Normy AFP w ciąży umożliwiają ocenę ryzyka zespołów wad genetycznych i rozwojowych płodu oraz możliwych powikłań przebiegu ciąży. Wyniki powinien zawsze interpretować specjalista, ponieważ uwzględnia się także inne parametry. W niektórych sytuacjach pomocne mogą być także testy NIPT takie jak FeliaTest, które pozwalają nieinwazyjnie ocenić ryzyko wybranych nieprawidłowości genetycznych. Co zrobić, gdy wynik AFP jest niepokojący?
Spis treści
Normy AFP w ciąży są ściśle powiązane z wiekiem ciąży i ulegają naturalnym zmianom. Alfa-fetoproteina to białko produkowane przez wątrobę i przewód pokarmowy płodu, które przenika do krwi matki przez łożysko. Najwyższe stężenie AFP obserwuje się między 10. a 13. tygodniem ciąży, a standardowe badanie poziomu AFP wykonuje się zwykle między 16. a 18. tygodniem, gdy prawidłowy zakres stężenia wynosi od około 28 do 120 ng/ml. Wynik w tym zakresie traktowany jest jako norma. Podwyższony poziom AFP może towarzyszyć wadom cewy nerwowej, przepuklinie oponowo-rdzeniowej, wadom ścian brzucha (np. przepuklina pępkowa), a także ciąży mnogiej czy śmierci wewnątrzmacicznej. Również stan zagrożenia życia dziecka lub powikłania takie jak małowodzie czy krwotok matczyno-płodowy mogą powodować wzrost AFP. Natomiast obniżone wartości mogą sugerować ryzyko zespołów genetycznych, w tym zespołu Downa. Interpretacja wyników AFP wymaga jednak uwzględnienia dodatkowych parametrów, wieku ciążowego, a także innych badań, ponieważ wiele czynników może wpływać na stężenie AFP, między innymi ciąża mnoga czy powikłania położnicze.
Po stwierdzeniu nieprawidłowego wyniku AFP lekarz powinien skierować kobietę w ciąży na dodatkowe badania. W pierwszej kolejności wykonuje się bardzo szczegółowe badanie USG, aby dokładnie ocenić anatomię płodu. W celu potwierdzenia diagnozy standardowo kieruje się też ciężarną na amniopunkcję, aby na podstawie pobranych w jej trakcie próbek ocenić DNA płodu. Jest to jednak badanie inwazyjne, to znaczy obarczone niewielkim ryzykiem powikłań, między innymi infekcji wewnątrzmacicznej, sączenia się wód płodowych i przedwczesnego porodu.
Pewną alternatywę stanowi ocena wolnego DNA płodu za pomocą testu NIPT. Nie wpływa ono na przebieg ciąży, a jego prawidłowy wynik uznaje się za pewny. Ponadto można go wykonywać od 10 tygodnia ciąży, aż do porodu.
Do testów NIPT należy między innymi FeliaTest. Badanie wykonuje się na podstawie próbki krwi ciężarnej, dlatego nie wiąże się ono z ryzykiem dla ciąży. FeliaTest wyróżnia się szerokim zakresem analizy – bada ponad 188 nieprawidłowości genetycznych. Badanie jest walidowane klinicznie na populacji europejskiej, może być wykonane także u kobiet przyjmujących heparynę, a wynik jest dostępny zwykle w ciągu 4–7 dni roboczych. Próbki i dane są przechowywane wyłącznie na terenie Unii Europejskiej.
Natomiast, gdy także test NIPT wskaże nieprawidłowości, to diagnozę należy potwierdzić w badaniu inwazyjnym. Bez względu na wybrany rodzaj badania genetycznego, jego wyniki warto skonsultować nie tylko z ginekologiem, ale również genetykiem klinicznym.
Zadzwoń pod numer 665 761 161 i skorzystaj z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną.
Wyjaśnimy, czym różnią się dostępne badania NIPT, odpowiemy na pytania dotyczące FeliaTest i pomożemy uporządkować możliwe kolejne kroki.
Rozmowa jest bezpłatna i bez zobowiązań.
Data publikacji: 02/09/2025, Data aktualizacji: 10/06/2026
Dodaj komentarz