Genetyczne badania prenatalne – kiedy i dlaczego warto je wykonać?

Genetyczne badania prenatalne pozwalają wykryć wady wrodzone u dziecka jeszcze przed pojawieniem się maluszka na świecie. Są one zalecane każdej przyszłej mamie. Sprawdź, kiedy dokładnie i dlaczego warto wykonać genetyczne badanie prenatalne!

Spis treści:

1. Genetyczne badania prenatalne – na czym polegają?
2. Genetyczne badania prenatalne – co wykrywają?
3. Genetyczne badania prenatalne – dlaczego warto je wykonać?

Genetyczne badania prenatalne – na czym polegają?

Genetyczne badanie prenatalne to tzw. testy NIPT. Polegają one na specjalistycznej analizie krwi kobiety ciężarnej. Znajduje się w niej wolne DNA płodowe (w skrócie cffDNA). Jest ono wyizolowywane z krwi matki, a następnie analizowane.

Genetyczne badanie prenatalne umożliwia sprawdzenie, czy dziecko jest zdrowe na bardzo wczesnym etapie ciąży. Test typu NIPT wykonać możemy już od 10 tygodnia ciąży.

Zobacz również: Jakie badania prenatalne są zalecane? Kiedy je wykonywać?

Genetyczne badania prenatalne – co wykrywają?

Testy typu NIPT mają różne zakresy analizy. Najwięcej wad wrodzonych wykryć możemy w badaniu NIFTY pro. Dzięki temu badaniu u płodu rozpoznać można:

• Choroby związane z chromosomami płci, takie jak trisomia chromosomu X, zespół Jacobsa, zespół Turnera oraz zespół Klinefeltera
• Trisomie, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, trisomia 9 chromosomu, trisomia 16 chromosomu oraz trisomia 22 chromosomu
• Mikrodelecje i mikroduplikacje, takie jak zespół DiGeorge’a czy zespół Angelmana/Pradera-Williego

Genetyczne badania prenatalne – dlaczego warto je wykonać?

Genetyczne badania prenatalne mogą dać nam w ciąży najcenniejszą rzecz – pewność, że nasze dziecko jest zdrowe. Z kolei wykrycie jakichkolwiek wad wrodzonych pozwoli rodzicom lepiej przygotować się na narodziny dziecka z danym schorzeniem. W niektórych przypadkach możliwe jest nawet wdrożenie leczenia jeszcze przed porodem.

Wykonanie genetycznego badania prenatalnego jest szczególnie zalecane w przypadku:

• Wieku matki powyżej 35 lat
• Otrzymania skierowania na inwazyjne badanie prenatalne z uwagi na nieprawidłowy wynik innych testów, takich jak USG prenatalne czy test PAPP-A
• Stwierdzenie wad genetycznych w poprzednich ciążach
• Wykrycie wad genetycznych w najbliższej rodzinie

Przeprowadzenie genetycznego badania prenatalnego powinnyśmy rozważyć, nawet jeśli nie należymy do żadnej z wyżej wymienionych grup. Dzięki temu zyskamy pewność, że nasz maluszek zdrowo się rozwija i ze spokojem będziemy mogły się przygotowywać na jego narodziny.

Data publikacji: 03/03/2024, Data aktualizacji: 08/03/2024