Mikromacierze aCGH co warto wiedzieć o tej metodzie? Amniopunkcja Przeskocz do treści

Mikromacierze aCGH – co warto wiedzieć o tej metodzie badania?

Mikromacierze aCGH, Mikromacierze aCGH amniopunkcja

Mikromacierze aCGH (kariotyp molekularny) są jednym z najnowocześniejszych badań genetycznych, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w diagostycznych (inwazyjnych) badaniach prenatalnych. Co warto wiedzieć o tej metodzie badania? Czym różni się od standardowego badania kariotypu?

Mikromacierze aCGH – na czym polega ta metoda badania próbki?

Mikromacierze aCGH (inaczej kariotyp molekularny) to badanie, które pozwala na ocenę wszystkich chromosomów dziecka przy pomocy technik molekularnych. Badanie korzysta z najnowszej metody porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH), co pozwala na analizę chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach.

Próbkę do badania mikromacierzy aCGH można pobrać w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki, DNA można uzyskać z krwi pępowinowej, płynu owodniowego, trofoblastu.

Mikromacierze aCGH – czym ta metoda różni się od klasycznej analizy kariotypu?

Mikromacierze aCGH to badanie, które jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu. Niewielka rozdzielczość klasycznego badania kariotypu pozwala na wykrycie jedynie dużych zmian w chromosomach (takich jak brak chromosomu czy nadmiarowy chromosom), natomiast mikromacierze aCGH umożliwiają zidentyfikowanie nawet bardzo małych zmian w obrębie chromosomów [1] [2].

Za pomocą badania mikromacierzy aCGH można zidentyfikować:

  • nieprawidłowości liczby chromosomów,
  • niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe,
  • submikroskopowe zmiany genomowe CNV – zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.

Badanie mikromacierze aCGH nie wykrywa natomiast tzw. zrównoważonych zmian chromosomowych – zmiany te identyfikowane są podczas klasycznej analizy kariotypu.

O czym informuje wynik badania?

Wynik badania informuje o obecności nieprawidłowości odpowiedzialnych za konkretne choroby genetyczne, takich jak np. aberracje chromosomowe, czy mutacje w genach. Na wyniku badania może się pojawić także adnotacja o płci dziecka. Amniopunkcja to badanie prenatalne, które pozwala na wykrycie ponad 200 różnych nieprawidłowości, jednak zakres badania jest ustalany indywidualnie, w zależności od przypadku.

Kiedy można wykonać badanie?

Amniopunkcję można wykonać u kobiety ciężarnej pomiędzy 13 i 16 tygodniem ciąży. Najczęściej pacjentka zostaje skierowana na amniopunkcję w 15 tygodniu ciąży. Czas oczekiwania na wynik badania amniopunkcji wynosi około 10 – 30 dni. Badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja zleca się, gdy pacjentka otrzymała nieprawidłowe wyniki prenatalnych badań przesiewowych. Wskazania do wykonania prenatalnej diagnostyki inwazyjnej to także:

  • anomalie chromosomowe lub aberracje chromosomów płciowych w rodzinie, lub w poprzedniej ciąży,
  • choroby metaboliczne w rodzinie lub w poprzedniej ciąży,
  • choroby genetyczne w rodzinie lub w poprzedniej ciąży,
  • nieprawidłowe wyniki genetycznego badania ultrasonograficznego,
  • nieprawidłowy kariotyp u rodziców,
  • wady ośrodkowego układu nerwowego w rodzinie lub w poprzedniej ciąży,
  • wiek matki powyżej 35 lat,
  • wiek ojca powyżej 55 lat.

Amniopunkcja – czy badanie jest ryzykowne?

Możliwe powikłania po amniopunkcji to między innymi przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego oraz infekcja wewnątrzmaciczna. Ryzyko wystąpienia powikłań można zminimalizować, gdy badanie jest wykonywane przez doświadczonego specjalistę.

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, wykonywane w znieczuleniu miejscowym oraz pod kontrolą aparatury ultrasonograficznej. Próbka do badań pobierana jest za pomocą cienkiej igły, wprowadzonej do pęcherza płodowego przez powłoki brzuszne ciężarnej. Ponieważ badanie wymaga pobrania na drodze zabiegowej, może się ono wiązać z ryzykiem komplikacji bądź też utraty ciąży. Szacuje się jednak, że ryzyko poronienia dla amniopunkcji jest niskie, wynosi ono około 0,5 – 1%.

Czy po zabiegu konieczna jest hospitalizacja?

Po wykonaniu zabiegu amniopunkcji nie ma konieczności, by pacjentka pozostała w szpitalu, powinna ona jednak prowadzić przez jakiś czas oszczędny tryb życia. W tym celu lekarz wystawia zwykle krótkie (od kilku do kilkunastu dni) zwolnienie lekarskie. W przypadku wystąpienia u pacjentki po zabiegu niepokojących objawów powinna ona niezwłocznie skontaktować się z lekarzem ginekologiem.

Mikromacierze aCGH, amniopunkcja – jakie korzyści niosą te badania dla pacjentki?

Badania inwazyjne (diagnostyczne) pozwalają na uzyskanie pewnego wyniku i postawienie diagnozy. Najważniejsza korzyść, jaka wynika z wykonania badania mikromacierzy aCGH oraz amniopunkcji, to możliwość wykrycia u dziecka już w łonie matki chorób genetycznych, takich jak trisomie (np. zespół Downa) czy choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza) oraz zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji (takich jak np. Cri du Chat, zespół DiGorge’a czy zespoły Angelmana/Pradera-Williego).

Dodatkowo, mikromacierze aCGH to badanie, dzięki któremu możliwe jest skrócenie czasu postawienia diagnozy i tym samym obniżenie kosztów diagnostyki oraz przyspieszenie czasu wprowadzenia odpowiedniego leczenia (jeśli jest możliwe). W trakcie jednej analizy badane są bowiem wszystkie nieprawidłowości w chromosomach.


Źródła: 1. https://sonomedico.pl/oferta/badania-prenatalne/mikromacierz?, 2. https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/badania-genetyczne-w-technologii-mikromacierzy/

Autor: Alicja Hudzik | Zdjęcie: pixabay.com

Artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Data publikacji: 03/06/2020

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecane
Bezpłatne poradniki

Badania prenatalne

Badania prenatalne

POLECAMY

Ile kwasu foliowego przyjmować w ciąży

Eksperci badaniaprenatalne.pl

Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, specjalista położnictwa i ginekologii

Lek. med. Zbigniew Cierpisz, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Lech Dudarewicz, specjalista ginekolog-położnik

Agnieszka Kurczuk-Powolny, specjalista ginekolog-położnik

Dr n. med. Robert Woytoń, specjalista ginekologii i położnictwa

Dr hab.n.med.prof.nadzw.PR Zbigniew Banaczek, specjalista ginekolog-położnik

Więcej

REKLAMA

Martwisz się rozwojem swojego dziecka?
Poroniłaś?