Krew ciężarnej zawiera krótkie fragmenty pozakomórkowego DNA pochodzące głównie z trofoblastu. Ich analiza zyskała znaczenie, bo pozwala oszacować ryzyko najczęstszych aberracji chromosomowych bez nakłuwania jamy macicy. Poniżej zebrano praktyczne informacje: czym jest badanie, kiedy je rozważyć, ile kosztuje i kiedy konieczne są badania diagnostyczne potwierdzające.
Spis treści
To nieinwazyjny test przesiewowy (NIPT) wykonywany z próbki krwi matki. Sekwencjonowanie fragmentów cffDNA pozwala statystycznie ocenić ryzyko trisomii 21 (zespół Downa), 18 (Edwards) i 13 (Patau), a w rozszerzeniach również nieprawidłowości chromosomów płci i wybranych mikrodelecji. Wynik ma formę „low risk/high risk” lub wskaźnika (np. z-score), a wiarygodność zależy od frakcji płodowej (zwykle wymóg ≥4%) oraz jakości sekwencjonowania.
Należy pamiętać, że badanie wolnego płodowego DNA, BADANIE WOLNEGO dna PŁODU (frazy poboczne: cffdna) nie jest testem potwierdzającym. Fałszywie dodatnie wyniki mogą wynikać m.in. z mozaicyzmu ograniczonego do łożyska, „znikającego bliźniaka” czy rzadko – choroby nowotworowej matki. W razie wyniku „high risk” konieczna jest diagnostyka inwazyjna.
Najczęściej od 10. tygodnia (10+0), gdy frakcja płodowa jest wystarczająca. Test bywa proponowany po nieprawidłowym teście podwójnym (PAPP-A/β-hCG), u kobiet po 35. r.ż., przy obciążającym wywiadzie rodzinnym lub w ciążach bliźniaczych (z ograniczeniami – brak oceny mikrodelecji, niższa wykrywalność). U pacjentek z wysokim BMI częściej dochodzi do niewydolności analitycznej; wtedy zaleca się powtórkę za 1–2 tygodnie.
Jeśli w badaniu USG występują ciężkie nieprawidłowości strukturalne, zamiast NIPT należy od razu rozważyć badania diagnostyczne. Badanie wolnego płodowego DNA, BADANIE WOLNEGO dna PŁODU (frazy poboczne: cffdna) nie zastępuje USG I trymestru ani połówkowego; negatywny wynik nie wyklucza wad niespowodowanych zmianami chromosomowymi.
Cena zależy od zakresu panelu i marki testu. Standardowe warianty obejmujące trisomie 21/18/13 kosztują zwykle 1600–2300 zł; rozszerzenia o chromosomy płci i mikrodelecje podnoszą cenę do ok. 2200–2600 zł. Czas oczekiwania to przeciętnie 3–7 dni roboczych; w 2–5% prób konieczne jest ponowne pobranie z powodu niskiej frakcji płodowej.
NFZ nie refunduje NIPT w rutynowej ciąży; możliwe są jedynie okazjonalne programy lokalne lub badania naukowe. Warto upewnić się, czy w cenie zawarta jest konsultacja genetyczna przed i po teście oraz co dzieje się z płatnością w razie „no-call” (braku wyniku).
Typowe sytuacje to: wiek matki ≥35 lat, dodatni wynik testów biochemicznych I trymestru, podwyższone NT lub miękkie markery w USG, poprzednia ciąża z aneuploidią, ciąże po zapłodnieniu in vitro. Gdy NIPT wykaże ryzyko „high risk”, dalsze postępowanie obejmuje badania diagnostyczne potwierdzające.
Badania diagnostyczne: biopsja kosmówki (CVS, 11.–14. tydz.) oraz amniopunkcja (od 15. tyg.). CVS daje wynik szybki FISH (24–48 h) w kierunku T21/T18/T13 i pełny kariotyp lub mikromacierz (arrayCGH) w 5–14 dni. Amniopunkcja pozwala na kariotyp, arrayCGH oraz – przy wskazaniach rodzinnych – badania NGS chorób monogenowych. Przykład interpretacji: NIPT „high risk T21”, z-score 6 u 36-latki – PPV jest wysokie; CVS potwierdza 47,XX,+21 w kariotypie. Inny scenariusz: NIPT „low risk”, ale NT=4,0 mm; amniopunkcja z arrayCGH może ujawnić delecję 22q11.2, której część NIPT nie wykrywa. Dlatego dodatni NIPT wymaga potwierdzenia, a ujemny nie wyklucza wszystkich wad.
Dla trisomii 21 czułość i swoistość przekraczają 99%, dla T18 i T13 są nieco niższe. Wartość predykcyjna dodatnia zależy od częstości choroby w danej populacji; u młodszych pacjentek PPV bywa niższa. Dlatego interpretacja zawsze powinna uwzględniać wiek i wyniki USG.
Nie jest wymagany post; wystarczy nawodnienie i dokumentacja z dotychczasowych badań. Jeśli przyjmujesz heparynę lub masz bardzo wysokie BMI, poinformuj personel – może to wpływać na frakcję płodową i konieczność powtórki.
Standardowo 3–7 dni roboczych. „No-call” oznacza, że nie udało się uzyskać wiarygodnego odczytu (najczęściej z powodu niskiej frakcji płodowej); zwykle proponuje się ponowne pobranie po 1–2 tygodniach lub diagnostykę inwazyjną, jeśli USG budzi niepokój.
Tak, ale z ograniczeniami: testy nie zawsze oceniają mikrodelecje, a identyfikacja aneuploidii chromosomów płci jest utrudniona. W ciążach po zanikniętym bliźniaku ryzyko fałszywie dodatniego wyniku rośnie.
Nie. NIPT dotyczy wybranych aberracji chromosomowych i nie wykrywa wszystkich wad genetycznych ani strukturalnych. Dlatego konieczne są badania USG w odpowiednich tygodniach oraz – przy wskazaniach – diagnostyka inwazyjna.
Data publikacji: 02/11/2025, Data aktualizacji: 25/11/2025
