Niestety nie wszystkie dzieci przychodzą na świat zdrowe. Niektóre rodzą się obarczone wadami wrodzonymi. Na szczęście współczesna medycyna pozwala tego typu wady wykryć jeszcze przed porodem, dzięki czemu rodzice mogą się na nie odpowiednio przygotować. Umożliwiają to prenatalne testy genetyczne. Zobacz, co mogą powiedzieć o zdrowiu Twojego dziecka!
Spis treści:
Zdrowie dziecka jeszcze w ciąży sprawdzić możemy, wykonując genetyczne badania prenatalne. Są to tzw. testy NIPT. Analizuje się w nich wolne DNA płodowe (cffDNA). Krąży ono w krwiobiegu ciężarnej, dlatego do testu wystarczy pobrać próbkę krwi matki. Nic więcej nie jest potrzebne do analizy.
Testy NIPT wykryć mogą wiele różnych chorób genetycznych. Ich dokładna liczba zależy od zakresu konkretnego badania. Tego typu testy prenatalne wykonać możemy już od 10 tygodnia ciąży. Są one całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka.
Zobacz również: Badanie WES w ciąży – czuły i skuteczny test prenatalny
Genetyczne badania prenatalne mogą wykryć różnego rodzaju wady wrodzone. Poszczególne testy mają różne zakresy analizy. W większości testów typu NIPT rozpoznać można:
• 3 najczęstsze trisomie – zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau
• Nieprawidłowości chromosomów płci, takie jak zespół Turnera czy zespół Klinefeltera
• Płeć dziecka na życzenie rodziców
Istnieją także testy typu NIPT o szerszym zakresie, takie jak NIFTY pro. Badanie to jest w stanie wykryć u płodu aż 94 choroby.
Istnieje również badanie prenatalne, w którym dokładnie sprawdzane są wszystkie geny płodu. Jest to test WES. Dzięki niemu wykryte mogą zostać nie tylko najczęstsze mutacje genetyczne, ale również te rzadsze. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki testowi WES przyszli rodzice mogą mieć pewność, że zdrowiu ich dziecka nic nie zagraża.
Zobacz również: Jak zadbać o zdrowie dziecka?
W standardowo wykonywanych testach prenatalnych nie analizuje się całego DNA dziecka. Jego geny warto więc sprawdzić także po urodzeniu. Zaleca się to, nawet jeśli nie pojawiły się żadne niepokojące objawy. Wiele chorób genetycznych zaczyna się objawiać dopiero kilka, a nawet kilkanaście lat po porodzie. Wykrywając je tak wcześnie, możemy wdrożyć profilaktykę lub leczenie, które sprawi, że choroba nigdy się nie rozwinie.
Data publikacji: 21/06/2023, Data aktualizacji: 23/06/2023
Dodaj komentarz