Zespół Downa to najczęściej występująca u ludzi wada chromosomalna. Jest ona bardzo dobrze widoczna, ponieważ chorzy mają bardzo charakterystyczne cechy wyglądu fizycznego. Mają oni także różnorodne problemy zdrowotne oraz są niepełnosprawni intelektualnie. Niektóre osoby z zespołem Downa funkcjonują lepiej, a inne gorzej. Dlaczego? Czy istnieją rodzaje zespołu Downa? Sprawdź poniżej!
Spis treści:
Zespół Downa to jedno z najczęściej występujących zaburzeń genetycznych u człowieka. Jego występowanie szacuje się na 1:1000 żywych urodzeń. Choroba ta jest wywołana przez obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze, dlatego nazywana jest trisomią chromosomu 21.
Zobacz również: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Ze względu na nieprawidłowości w obrębie chromosomów zespół Downa dzieli się na trzy rodzaje:
1. Klasyczny zespół Downa – to najczęstsza postać choroby, w przypadku której w każdej komórce organizmu znajduje się dodatkowy chromosom w 21 parze.
2. Mozaikowy zespół Downa – to postać choroby, w której tylko niektóre komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom w 21 parze. U osób z tym typem zespołu Downa choroba zwykle objawia się łagodniej, przez co są oni w stanie lepiej funkcjonować.
3. Translokacyjny zespół Downa – w tym przypadku fragment dodatkowego chromosomu w 21 parze przenosi się na inny chromosom. Ten rodzaj zespołu Downa dotyczy 5-6% chorych.
Zobacz również: Autyzm – przyczyny choroby są bardzo zróżnicowane. Jak je odkryć?
Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Downa dotyczą wyglądu fizycznego. Chorzy mają spłaszczoną nasadę nosa, lekko skośne oczy, krótką szyję płaską twarz i zmarszczkę nakątną. U większości z nich występuje także niepełnosprawność intelektualna. Chorzy z zespołem Downa są bardzo podatni na występowanie różnych chorób, takich jak:
● Wady serca
● Choroby układu pokarmowego, takie jak celiakia czy zwężenie dwunastnicy
● Zaburzenia hormonalne
● Wady wzroku
● Zaburzenia układu kostnego
● Niedosłuch
● Choroby układu krążenia
To, jakie objawy zespołu Downa pojawią się u danego pacjenta, zależy w dużej mierze od rodzaju choroby. Najwięcej dolegliwości pojawia się u osób z klasycznym zespołem Downa. W przypadku typu mozaikowego lub translokacyjnego objawów jest zwykle mniej i są one znacznie łagodniejsze, przez co chorzy mogą lepiej funkcjonować.
Data publikacji: 08/02/2023, Data aktualizacji: 15/03/2023
Dodaj komentarz