepowodzeń była obecna u mnie trombofilia wrodzona. Pozwoliło mi podjąć działania, dzięki, którym dziś możemy cieszyć się upragnionym rodzicielstwem. Żałuję tylko jednego – że całej diagnostyki nie zaczęłam od razu od badań genetycznych. Prawdopodobnie zaoszczędziłabym dzięki temu masę czasu no i oczywiście nerwów.

 

Natalia

Data publikacji: 23/04/2018, Data aktualizacji: 07/08/2019

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Nifty pro REKLAMA

Badania prenatalne

POLECAMY

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Szanowni Państwo, 25 maja 2018 r. zaczęły obowiązywać nowe przepisy o ochronie danych osobowych. W związku z tym przygotowaliśmy niezbędne informacje, które wyjaśniają na czym polegają zmiany. Mogą się Państwo z nim zapoznać tutaj: Klauzula Informacyjna. Zapraszamy też do zapoznania się z Regulaminem

Serwis internetowy www.badaniaprenatalne.pl korzysta z plików cookies. Podstawa prawna: Art. 173, 174 oraz Art. 209 znowelizowanej ustawy Prawo Telekomunikacyjne (DU z 21.12.2012, poz. 1445), który dostosował polskie przepisy do dyrektyw unijnych 2009/136/WE i 2009/140/WE. Istnieje możliwość ograniczenia lub wyłączenia korzystania z plików cookies na zasadach określonych w polityce cookies. Więcej informacji dostępnych jest w Polityce Prywatności

×