Hemochromatoza – polegająca na odkładaniu się żelaza w tkankach – najczęściej ma podłoże genetyczne. Przynajmniej jedna z mutacji odpowiedzialnych za hemochromatozę występuje u 1 na 8-10 osób czyli u ponad 3,8 miliona Polaków! [1] Pierwsze objawy hemochromatozy to m.in. podwyższony poziom żelaza w krwi, bóle stawów i brzucha oraz zmęczenie i osłabienie. Jednoznacznym potwierdzeniem choroby jest test genetyczny.
Spis treści:
Na czym polega hemochromatoza?
Objawy hemochromatozy
Diagnostyka hemochromatozy
Leczenie hemochromatozy
REKLAMA
Choroba polega na nieprawidłowym metabolizmie żelaza. Pierwiastek ten nadmiernie wchłania się z jedzenia czy suplementów, a następnie odkłada w tkankach. To prowadzi do ich poważnego uszkodzenia i zaburzenia pracy.
Żelazo, pod postacią hemosyderyny, odkłada się przede wszystkim w wątrobie i trzustce, ale może niszczyć również serce, nerki, dwunastnicę i inne organy. Przykładowo, choroba zwiększa aż 200 razy ryzyko wystąpienia nowotworu wątroby. [2]
Zwykle – u ok. 95% pacjentów – hemochromatoza spowodowana jest mutacją w genie HFE. Schorzenie częściej występuje u mężczyzn, głównie z powodu obecności u kobiet krwawienia miesiączkowego, podczas którego żelazo wydalane jest z organizmu.
Są to przede wszystkim ogólne zmęczenie i osłabienie, spadek koncentracji, bóle i zwyrodnienia stawów, bóle brzucha, powiększenie wątroby i podwyższony poziom żelaza w krwi.
Z czasem pojawiają się też np. cukrzyca, zmniejszenie lub zanik owłosienia, zaburzenia rytmu serca, spadek libido, problemy z potencją, nadciśnienie, nadmierna pigmentacja skóry (brązowe zabarwienie), skłonność do infekcji przewodu pokarmowego czy marskość wątroby.
Badania wykazują, że od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy mija średnio 10 lat! [3] Często też choroba pozostaje nierozpoznana ze względu na niejednoznacznie objawy. Po wykryciu nadmiernego stężenia żelaza we krwi (badania parametrów krwi), jedynym sposobem na postawienie jednoznacznej diagnozy są badania DNA.
Jeśli więc badania biochemiczne wykażą nieprawidłowości, najlepiej od razu zdecydować się na test genetyczny w kierunku mutacji HFE. Wczesne wykrycie hemochromatozy umożliwia bowiem szybsze wdrożenie leczenia, a tym samym uniknięcie niebezpiecznych komplikacji.
Leczenie hemochromatozy polega najczęściej na regularnych upustach krwi – raz, dwa razy w tygodniu. Prowadzone jest ono aż do osiągnięcia prawidłowego stężenia żelaza. Później częstotliwość zostaje zmniejszona, a pusty wykonuje się co kilka miesięcy.
W bardzo zaawansowanych przypadkach może być konieczny np. przeszczep wątroby. Najlepsze efekty terapii są osiągane wtedy, gdy nie doszło jeszcze do trwałego uszkodzenia tkanek.
Źródła:
[1] M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny” 2009, nr 1 (25), s. 9. [2] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), 181-188. [3] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60.Data publikacji: 31/07/2017, Data aktualizacji: 10/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz