Najnowsze technologie genetyczne pomocne w diagnozowaniu dzieci

Przyczyna dolegliwości Twojego dziecka może leżeć w jego genach. To właśnie mutacje genetyczne często są przyczyną padaczki, problemów z odpornością czy zaburzeń metabolicznych. Ich wczesne zdiagnozowanie umożliwia szybkie wdrożenie leczenia i poprawę stanu zdrowia. Jakie badanie najlepiej wykonać? Sprawdź nasz poradnik o najnowszych technologiach genetycznych pomocnych w diagnozowaniu dzieci!

Spis treści:

1. Nowoczesne technologie używane w badaniach genetycznych dla dzieci
2. Dlaczego warto wykonać test genetyczny?

Nowoczesne technologie używane w badaniach genetycznych dla dzieci

W diagnostyce genetycznej wykorzystywane są przeróżne technologie. Niektóre z nich są mniej, a inne bardziej nowoczesne. Im nowsza technologia, tym dokładniejsza przeprowadzana analiza. Zwiększa to nasze szanse na wykrycie przyczyny naszych problemów zdrowotnych. Starsze technologie niestety zwykle wykrywają jedynie najczęstsze choroby genetyczne.

Aktualnie najnowocześniejsze testy genetyczne rekomendowane pacjentom to:

• Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS) – aktualnie genetyka nie zna drugiego tak dokładnego badania. Żadna inna technologia nie pozwala na przeprowadzenie tak szczegółowej analizy. Jest ona wykorzystywana w teście WES, w którym analizowane są wszystkie geny pacjenta. Jest więc ono w stanie wykryć zdecydowaną większość wrodzonych wad genetycznych.
• Mikromacierze (aCGH) – technologia ta wykorzystywana jest w badaniu kariotypu. Analizowane są w nim wszystkie chromosomy pacjenta. Sprawdza się je pod kątem budowy oraz liczebności.

Zdajemy sobie sprawę, że badania genetyczne nie są najtańsze. Wykonanie zarówno badania WES, jak i badania kariotypu to spory wydatek. Powstało jednak rozwiązanie, które pozwoli pacjentom nieco zaoszczędzić, a przy tym sprawdzić swój stan zdrowia. Jest to test WES Complex. Dzięki niemu w jednej analizie wykonać możemy te dwa badania oraz badanie biochemiczne. Wystarczy do tego jedna próbka. Jest nią sucha kropla krwi.

Zobacz również: Czy można wykonać badanie WES za granicą?

Dlaczego warto wykonać test genetyczny?

Diagnostyka genetyczna jest pomocna w rozpoznawaniu wielu różnych chorób. Dzięki nim rozpoznać możemy nawet nowotwory. Pozwolą nam one:

• Zyskać spokój i pewność co do stanu swojego zdrowia
• Oszczędzić czas, pieniądze i nerwy
• Rozpocząć leczenie, które poprawi nasz stan zdrowia i zwiększy komfort życia
• Uchronimy się przed potencjalnymi powikłaniami

Data publikacji: 22/06/2023, Data aktualizacji: 23/06/2023