Mutacje w obrębie genu MTHFR mogą prowadzić do problemów z płodnością i utrzymaniem ciąży – tak naprawdę mało która kobieta wie o możliwości wykonania badania w tym kierunku. Stosunkowo prosta analiza pozwala na wykrycie mutacji, a dzięki temu również na urodzenie zdrowego dziecka. Badanie MTHFR można wykonywać w laboratoriach genetycznych.
Co to za badanie MTHFR?
Jak sprawdzić mutacje genu MTHFR?
Ile czeka się na wynik MTHFR?
Ile kosztuje badanie mutacji MTHFR?
Gen MTHFR wpływa na tworzenie metylenotetrahydrofolianu reduktazy, enzymu niezbędnego do prawidłowego wchłaniania kwasu foliowego przez organizm. Mutacje w obrębie genu mogą zaburzać ten proces, tak ważny podczas rozwoju ciąży. Badanie genetyczne może wykrywać różne warianty tego genu – wystarczy próbka krwi żylnej. Często wystarczy zastosować inną formę folianów, by zapewnić zdrowy rozwój dziecku już od momentu poczęcia, jednak mało która kobieta zdaje sobie sprawę ze swojego problemu.
Mutacje genu MTHFR można wykryć jedynie podczas badań genetycznych. Nie ma innych metod diagnostycznych na wykrycie nieprawidłowości – wystarczy zgłosić się na badanie, gdzie od pacjenta pobierana jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, poddawany następnie analizie. Badania mutacji MTHFR mogą mieć formę pojedynczych badań lub są dostępne w pakiecie diagnostycznym np. w kierunku nawracających poronień.
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego zależy od tego, jaka analiza zostanie zlecona. Na wykrycie mutacji w genie MTHFR zwykle czeka się 5-7 dni roboczych. Dotyczy to zarówno badań pojedynczych genów, jak i tzw. analiz panelowych/ Najlepiej zapytać o czas oczekiwania na badanie bezpośrednio w placówce, zanim analiza zostanie zlecona do wykonania.
Badania mutacji w obrębie MTHFR można wykonać za około 270 złotych. Droższe są badania panelowe, mające na celu wykrycie przyczyn poronień czy ryzyka rozwoju zakrzepicy. Wówczas za takie badanie należy zapłacić około 370 złotych. MTHFR cena zależy od wybranego laboratorium oraz od tego, jaki zakres badania wybierze pacjentka.
Data publikacji: 23/01/2022, Data aktualizacji: 21/02/2022
Dodaj komentarz