Badania po poronieniu warto rozpocząć od badań genetycznych, ponieważ ok. 70% poronień spowodowanych jest wadami genetycznymi płodu. Na szczęście rodzice po poronieniu nadal mają duże szanse na zdrowe potomstwo – po pierwszym poronieniu szansa wynosi nawet 95%. Jakie badania po poronieniu wykonać?
Każda ciąża nieszczęśliwie zakończona przed 22 tygodniem określana jest jako poronienie. Co roku w Polsce z tym problemem boryka się około 40 tysięcy kobiet, stanowi to mniej więcej 15% wszystkich rozpoznanych ciąż.
Określenie przyczyny poronienia jest niezwykle istotne. Z jednej strony ze względu na psychikę rodziców – badania po poronieniu i poznanie przyczyny utraty ciąży pozwalają zminimalizować strach przed kolejną stratą oraz pozbyć się poczucia winy, które często towarzyszy kobietom w tej sytuacji.
Z drugiej jednak strony pozwala po prostu zwiększyć szanse na szczęśliwe urodzenie dziecka. Niektórzy lekarze zalecają, aby szukać przyczyny poronienia dopiero po drugiej lub trzeciej utracie ciąży. Są jednak i tacy, którzy na podstawowe badania kierują pacjentki nawet po pierwszym poronieniu.
Ta myśl powinna być cały czas w Twojej głowie. Zamiast myśleć o tym, co się stało, myśl o tym, że wkrótce możesz być mamą. Pozytywne myślenie jest bardzo ważne, tym bardziej, że są do tego podstawy. Po pierwszym poronieniu masz aż 95% szans na urodzenie zdrowego dziecka! Po drugim szanse maleją tylko nieznacznie – 80-87%
Źródło: poronilam.pl
Najczęstszą przyczyną poronień jest po prostu genetyka (aż 70% przypadków utraty ciąży). Sporadyczne poronienia, tzn. takie, które nie powtarzają się, mogą być spowodowane wadą genetyczną tj. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau lub inną. Wada ta przeważnie pojawia się samoistnie czyli nie jest odziedziczona po rodzicach. W związku z tym, że pojawia się przypadkowo, zwykle nie powtarza się w kolejnych ciążach (w 96% przypadków). Można łatwo sprawdzić, czy przyczyną poronienia była właśnie tego typu wada.
Wystarczy, że po zakończonym badaniu histopatologicznym wypożyczymy ze szpitala bloczki parafinowe (tak zabezpieczony jest zwykle materiał z poronienia) i przekażemy do badania laboratorium genetycznemu. Takie badanie genetyczne po poronieniu można wykonać nawet kilka tygodni po zakończeniu ciąży i zwykle jego wynik jest od razu konsultowany z lekarzem genetykiem.
Do badania po poronieniu można również oddać świeży materiał z poronienia zabezpieczony w soli fizjologicznej. Najlepiej nadaje się do tego kosmówka, ale inne tkanki z poronienia są równie dobre. Paradoksalnie stwierdzenie wady genetycznej u płodu daje rodzicom spokój. Wiedzą oni, że taka sytuacja nie powinna się powtórzyć i że nie mieli na nią żadnego wpływu. Jeżeli rodzice mają możliwość przeprowadzić takie badanie, powinni je wykonać bezpośrednio po poronieniu. O badania możesz zapytać na naszym czacie
Pamiętaj! Tylko bezpośrednie badanie materiału poronnego może ustalić, czy do poronienia doszło przez wadę genetyczną dziecka.
Czy wiesz, że… W badaniu chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia bardzo ważne jest ustalenie, czy materiał pochodzi faktycznie od płodu, a nie od matki.
Wybierając laboratorium upewnij się, że zbada również Twój wymaz z policzka aby porównać Twoje DNA z materiałem genetycznym próbki przekazanej do badania. Tylko wtedy będziesz miała pewność, że wynik badania dotyczy dziecka, a nie Ciebie.
Jeżeli badanie materiału poronnego wskaże przyczynę poronienia, rodzice nie będą musieli martwić się dalszą diagnostyką, która jest bardzo droga i czasochłonna. Lekarz genetyk udzieli im konkretnych zaleceń.
Zobacz też: Instrukcja prawidłowego zabezpieczenia materiału poronnego do badań genetycznych
Jeśli chcesz poznać przyczynę straty lub skorzystać z przysługujących praw po poronieniu i masz zabezpieczoną próbkę z poronienia przekaż ją do badań genetycznych. Termin wizyty możesz zarezerwować już dziś w poniższym formularzu.
Wybierz dogodną lokalizację oraz termin. Po przesłaniu formularza konsultant skontaktuje się z Tobą w celu przekazania wszystkich informacji.
Przyczyną poronienia może też być zmiana w genie u jednego z rodziców. Zwykle nie powodują one objawów chorobowych u nich samych, ale np. utrudniają donoszenie ciąży. Do takich mutacji należą m.in mutacje w genach odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną (V Leiden, protrombina)..
U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S. [1]
Wykonując badanie w kierunku trombofilii warto sprawdzić przynajmniej mutację w genie V Leiden, protrombiny oraz warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Te ostatnie są często pomijane. Tymczasem wpływają na upośledzenie wchłaniania kwasu foliowego, a co za tym idzie może być przyczyną wad cewy nerwowej.
Innym badaniem genetycznym wykonywanym u par po poronieniach jest badanie kariotypu. Polega ono na sprawdzeniu liczby oraz struktury chromosomów. Samo badanie wykonywane jest z krwi rodziców i przypomina zwykłą morfologię.
Poronienie jest przedwczesnym zakończeniem ciąży trwającej krócej niż 22 tygodnie. Statystycznie poronieniem kończy się 10-15% ciąż. Najczęściej dochodzi do poronień samoistnych, choć również występują poronienia sztuczne. Ciąża może zostać przerwana w przypadku gwałtu, gdy stanowi zagrożenie dla zdrowia kobiety oraz w momencie wykazania upośledzenia płodu podczas badań prenatalnych. W przypadku poronienia należy pamiętać o możliwościach sprawdzenia przyczyny poronienia.
Lista badań po poronieniu jest dość długa. Nie zawsze przyczyna jest tak oczywista. Oprócz wspomnianych wyżej badań genetycznych po poronieniu wykonuje się również inne badania:
Badania hormonalne należy wykonać dopiero po dłuższej przerwie. Organizm po poronieniu musi się zregenerować. Dopiero wówczas możemy zrobić następujące testy:
Szukasz informacji na temat swoich praw oraz badań po poronieniu? Napisz do nas na lub zadzwoń pod numer telefonu 578 217 111 aby porozmawiać z konsultantem medycznym.
W portalu poronilam.pl znajdziesz m.in. artykuły:
Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, 2004, s. 10.
Autor: badaniaprenatalne.pl
Aktualizacja: 20 grudnia 2018 r
Data publikacji: 24/07/2015, Data aktualizacji: 30/12/2022
Zobacz także
Dodaj komentarz