Niepłodność to problem, który dotyka wiele par. Nie zawsze przyczyny braku potomstwa są proste do zdiagnozowania – wiele problemów ma bowiem przyczynę leżącą w genach. Odpowiednie badania genetyczne są w stanie wykryć zaburzenia chromosomów u rodziców, które mogą pojawiać się u płodu lub wręcz utrudniają poczęcie. Jedną z przyczyn niepłodności mogą być mutacje w obrębie genu MTHFR.
Badanie genu MTHFR w diagnostyce niepłodności
Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badania genu MTHFR?
Badanie genu MTHFR – przebieg i interpretacja wyników
Gdzie wykonać badanie w kierunku mutacji genu MTHFR?
Badanie MTHFR to jedna z genetycznych metod diagnostyki niepłodności. Mutacja w obrębie genu MTHFR powoduje upośledzenie wchłaniania kwasu foliowego, w wyniku czego nawet jeśli ciężarna przyjmuje kwas foliowy to nie jest on odpowiednio przetwarzany przez organizm. Może to powodować problemy z zapłodnieniem, a niedobór kwasu foliowego odpowiada ponadto za poważne wady cewy nerwowej płodu.
Badanie genu MTHFR jest zalecane w diagnostyce niepłodności – wykonuje się je wówczas, kiedy para ma problem z poczęciem dziecka, dochodzi do poronień lub w rodzinie pojawiały się przypadki urodzenia dziecka z wadami układu nerwowego oraz przypadki zakrzepów. Badanie MTHFR częściej zaleca się wykonywać u kobiet, które stosowały antykoncepcję hormonalną oraz u tych, u których występują zaburzenia homocysteiny.
Badanie MTHFR wykonuje się na podstawie wymazu pobieranego z wewnętrznej części policzka – jest bezpieczne i bezbolesne. Pobranie próbki trwa nie więcej niż kilka minut, następnie trafia ona do analizy genetycznej. Czas oczekiwania na wynik to około 10 dni roboczych. Wynik udostępniany przez laboratorium jest już opracowany i zawiera informacje o tym, czy u pacjentki została wykryta mutacja w obrębie genu MTHFR. W razie konieczności możliwa jest konsultacja z lekarzem genetykiem.
Analizę w kierunku wykrycia mutacji genetycznych można wykonać w specjalistycznych laboratoriach na terenie całego kraju. Badanie mthfr cena może różnić się w zależności od wybranego laboratorium – należy szukać placówek, które zachowują równowagę pomiędzy ceną a jakością analizy.
Data publikacji: 19/04/2022, Data aktualizacji: 10/05/2022
Dodaj komentarz