Szukasz informacji na temat tego, gdzie i kiedy wykonać oraz czym jest amniopunkcja? Badania prenatalne inwazyjne są zlecane przez lekarza dopiero wtedy, gdy zaistnieją ku temu określone wskazania medyczne. Jakie? Podpowiadamy.
Spis treści:
1. Amniopunkcja – badania prenatalne inwazyjne wykonuje się, gdy testy przesiewowe dadzą nieprawidłowe wyniki
2. Amniopunkcja – kiedy wykonać badanie? Jakie są wskazania?
3. Amniopunkcja – kiedy wykonać badanie? Jakie są przeciwwskazania?
4. Amniopunkcja – gdzie wykonać badanie?
5. Amniopunkcja – gdzie wykonać badanie? Jak długo czeka się na jego wynik?
6. Amniopunkcja – badania prenatalne inwazyjne wiążą się z ryzykiem powikłań
7. Amniopunkcja – badania prenatalnego inwazyjnego można uniknąć
Amniopunkcja zalicza się do badań prenatalnych inwazyjnych. Badanie przebiega pod kontrolą aparatury USG, w miejscowym znieczuleniu, polega ono na nakłuciu jamy macicy oraz pobraniu płynu owodniowego w celu analizy kariotypu dziecka [1].
Co wykrywa amniopunkcja? Badania prenatalne inwazyjne pozwalają na zidentyfikowanie ponad 200 różnych nieprawidłowości, wykrywają one między innymi aberracje chromosomowe (takie jak np. zespół Downa), a także mutacje genów odpowiedzialne za choroby metaboliczne (np. mukowiscydozę).
Wykorzystuje się je również w diagnostyce wad rozwojowych cewy nerwowej [1]. Inne inwazyjne badania prenatalne o czułości podobnej do amniopunkcji to biopsja kosmówki oraz kordocenteza [2].
Kiedy wykonywana jest amniopunkcja? Badania prenatalne inwazyjne realizuje się dopiero wtedy, gdy wykonane wcześniej nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak np. test PAPP-A lub test NIFTY dadzą nieprawidłowe wyniki [3]. Wskazania do wykonania amniopunkcji to także [1]:
• wystąpienie chorób genetycznych lub metabolicznych w rodzinie ciężarnej lub jej partnera,
• urodzenie w przeszłości dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi, chorobą metaboliczną lub wadą cewy nerwowej.
Prawidłowy wynik badania amniopunkcji pozwala zyskać cenny spokój, natomiast nieprawidłowy daje możliwość lepszego przygotowania się do opieki nad dzieckiem. Jeśli choroba genetyczna lub wada wrodzona zostanie rozpoznana zawczasu, lekarze zyskują także szansę na opracowanie odpowiedniego postępowania z maluchem po narodzinach. W przypadku niektórych wad wrodzonych możliwe jest także wdrożenie odpowiedniego leczenia, jeszcze na etapie życia płodowego.
Zobacz również: Badania prenatalne genetyczne – na czym polegają? Co wykrywają?
Co powinna wiedzieć pacjentka, która dostała skierowanie na amniopunkcję? Kiedy wykonać badanie, to jedna kwestia, natomiast bardzo ważne są także przeciwwskazania do wykonania badania. Należą do nich [2]:
• infekcja,
• krwawienie z dróg płciowych do 2 tygodni przed badaniem,
• objawy poronienia zagrażającego,
• wiek ciąży poniżej 15. tygodniu.
Konsultacji z lekarzem przed wykonaniem badania wymaga także sytuacja, kiedy kobieta przyjmuje niektóre leki (np. przeciwzakrzepowe) [3].
Zobacz również: Jakie badania prenatalne na NFZ? – kiedy można wykonać badania prenatalne na NFZ?
