Badanie genu MTHFR - na czym polega? Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Badanie genu MTHFR – wariant C677T/A1298C

Badanie genu MTHFR

Aktualizacja 27 kwietnia 2018 r.

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR zalecane jest dla kobiet w ciąży lub planujących macierzyństwo. Warianty te uniemożliwiają prawidłowe wchłanianie „zwykłego” kwasu foliowego, powodując niedobory tej witaminy. Według danych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego około 50% kobiet ma obniżoną aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR [1]. 

Niedobory kwasu foliowego mogą przyczynić się nie tylko do problemów w ciąży (m.in. zespół Downa u dziecka, wady cewy nerwowej, poronienia), ale także miażdżycy czy anemii. Wykrycie wariantów 677T i A1298C genu MTHFR umożliwia szybki test DNA.

Na czym polega badanie?

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR polega na wykonaniu testu genetycznego, który wykaże ich ewentualną obecność. Próbka do testu to wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można pobrać go w przychodni lub samodzielnie w domu, zamawiając zestaw do pobierania próbek i odsyłając go później do laboratorium.

to_badanie_jest_dostepne_2


REKLAMA

Badanie wariantu C677T/A1298C genu MTHFR – wskazania

Badanie powinna wykonać przede wszystkim każda kobieta w ciąży lub ją planująca. Dzięki temu możliwe będzie szybkie uzupełnienie ewentualnych niedoborów i zaplanowanie suplementacji odpowiednią formą kwasu foliowego.

Test powinna wykonać również każda kobieta, która urodziła już dziecko z wadami cewy nerwowej, cierpi na poronienia nawykowe lub w jej rodzinie wystąpiły już przypadki wariantu C677T/A1298C genu MTHFR.

Wskazaniami do badania są również podwyższony poziom homocysteiny we krwi, miażdżyca lub zakrzepica, a także anemia megaloblastyczna. 

Wszystkie te schorzenia mogą być bowiem związane z nieprawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego oraz wynikającymi z niego niedoborami.

O czym mówi wynik?

Wynik pokazuje, czy u danej osoby obecne są warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Pozwala to sprawdzić, czy występują zaburzenia przekształcania kwasu foliowego oraz zyskać pewność co do tego, jaką formę tej witaminy należy przyjmować. Po otrzymaniu rezultatu badania dobrze jest omówić go z lekarzem i dobrać odpowiednią dla siebie postać kwasu foliowego. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologów i położników u kobiet z polimorfizmami genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym niż zwykłym [2].

Źródła:

[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.

[2] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.

Ciekawe artykuły:

Więcej informacji

Chcesz wiedzieć więcej o badaniu genu MTHFR? Napisz do nas na info@badaniaprenatalne.pl lub zadzwoń pod numer telefonu 794 610 576.

Badanie genu MTHFR – wariant C677T/A1298C
Oceń ten artykuł

Przeczytaj również:

25/10/2016

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane

ANONIMOWA SONDA

Czy robiłaś badania prenatalne?

Zobacz wyniki

Loading ... Loading ...

Polecamy:

Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21

O interpretacji wyników badań prenatalnych, specjalnie dla portalu badaniaprenatalne.pl opowiadają dr hab. n. med. Marcin Wiecheć i dr n.med. Agnieszka Nocuń, www.dobreusg.pl. Postanowiliśmy opisać podstawowe zasady interpretacji wyników, ponieważ nie tylko wiele pacjentek, a także lekarzy ginekologów i genetyków ma z tym problem. Praktycznie w każdym tygodniu konsultujemy około 5 pacjentek wyrażając nasze drugie opinie po badaniach […]
18 komentarzy
Przeczytaj inne:
zakrzepica w połogu
Zakrzepica w połogu? Zdarza się częściej, niż myślisz!

Każda przyszła mama wie, że podczas ciąży rośnie ryzyko zakrzepicy, m.in. ze względu na zmiany hormonalne. Niewiele zdaje sobie jednak sprawę, że podczas połogu, czyli ok. 6-tygodniowego okresu, gdy kobiece ciało wraca do stanu sprzed...

Zamknij