Zespół Downa jest chorobą genetyczną, którą wykryć można w trakcie badań prenatalnych w ciąży. Cechy wskazujące na to schorzenie widoczne są niemal w każdym badaniu prenatalnym. Lekarz może zobaczyć je nawet podczas USG. Co w tym badaniu wskazuje na tę chorobę? Czy USG jednoznacznie wykryje zespół Downa? Sprawdź poniżej!
Spis treści:
Zespół Downa to jedna z najczęściej wykrywanych chorób w trakcie diagnostyki prenatalnej. Jest to również jedna z chorób, którą wykryć można nawet w rutynowym badaniu USG. Lekarze cechy wskazujące na zespół Downa zwykle zauważają w badaniu wykonywanym między 11 a 14 tygodniem ciąży. Zdarzają się także przypadki wcześniejszego lub późniejszego wykrycia tej choroby w trakcie USG.
Zespół Downa najczęściej rozpoznawany jest w trakcie badania przezierności karkowej, czyli ilości płynu w okolicy karku dziecka. Podwyższona przezierność karkowa to najczęstszy objaw zespołu Downa w ciąży. Na chorobę tę da się rozpoznać także po kości nosowej, a właściwie jej braku. U 50-70% dzieci z zespołem Downa kość nosowa nie jest widoczna podczas badania USG.
Zobacz również: Zespół Downa – ryzyko wystąpienia choroby u płodu
W badaniu USG tak samo, jak w przesiewowych badaniach prenatalnych lekarz rozpoznać może jedynie podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Nie oznacza to więc, że dziecko na pewno urodzi się chore. Diagnozę trzeba potwierdzić, wykonując rozstrzygające badanie prenatalne.
W celu potwierdzenia, czy dziecko cierpi na zespół Downa, zwykle wykonuje się amniopunkcję. Jest to wykonywane na podstawie próbki płynu owodniowego, który jest pobierany poprzez nakłucie powłok brzusznych kobiety. Amniopunkcja to badanie inwazyjne. Współczesne standardy medyczne pozwalają jednak zminimalizować ryzyko wystąpienia jakichkolwiek powikłań niemal do zera. Badanie wykonują tylko doświadczeni ginekolodzy, a cała procedura przeprowadzana jest pod kontrolą badania USG.
Zobacz również: Zespół Downa – rodzaje
USG nie jest jedynym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, które może wykryć zespół Downa. Chorobę tę rozpoznać można także dzięki przesiewowym testom prenatalnym z krwi mamy. Najpopularniejsze z nich to test NIFTY oraz test PAPP-A. Badanie te, tak samo, jak USG, wykrywają zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
Data publikacji: 08/03/2023, Data aktualizacji: 23/03/2023
Dodaj komentarz