Badania prenatalne umożliwiają wykrycie wielu wad prenatalnych. Dzięki nim można rozpoznać m.in. choroby genetyczne, wady serca czy wady cewy nerwowej. Poniżej przedstawiamy kilka najczęściej wykrywanych wad prenatalnych.
Spis treści:
1. Zespół Downa
2. Wady cewy nerwowej
3. Zespół Edwardsa
4. Wady serca
5. Hemofilia
6. Mukowiscydoza
7. Zespół Turnera
8. Fenyloketonuria
Zespół Downa to inaczej trisomia chromosomu 21. Jest to wada prenatalna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu w 21 parze. Dzieci z zespołem Downa mają bardzo charakterystyczną budowę twarzy – lekko skośne oczy, płaski profil twarzy, krótki nos. Do objawów zaburzenia zalicza się także niski poziom funkcjonowania poznawczego, wady serca oraz problemy ze wzrokiem i słuchem.
Wady cewy nerwowej spowodowane są nieprawidłowym zamknięciem cewy nerwowej. Jest to struktura, z której rozwija się mózg i rdzeń kręgowy. Do najczęstszych wad prenatalnych tego typu zalicza się:
● Bezmózgowie
● Bezczaszkowie
● Rozszczep kręgosłupa
● Przepukliny mózgowe
Zobacz również: Wady letalne płodów – diagnostyka i leczenie, przykłady
Zespół Edwardsa to trisomia chromosomu 18. Jej przyczyną jest dodatkowy chromosom w 18 parze. Dzieci z tą wadą prenatalną niestety zwykle nie dożywają porodu. Jeśli przyjdą na świat, to mają niską masę urodzeniową, małą główkę oraz wady serca. W takim przypadku dzieci przeżywają maksymalnie kilka dni.
W trakcie badań prenatalnych wykryte mogą również zostać wady serca. Diagnozuje się je u jednego na 3000 dzieci. Najczęściej diagnozowane prenatalne wady serca to:
● Dziedziczna arytmia
● Kardiomiopatia
● Rozwarstwienie aorty
● Ubytki przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej
Hemofilia to wada prenatalna, która powoduje zaburzenia krzepnięcia krwi. Do jej objawów zalicza się szybkie i intensywne krwawienia, łatwo pojawiające się siniaki i bezpodstawne krwawienia z nosa. W przypadku ciężkiej postaci choroby może dojść także do krwawień domięśniowych.
Zobacz również: Najczęstsze wady genetyczne płodu
Mukowiscydoza to metaboliczna wada prenatalna. Jest ona spowodowana uszkodzeniem chromosomu 7. Organizm chorego na mukowiscydozę nadmiernie produkuje lepki śluz. W konsekwencji pojawia się mokry kaszel, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc oraz problemy z przybieraniem masy ciała.
Zespół Turnera to wada prenatalna, która występuje jedynie u dziewczynek. Jest ona spowodowana całościowym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Główne objawy zespołu Turnera to niski wzrost, nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych oraz wady serca. Dziewczynki z tym zaburzeniem mają także szeroką i płetwiastą szyję, szeroko rozstawione oczy oraz trójkątny kształt twarzy.
Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Powoduje ona niedobór lub brak hydroksylazy fenyloalaninowej. Jest to enzym niezbędny do prawidłowego funkcjonowania metabolizmu. Choroba ta objawia się głównie poprzez zaburzenia zachowania, nadpobudliwość oraz charakterystyczny “mysi” zapach.
Data publikacji: 09/12/2022, Data aktualizacji: 21/12/2022
Dodaj komentarz