W tej chwili trudno jest sobie wyobrazić opiekę medyczną nad kobietą w ciąży bez badania USG. Jednocześnie nadal wiele z nich nie wie, że istnieją bardziej nowoczesne badania prenatalne – testy NIPT. Co kryje się pod tą tajemniczą nazwą? Sprawdź!
Spis treści
Badania NIPT to grupa testów genetycznych, opartych na analizie wolnego DNA płodu. W trakcie ciąży do krwiobiegu przyszłej mamy przenikają fragmenty materiału genetycznego dziecka, które rośnie w jej macicy. Od 10 tygodnia ciąży jest ich wystarczająca ilość, aby po ich wyizolowaniu z krwi matki, można było sprawdzić wszystkie geny maluszka. Co ważne, DNA dziecka odzyskuje się wyłącznie z krwi żylnej kobiety w ciąży. Nie trzeba w tym celu np. nakłuwać jej brzucha. Dlatego wszystko odbywa się bez ryzyka dla ciąży. Laboratoria w Polsce oferują kilka wariantów badania NIPT, np. Prenatal testDNA, test NIFTY. Niestety nie są one refundowane przez NFZ, więc trzeba za nie zapłacić samodzielnie. Ich koszt w dużym stopniu zależy od tego, czy cena obejmuje dodatkowe opcje, np. możliwość konsultacji wyniku z genetykiem klinicznym, ale raczej nie przekracza 2500 zł.
Wszystkie z nich są badaniami przesiewowymi. To znaczy, że mają na celu odnalezienie płodów, u których istnieje większe ryzyko choroby, np. zespołu Downa. Jeżeli takie ryzyko zostanie stwierdzone na podstawie USG lub testu NIPT, bądź testu PAPP-a – należy to potwierdzić wykonaniem badań dodatkowych (najczęściej amniopunkcji). Wynik testu Papp-a nie polega jednak na bezpośredniej ocenie DNA dziecka i nie odnosi się tylko do niego. Wymyślono to trochę inaczej, np. wynik: trisomia 18 – ryzyko 1:513 informuje, że 1 na 513 kobiet z takim dokładnie wynikiem urodzi chore na trisomię 18 (zespół Edwardsa). Wynik analizy wolnego DNA płodu odnosi się wyłącznie do konkretnej ciąży. Wszystkie 3 wykonuje się w podobnym czasie, a mianowicie test PAPPA+USG między 11 a 14 tygodniem ciąży, a testy NIPT – od 10 tygodnia ciąży. USG coraz częściej robi się też wcześniej, ale nie sprawdza się wtedy możliwości wystąpienia wad wrodzonych, ponieważ jest na to za wcześnie. Testy NIPT mają jednak niższy odsetek błędnych wyników – poniżej 1%. Wiele z wariantów badania DNA płodu ma szeroki zakres analizy, np. Prenatal testDNA wykrywa także tzw. mikrodelecje, czyli niewielkie zmiany w budowie chromosomów. Natomiast USG i test PAPP-a obejmuje tylko największe i najczęściej diagnozowane choroby genetyczne, np. zespół Patau.
Data publikacji: 29/11/2024
Dodaj komentarz