Testy NIPT budzą ciekawość, bo z jednej próbki krwi potrafią oszacować ryzyko trisomii u płodu. To jednak analiza probabilistyczna, zależna od frakcji płodowej i jakości DNA, a nie rozstrzygająca diagnoza. Dlatego zawsze interpretuje się ją łącznie z USG oraz wywiadem, a w przypadku nieprawidłowego wyniku potwierdza badaniami inwazyjnymi.
Spis treści
Najczęściej zleca się je po USG I trymestru (11–13+6. tydzień), gdy znana jest przezierność karkowa i obecność kości nosowej. Taki porządek pozwala lepiej ocenić wskazania i zakres panelu oraz zmniejsza ryzyko niepotrzebnych badań inwazyjnych.
Wybór badania, np. FeliaTest, rozważa się także, gdy w rodzinie występowały aberracje chromosomowe, a pacjentka chce uniknąć amniopunkcji bez wyraźnych przesłanek. Gdy wynik jest nieinformatywny (niska frakcja płodowa), zwykle powtarza się pobranie po 1–2 tygodniach.
NIPT analizuje wolne pozakomórkowe DNA pochodzenia łożyskowego krążące we krwi matki. Zwykle stosuje się sekwencjonowanie masowe lub analizę SNP, a algorytmy porównują proporcje fragmentów z chromosomów 21, 18, 13 i płciowych, szacując ryzyko trisomii oraz wybranych nieprawidłowości.
Wynik zależy m.in. od frakcji płodowej (zalecane ≥4%), jakości próbki, BMI matki i zjawiska mozaicyzmu łożyskowego. To test przesiewowy: dodatni wynik wymaga potwierdzenia, a prawidłowy nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych.
Przykład interpretacji: NIPT „wysokie ryzyko T21” → amniopunkcja z kariotypem 47,XY,+21 potwierdza rozpoznanie. NIPT „niskie ryzyko” i prawidłowe USG zwykle kończą postępowanie, ale dwa nieinformatywne wyniki z niską frakcją sugerują rozważenie diagnostyki inwazyjnej.
Rekomenduje się go kobietom z podwyższonym ryzykiem aneuploidii: wiek ≥35 lat, nieprawidłowe markery w USG, dodatni test z I trymestru, wcześniejsza ciąża z aberracją lub translokacja u jednego z rodziców. Może być użyteczny po zapłodnieniu in vitro i w ciążach bliźniaczych, choć czułość dla niektórych trisomii jest tam niższa.
Nie jest optymalny, gdy u matki występuje nowotwór, świeża transfuzja/terapia komórkami, po przeszczepie lub przy „vanishing twin” – wtedy rozważa się bezpośrednio diagnostykę inwazyjną. Każdy wynik powinien być omówiony z genetykiem klinicznym.
Badanie wykonuje się od 10. tygodnia; praktycznie najlepsze okno to 11–22. tydzień, gdy frakcja płodowa zwykle jest wyższa, a wynik szybciej przekłada się na decyzje. FeliaTest można zlecić też później, jednak w zaawansowanej ciąży częściej priorytetem staje się szczegółowe USG i przygotowanie okołoporodowe.
W razie niskiej frakcji płodowej warto odczekać 1–2 tygodnie i powtórzyć pobranie; u osób z wysokim BMI pomocne bywa późniejsze okno. W ciążach bliźniaczych pobranie również od 10. tygodnia, z uwagą na ograniczenia interpretacyjne.
Nie. Obejmuje głównie trisomie 21, 18, 13 i wybrane zaburzenia chromosomów płciowych lub mikrodelecje zależnie od panelu. Choroby jednogenowe i wiele strukturalnych wad płodu pozostaje poza zasięgiem testu.
Zwykle 5–10 dni roboczych od pobrania, w zależności od laboratorium. Opóźnienia mogą wynikać z niskiej frakcji płodowej lub konieczności powtórzenia analizy.
To mniejsza ilość DNA płodowego w próbce, częściej spotykana przed 11. tygodniem i u osób z wyższym BMI. Może skutkować wynikiem nieinformatywnym; zaleca się ponowne pobranie po krótkim odroczeniu.
Nie, to wskazanie do potwierdzenia w badaniu inwazyjnym (CVS/amnio) metodą kariotypu, QF‑PCR lub mikromacierzy. Błędne dodatnie mogą wynikać z mozaicyzmu łożyskowego lub innych czynników.
Można go wykonać od 10. tygodnia, ale czułość i możliwość określenia płci/pochodzenia nieprawidłowości są ograniczone. W przypadku nieprawidłowości wskazana jest diagnostyka inwazyjna ukierunkowana na oba płody.
Data publikacji: 02/11/2025, Data aktualizacji: 04/11/2025
