Ciąża niestety nie jest wyłącznie czasem błogiej radości i oczekiwania. Wiele rodziców obawia się wad genetycznych, martwi się o zdrowie dziecka. Chcieliby jak najlepiej przygotować się do przyjścia na świat malucha – być może rozpocząć leczenie już w trakcie życia płodowego lub też podjąć decyzję o terminacji ciąży. Część par obawia się jednak inwazyjnych badań prenatalnych. Obecnie medycyna rozwinęła się jednak na tyle, że przy pomocy mało inwazyjnych metod można wykluczyć wiele zespołów wad wrodzonych. A wszystko za sprawą wolnego płodowego DNA.
Czym jest wolne płodowe DNA?
Do czego jest potrzebne wolne płodowe DNA?
Od którego tygodnia ciąży stężenie wolnego płodowego DNA jest największe?
Do jakich badań można wykorzystać wolne płodowe DNA?
Wolne płodowe DNA to materiał genetyczny płodu, który znajduje się w krwi ciężarnej. Odkrycie, że materiał genetyczny dziecka znajduje się też we krwi matki dwadzieścia lat temu zrewolucjonizowało medycynę prenatalną. Pobranie krwi żylnej od matki umożliwia zbadanie ilościowe wolnego płodowego DNA, czyli najprościej mówiąc – wykrycie wad wrodzonych polegających na zmianie liczby chromosomów. Sama procedura jest szybka i łatwa, nie obciąża organizmu matki ani nie zagraża bezpieczeństwu dziecka.
Wolne płodowe DNA potrzebne jest do wykrycia aberracji chromosomowych u płodu. W czasie badania dokonuje się oceny liczby chromosomów płodu. Prawidłowo człowiek posiada 46 chromosomów – 23 pary. W najczęstszych wadach dochodzi do trisomii – mamy wtedy do czynienia z zespołami Downa, Pataua, Edwardsa. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, a mężczyzn X i Y. Dzięki temu wolne płodowe DNA umożliwia również określenie płci dziecka.Jest to tak zwany pakiet podstawowy. Dodatkowo można wykryć wady w obrębie chromosomów płciowych np. zespół Turnera czy Klinefertera. Badanie wolnego płodowego DNA charakteryzuje się wysoką czułością, co oznacza, że jest niewielkie ryzyko wyniku fałszywie dodatniego. Wynik badania wolnego płodowego DNA wskazujący na wadę płodu nie może być jednak podstawą do przeprowadzenia aborcji lub potwierdzeniem ostatecznego rozpoznania wady wrodzonej. W tym celu wymagane jest potwierdzenie wyniku przy pomocy amniopunkcji i innych inwazyjnych badań. Dlaczego? Testy te są bardzo czułe, ale jest kilka sytuacji, w których mogą ulec zafałszowaniu np. choroba nowotworowa matki, bycie mozaiką genetyczną lub ciąża bliźniaczka i tzw. zespół znikającego bliźniaka.
Największe stężenie wolnego płodowego DNA występuje od 10 tygodnia ciąży. Zalecane jest, aby wykonywać test między 10 a 15 tygodniem ciąży.
Badanie wolnego płodowego DNA można wykorzystać do wykonania testów takich jak Harmony, Nifty, Nifty Pro. Ten ostatni ma możliwość nie tylko oceny ilościowej chromosomów dziecka, ale także wykrycie mikrodelecji np. w zespole Angelmana lub DiGeorge’a.
Data publikacji: 26/07/2020, Data aktualizacji: 12/11/2021
