Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) to choroba genetyczna, którą wykryć można już w trakcie ciąży. Charakterystyczne cechy dziecka z zespołem Downa lekarz może zobaczyć nawet podczas badania USG. Jak to możliwe? Kiedy zespół Downa jest widoczny na USG? Które nieinwazyjne badania prenatalne wykrywają zespół Downa z dużą skutecznością? Zobacz poniżej!
Zespół Downa jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że chorujemy na niego od urodzenia do śmierci. Na rozwój tej choroby wpływa przede wszystkim wiek matki. Zespół Downa pojawia się zwykle u dzieci, których matki mają 35 lat lub więcej. Prawdopodobieństwo rozwoju tego schorzenia rośnie wraz z wiekiem matki.
Do najczęstszych objawów zespołu Downa należy opóźnienie intelektualne, wady serca i niski wzrost. Dzieci mają także charakterystyczne dla zespołu Downa cechy twarzy, takie jak lekko skośne i szeroko rozstawione oczy, mały nos i duży język.
Zespół Downa u płodu możemy rozpoznać już w ciąży. Jest to możliwe dzięki nieinwazyjnym przesiewowym badaniom prenatalnym, takim jak test PAPP-A oraz podczas badania ultrasonograficznego.
Wykryć zespół Downa możemy już w badaniu USG między 11 a 14 tygodniem ciąży. Właśnie wtedy badana jest przezierność karkowa, czyli ilość płynu w okolicy karku płodu. Podwyższony poziom przezierności karkowej może być objawem zespołu Downa.
Podczas badania USG sprawdzana jest również kość nosowa dziecka. Jest ona również bardzo ważnym markerem w diagnostyce zespołu Downa. U 50-70% dzieci z tym schorzeniem nie da się jej uwidocznić. Objaw ten również powinien skłonić lekarza do poszerzenia diagnostyki.
Nieprawidłowy wynik badania USG nie oznacza, że dziecko na 100% urodzi się chore. Jego wynik warto więc potwierdzić, wykonując badanie prenatalne. Dzięki niemu dowiemy się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ale także z zespołem Edwarda (trisomia 18) i zespołem Patau (trisomia 13). Są to trzy najczęściej występujące trisomie. Dopiero jeśli przesiewowe badanie prenatalne wykaże nieprawidłowości, to jego wynik zaleca się potwierdzić przez badanie inwazyjne (amniopunkcję lub biopsję kosmówki).
Trisomię 21. odpowiedzialną za zespół Downa można zbadać nieinwazyjnym testem prenatalnym NIPT. Testy NIPT opierają się na analizie wolnego DNA płodu, czyli materiału genetycznego dziecka obecnego w krwiobiegu matki w czasie ciąży. Mają wysoką czułość (ponad 99% dla T21) i jednocześnie są bezpieczne (nie wiążą się z ryzykiem poronienia). Taka czułość jest porównywalna do czułości amniopunkcji, dlatego prawidłowy wynik NIPT nie jest już wskazaniem do badań inwazyjnych i dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia.
Jednym z najbardziej popularnych NIPT jest test NIFTY, który został wykonany ponad 10 000 000 razy na całym świecie i posiada ubezpieczenie. Zobacz więcej: Nieinwazyjny test o wysokiej czułości NIFTY pro >>
Masz pytania o NIFTY pro? Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniu oraz znaleźć najbliższą placówkę? Zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę. Uzupełnij poniższy formularz:
Data publikacji: 19/01/2023, Data aktualizacji: 13/10/2023
Dodaj komentarz