Żółtaczka noworodkowa zwykle jest naturalnym zjawiskiem, które pojawia się u ok. 60% donoszonych maluchów i u ok. 80% wcześniaków. Żółtaczka fizjologiczna wiąże się z podwyższonym poziomem bilirubiny (pomarańczowoczerwonego barwnika) we krwi [1]. Czasami jednak żółte zabarwienie skóry i oczu może się przedłużać, co nierzadko wiąże się z obecnością dodatkowego schorzenia – zespołu Gilberta.
Żółtaczka noworodkowa najczęściej pojawia się w 2. dobie życia dziecka, a jej największe nasilenie to 3-5. doba. Zwykle samoistnie ustępuje po ok. 7 dniach (w przypadku wcześniaków po ok. 14 dniach) [1]. Żółtaczka fizjologiczna nie jest chorobą i pojawia się z powodu nadmiaru bilirubiny – barwnika, którego zbyt duża ilość wywołuje właśnie zażółcenie skóry i oczu.
Do ok. 10-14. dnia życia organizm noworodka produkuje nawet 2 razy więcej bilirubiny niż organizm dorosłego [1]. Wątroba malucha nie jest ponadto jeszcze na tyle dojrzała, aby pozbycie się nadmiaru tego barwnika następowało sprawnie.
Jeśli żółtaczka występuje wcześniej (już w pierwszych 24 godzinach życia dziecka), poziom bilirubiny jest zdecydowanie zbyt duży i/lub żółtaczka przedłuża się i trwa więcej niż 7-14 dni – wówczas mamy do czynienia z żółtaczką niefizjologiczną. Może ona mieć również cięższy przebieg i wymagać naświetlań (lub transfuzji krwi).
Czasami tego typu żółtaczka wiąże się ze zbyt rzadkim karmieniem dziecka, innym razem z konfliktem serologicznym, a w niektórych przypadkach – z chorobami wątroby czy zakażeniem. Przyczyną przedłużającej się żółtaczki u noworodka może być też zespół Gilberta [2] – schorzenie o podłożu genetycznym.
To schorzenie, które polega na problemach z metabolizmem bilirubiny. U zdrowego człowieka zostaje ona wydalona z moczem i kałem, a u osoby z zespołem Gilberta – z powodu mutacji w genie UGT1A1 – proces ten nie przebiega prawidłowo.
W konsekwencji barwnik ten może u dorosłej osoby wywołać okresową żółtaczkę i przedłużać żółtaczkę noworodkową u malucha. Warto zdawać sobie sprawę, że objawy zespołu Gilberta mogą wystąpić właśnie u noworodka, a później dopiero w wieku nastoletnim czy ok. 20-30. roku życia.
Chociaż schorzenie nie powoduje uszkodzeń wątroby (np. marskości), w połączeniu z innymi czynnikami (np. chorobą hemolityczną, konfliktem serologicznym) może być zagrożeniem dla zdrowia dziecka. Może także zwiększać ryzyko m.in. kamicy żółciowej czy raka piersi.
Zespół Gilberta może mieć także wpływ na przekształcanie leków, nawet tych popularnych jak ibuprofen [1]. U osób dotkniętych tym schorzeniem mogą one wywoływać nasilone działania niepożądane. Powikłania mogą wywoływać też niektóre leki stosowane przez anestezjologa. Przed skorzystaniem z jakiegokolwiek leku czy przed operacją należy więc poinformować lekarza o zespole Gilberta, aby mógł dobrać lek bezpieczny.
To schorzenie o podłożu genetycznym, dlatego mutację można wykryć bezbolesnym badaniem DNA. Co ważne, wystarczy wykonać je raz w życiu, ponieważ analizowane geny nie ulegają zmianie. Jeśli badanie zostanie więc przeprowadzone u noworodka, rodzina zyska informację także na przyszłość. Świadomość występowania zespołu Gilberta w rodzinie pozwala też zaplanować kolejną ciążę i następny poród, który może odbyć się w placówce z doświadczeniem przy tego typu przypadkach [3].
Źródła:
[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirski, Współczesna diagnostyka i leczenie żółtaczek u noworodków i niemowląt, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2012, 48 (4), 405–411.Chcesz wiedzieć więcej o zespole Gilberta? Napisz na lub zadzwoń pod numer telefonu 578 217 111 aby porozmawiać z konsultantem medycznym.
Data publikacji: 01/06/2018, Data aktualizacji: 06/11/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz