Badanie MTHFR – po co się je wykonuje?

Badanie MTHFR to badania genetyczne zalecane kobietą w ciąży lub planującym macierzyństwo. Warianty C677T i A1298C genu MTHFR uniemożliwiają wchłanianie kwasu foliowego i powodują jego niedobór w organzmie. Niedobory kwasu foliowego w ciąży mogą przyczynić się nie tylko do poważnych problemów związanych z ciążą takich jak zespół Downa czy wady cewy nerowoej, ale mogą powodować również anemię czy miażdżycę. 

Czym jest badanie MTHFR?
Badanie MTHFR – cena, refundacja NFZ
Badanie MTHFR – kiedy warto się zdecydować?
Badanie MTHFR – zły wynik, co dalej?

Czym jest badanie MTHFR?

Badanie MTHFR to szybkie badanie genetyczne. Do przeprowadzenia takiego badanie niezbędny jest materiał zawierający nasze DNA. Najczęściej jest to wymaz, pobierany z wewnętrznej części policzka. Badanie takie możemy wykonać w większości stacjonarnych laboratoriów. Jeśli zależy nam na anonimowości i konkurencyjnej cenie, możemy zamówić zestaw  do samodzielnego pobrania próbek w domu.

Badanie MTHFR – cena, refundacja NFZ

Cena badania MTHFR to koszt między 200 a 300 zł. Czas oczekiwania to około 14 dni. Niestety badanie to nie znajduję się na liście badań refundowanych przez NFZ. Oznacza to, że nie ma możliwości wykonania go bezpłatnie.

Badanie MTHFR – kiedy warto się zdecydować?

Badanie MTHFR powinna zdecydować się każda kobieta będąca lub planująca ciążę. Dzięki szybkiemu wykryciu ewenualnych nieprawidłowości będzie możliwe uzupełnienie niedoborów kwasu foliowego i dobranie odpowiedniej jego formy. Na badanie MTHFR powinna również zdecydować się każda kobieta, która poroniła lub urodziła dziecko z wadami cewy nerwowej czy zespołem Downa. Występujące przypadki wariantów C677T/A1298C genu MTHFR w rodzinie również są wskazaniem do wykonania badania genetycznego. Jeśli cierpisz na anemię, miażdżycę lub zakrzepicę, również powinnaś zdecydować się na to badanie.

Badanie MTHFR – zły wynik, co dalej?

Gen MTHFR odpowiada za tworzenie enzymów biorących udział w przemianach aminokwasów oraz w metylacji. Metylacja odpowiada zaś za przekształcenia kwasu foliowego i witaminy B12 do form przyswajalnych przez nasz organizm. Jeśli mamy mutację tego genu, to nie przyswajamy kwasu foliowego. W takim przypadku niezbędna jest konsultacja lekarska i dobranie odpowiedniej dawki i formy kwasu foliowego. Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego u kobiet z mutacją MTHFR zaleca się suplementację aktywnymi folianami niż zwykłym kwasem foliowym.

Data publikacji: 25/07/2022, Data aktualizacji: 23/08/2022