Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA): Kluczowe informacje dla przyszłych Rodziców

Nowoczesna diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom lepiej poznać zdrowie rozwijającego się dziecka już na wczesnym etapie ciąży. Jednym z najbardziej precyzyjnych i bezpiecznych narzędzi jest badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA). Metoda ta daje możliwość wykrycia potencjalnych nieprawidłowości genetycznych płodu bez ryzyka dla matki i dziecka. Na czym polega, co wykrywa, kiedy warto je wykonać i jakie są korzyści?

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i kiedy je wykonać?

Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) to zaawansowana technika diagnostyki prenatalnej, która analizuje fragmenty DNA płodu obecne w krwiobiegu mamy. Fragmenty te, zwane wolnokrążącym DNA płodowym, pochodzą z komórek trofoblastu, które tworzą łożysko. Są one obecne w krwi mamyod około 5. tygodnia ciąży, a ich stężenie wzrasta wraz z postępem ciąży. Jednak optymalny czas na wykonanie badania jest później.

Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży, co czyni je jedną z najwcześniejszych metod diagnostyki prenatalnej. W praktyce test ten jest często zalecany jako alternatywa dla badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, zwłaszcza u kobiet z ciążą wysokiego ryzyka.

Badanie wolnego DNA płodu – kluczowe informacje dla przyszłych rodziców

CffDNA jest szczególnie polecane w następujących przypadkach:

• U kobiet w ciąży po 35. roku życia, gdzie ryzyko wad genetycznych jest wyższe.
• Przy nieprawidłowych wynikach wcześniejszych badań przesiewowych, takich jak test PAPP-A czy USG prenatalne.
• W przypadku historii rodzinnej obciążonej wadami genetycznymi.

Badanie to jest nieinwazyjne i polega na pobraniu próbki krwi mamy. Wynik jest zwykle dostępny w ciągu 7-10 dni roboczych, co pozwala na szybką ocenę stanu zdrowia płodu.

CffDNA: Jak działa badanie wolnego płodowego DNA i co wykrywa?

Badanie wolnego DNA płodowego polega na analizie fragmentów cffDNA w próbce krwi matki za pomocą zaawansowanych technologii genetycznych. Laboratorium bada obecność i strukturę chromosomów, co pozwala wykryć:

• Trisomie, takie jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Pataua (trisomia 13).
• Aneuploidie chromosomów płciowych, np. zespół Turnera (monosomia X).
• Niektóre mikrodelecje i rzadkie zaburzenia genetyczne oraz wiele innych nieprawidłowości genetycznych.

Jednym z szerszych badań jest test NIFTY pro, który sprawdza 102 choroby genetyczne. Cena testu NIFTY pro zawiera także sprawdzenie płci dziecka na życzenie. Warto zaznaczyć, że badanie cffDNA nie wykrywa wszystkich możliwych nieprawidłowości genetycznych, ale jego czułość w przypadku najczęstszych trisomii wynosi ponad 99% i zależne jest to od konkretnego badania. Każdy test NIPT może mieć inną czułość.

Badanie wolnego DNA płodu – wskazania, przebieg i korzyści

Badanie cffDNA jest szczególnie przydatne dla przyszłych rodziców, którzy chcą uzyskać szczegółowe informacje o stanie zdrowia swojego dziecka, minimalizując ryzyko dla ciąży. Jego korzyści to:

• Bezpieczeństwo: Nieinwazyjny charakter badania eliminuje ryzyko poronienia związane z procedurami inwazyjnymi.
• Wysoka dokładność: Szczególnie w przypadku trisomii, takich jak zespół Downa.
• Wczesne wykrywanie: Możliwość przeprowadzenia badania już w pierwszym trymestrze ciąży.
• Szybkie wyniki: W krótkim czasie rodzice mogą uzyskać odpowiedzi na kluczowe pytania dotyczące zdrowia płodu.

Badanie wolnego DNA płodowego to doskonałe narzędzie wspierające rodziców w podejmowaniu świadomych decyzji i zadbaniu o spokój w ciąży.

Data publikacji: 10/12/2024, Data aktualizacji: 30/12/2024