Zespół Downa nie może zostać jednoznacznie rozpoznany wyłącznie na podstawie USG, ale podczas badania lekarz może zauważyć cechy zwiększające ryzyko trisomii 21. Dokładniejszą ocenę ryzyka umożliwiają badania przesiewowe, w tym test PAPP-A oraz testy NIPT takie jak FeliaTest.
Zespół Downa, nazywany również trisomią 21, jest związany z obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. W czasie ciąży można ocenić prawdopodobieństwo jego wystąpienia, a w razie wskazań wykonać badanie diagnostyczne, które pozwala potwierdzić albo wykluczyć nieprawidłowość.
Kiedy zespół Downa może być podejrzewany w USG? Jakie znaczenie mają przezierność karkowa i kość nosowa? Kiedy warto rozważyć NIPT? Odpowiedzi znajdziesz poniżej.
Spis treści:
1. Czym jest zespół Downa, czyli trisomia 21?
2. Czy zespół Downa jest widoczny na USG?
3. Jak rozpoznaje się zespół Downa w ciąży?
4. Nieinwazyjne testy prenatalne NIPT wykrywają zespół Downa z ponad 99% skutecznością
5. Bezpłatne konsultacje
Zespół Downa to uwarunkowana genetycznie cecha wynikająca z obecności dodatkowej kopii chromosomu 21 lub jego fragmentu. Dlatego jest również określany jako trisomia 21. Dodatkowy materiał genetyczny może wpływać na rozwój organizmu, stan zdrowia i funkcjonowanie poznawcze.
Osoby z zespołem Downa mogą mieć charakterystyczne cechy wyglądu, obniżone napięcie mięśniowe oraz różny stopień trudności w rozwoju i uczeniu się. Częściej występują u nich także niektóre problemy zdrowotne, na przykład wrodzone wady serca, zaburzenia słuchu lub wzroku. Obraz kliniczny jest jednak indywidualny i może znacznie różnić się między poszczególnymi osobami.
Ryzyko trisomii 21 zwiększa się wraz z wiekiem przyszłej mamy, ale zespół Downa może wystąpić również u dziecka młodszej kobiety.
Zespół Downa nie jest bezpośrednio widoczny na USG, ale badanie może wykazać markery albo wady zwiększające prawdopodobieństwo trisomii 21. Ich obecność nie oznacza jednak, że dziecko na pewno ma zespół Downa, a prawidłowy obraz USG nie wyklucza tej nieprawidłowości.
W pierwszym trymestrze ważnym elementem badania jest pomiar przezierności karkowej, czyli warstwy płynu znajdującej się w okolicy karku płodu. Pomiar wykonuje się zwykle między 11. a 14. tygodniem ciąży. Zwiększona przezierność karkowa może wiązać się z podwyższonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomowych, ale może mieć również inne przyczyny.
Lekarz ocenia także budowę płodu, w tym obecność i wygląd kości nosowej. Nieuwidocznienie kości nosowej może być jednym z markerów zwiększonego ryzyka trisomii 21, ale nie jest samodzielnym rozpoznaniem.
Podczas późniejszych badań USG mogą zostać zauważone również inne cechy, na przykład niektóre wady serca albo tak zwane markery miękkie. Każdą taką obserwację należy interpretować łącznie z wiekiem ciąży, wynikiem wcześniejszych badań oraz indywidualną sytuacją pacjentki. Znaczenie markerów USG zależy także od wyników wcześniejszego przesiewu biochemicznego lub testu NIPT.
Zespół Downa można potwierdzić w ciąży za pomocą badania diagnostycznego, natomiast USG, test PAPP-A i NIPT jedynie określają ryzyko trisomii 21. Dlatego ważne jest rozróżnienie badań przesiewowych od diagnostycznych.
Do badań przesiewowych należą między innymi:
Badania te pozwalają określić, czy ryzyko trisomii 21 jest niskie czy podwyższone. Nieprawidłowy wynik nie oznacza jeszcze, że dziecko ma zespół Downa.
Rozpoznanie może zostać potwierdzone przez badanie diagnostyczne, najczęściej:
Wybór badania zależy między innymi od tygodnia ciąży, wyników USG, rodzaju podejrzewanej nieprawidłowości i zaleceń lekarza. Po dodatnim wyniku testu NIPT zalecane są konsultacja genetyczna, dokładna ocena USG i zaproponowanie badania diagnostycznego.
Wynik warto skonsultować, gdy USG, test PAPP-A, NIPT albo inne badanie przesiewowe wskazuje na podwyższone ryzyko trisomii 21. Konsultacja jest wskazana również wtedy, gdy w USG stwierdzono zwiększoną przezierność karkową, wadę rozwojową albo inne niepokojące cechy.
Taki wynik nie oznacza jeszcze, że dziecko ma zespół Downa. Lekarz lub genetyk może pomóc zinterpretować rezultaty i wyjaśnić, czy wskazane jest dodatkowe badanie przesiewowe, dokładniejsze USG lub diagnostyka inwazyjna.
Zadzwoń: tel. 665 761 161 i skorzystaj z bezpłatnej konsultacji. Dowiedz się:
Porozmawiaj z konsultantką i uzyskaj indywidualne wsparcie – bezpłatnie i bez zobowiązań.
Testy NIPT z dużą czułością oceniają ryzyko trisomii 21 na podstawie analizy wolnego DNA obecnego we krwi ciężarnej. Do wykonania badania potrzebna jest próbka krwi przyszłej mamy, dlatego pobranie nie wiąże się z ryzykiem poronienia charakterystycznym dla badań inwazyjnych.
Materiał analizowany w NIPT pochodzi głównie z łożyska i zwykle odzwierciedla materiał genetyczny płodu. Testy NIPT są uznawane za najczulsze i najbardziej swoiste badania przesiewowe w kierunku najczęstszych trisomii. Wynik niskiego ryzyka znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo analizowanej trisomii, ale nie wyklucza jej całkowicie.
FeliaTest to test NIPT, który ocenia ryzyko trisomii 21 oraz innych analizowanych nieprawidłowości genetycznych na podstawie próbki krwi ciężarnej. Badanie nie wymaga pobierania płynu owodniowego ani materiału z kosmówki.
FeliaTest wyróżnia się szerokim zakresem – bada ponad 188 nieprawidłowości genetycznych. Badanie jest walidowane klinicznie na populacji europejskiej, a próbki i dane są przechowywane wyłącznie na terenie Unii Europejskiej.
FeliaTest można wykonać również u kobiet przyjmujących heparynę. Wynik jest dostępny zwykle w ciągu 4–7 dni roboczych.
Przed wyborem testu warto sprawdzić nie tylko jego zakres, ale także:
Dowiedz się więcej o badaniu >>
Zobacz film, kiedy warto wykonać FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA). Pod filmem możesz skorzystać z bezpłatnych konsultacji.
Masz pytania o badania NIPT? Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniu oraz znaleźć najbliższą placówkę? Zamów bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę. Uzupełnij poniższy formularz:
Data publikacji: 19/01/2023, Data aktualizacji: 10/06/2026
Dodaj komentarz