Amniopunkcja jest wykonywana w poradniach ginekologiczno-położniczych, prywatnych oraz publicznych. Aby wykonać badanie inwazyjne w ramach refundacji NFZ, niezbędne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, wraz z opisem nieprawidłowości i uzasadnieniem objęcia pacjentki programem [4]. Jeżeli badanie wykaże nieprawidłowości genetyczne, pacjentka zostanie skierowana do odpowiednich poradni, które mają umowę z NFZ.
Cena wykonania badania amniopunkcji prywatnie wynosi około 2 000 złotych, w przypadku pacjentek, które miały wykonywane nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA NIFTY pro, diagnostyka inwazyjna może zostać sfinansowana w ramach ubezpieczenia, którym objęte jest badanie.
Czas oczekiwania na wynik amniopunkcji zależy od metody badania. Klasyczna hodowla komórek może trwać około 4 tygodni, natomiast metody takie jak FISH czy też mikromacierze wiążą się z kilkudniowym oczekiwaniem na wyniki [2].
Co jeszcze warto wiedzieć o amniopunkcji? Badania prenatalne inwazyjne wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia – w przypadku amniopunkcji szacuje się, że wynosi ono około 0,1 – 0,5% [1] [2]. Możliwe komplikacje to [1]:
• infekcja wewnątrzmaciczna,
• plamienie z dróg rodnych,
• poronienie,
• przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego,
• wyciek płynu owodniowego,
• uszkodzenie dziecka igłą punkcyjną,
• uszkodzenie łożyska.
Lekarze zaznaczają, że korzyści płynące z wykonania amniopunkcji przewyższają ryzyko tego badania.
Istnieje badanie, które może pomóc w podjęciu decyzji odnośnie tego, czy jest konieczna amniopunkcja. Kiedy wykonać badanie, jeśli para obawia się poronienia, infekcji wewnątrzmacicznej lub innych powikłań? Najpierw warto zainteresować się nieinwazyjnymi badaniami wolnego płodowego DNA (NIPT), takimi jak np. NIFTY pro. Test prenatalny łączy w sobie korzyści badan nieinwazyjnych (bezpieczeństwo) oraz inwazyjnych (wysoka czułość na poziomie ponad 99% dla trisomii 21.), wykonuje się go na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej [6]. Prawidłowy wynik badania NIFTY pro pozwala uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Dopiero w sytuacji, gdy test także wskaże na podwyższone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, zalecane jest wykonanie inwazyjnego badania diagnostycznego.
Wskazania do wykonania testu NIFTY pro to między innymi [6]:
• otrzymanie skierowania na amniopunkcję,
• podejrzenie zespołu Downa i innych chorób uwarunkowanych genetycznie,
• przeciwwskazania do badań prenatalnych inwazyjnych,
• ciąża po 35 roku życia (wynika to z większego ryzyka urodzenia dziecka z chorobami genetycznymi lub wadami wrodzonymi),
• występowanie chorób genetycznych lub wad wrodzonych w poprzedniej ciąży lub w rodzinie.
Nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA mogą wykonać wszystkie pary, które chcą upewnić się co do zdrowia swojego dziecka jeszcze przed jego narodzinami. W szczególności jednak warto się na nie zdecydować, gdy otrzymano nieprawidłowe wyniki innych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A lub badania USG) [6].
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka [8]:
Źródła:
1. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/amniopunkcja-inwazyjne-badanie-prenatalne
2. https://medfemina.pl/amniopunkcja/
3. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/choroby-w-ciazy/nieinwazyjne-i-inwazyjne-badanie-prenatalne-w-ciazy-dlaczego-wyniki-tych-badan-sa-istotne-przy-pobieraniu-krwi-pepowinowej
4. https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych
5. https://badanienifty.pl/czeste-pytania/na-czym-polega-ubezpieczenie-testu-nifty/
6. https://badanienifty.pl/czeste-pytania/test-nifty-czy-amniopunkcja/
7. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2 (5): 230–233 (2017)
8. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
Data publikacji: 14/05/2022, Data aktualizacji: 22/06/2022
Dodaj komentarz