Przyczyny autyzmu, czyli zaburzenia neurorozwojowego diagnozowanego w dzieciństwie, objawiającego się między innymi wycofaniem oraz trudnościami w nawiązywaniu relacji z otoczeniem, nie zostały nadal dokładnie poznane. Niektóre powody autyzmu można jednak odkryć dzięki badaniom genetycznym.
Spis treści:
1. Autyzm – przyczyny choroby mogą dotyczyć powikłań okresu płodowego, zaburzeń okołoporodowych lub czynników genetycznych
2. Przyczyny autyzmu warto poszukać w genach
3. Autyzm – przyczyną może być wrodzona choroba metaboliczna
4. Przyczyną autyzmu może być także choroba jednogenowa
5. Powody autyzmu w postaci mutacji CNV też da się wykryć
Autyzm to zaburzenie rozwojowe, które objawia się w wieku dziecięcym poprzez trudności w mowie, problemy z używaniem i odczytywaniem gestów, słaby kontakt z otoczeniem, problemy ruchowe, a także w niektórych przypadkach opóźnienie intelektualne [1]. Przyczyny autyzmu nie zostały dokładnie poznane, przypuszcza się, że powodem autyzmu może być [2]:
• komplikacja w czasie ciąży, np. infekcja lub niedotlenienie,
• zaburzenie okołoporodowe, np. uszkodzenie układu nerwowego,
• uwarunkowanie genetyczne – np. wrodzona choroba metaboliczna.
U nawet 1/3 osób, które mają autyzm, przyczyny choroby są uwarunkowane genetycznie [3]. W 2011 roku naukowcy znali już ponad 100 genów, które, jeśli dojdzie do ich mutacji, mogą poskutkować rozwojem objawów ze spektrum autyzmu [4]. Dziś wiemy, że do genetycznych przyczyn autyzmu zaliczają się nie tylko wrodzone choroby metaboliczne, ale także niektóre choroby monogenowe oraz mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii).
Zobacz również: Objawy autyzmu – jak rozpoznać autyzm u dziecka i zahamować objawy?
Dlaczego rozwija się autyzm? Przyczyny choroby warto poszukać w gronie wrodzonych chorób metabolicznych [5]. To dziedziczne schorzenia, które sprawiają, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo wszystkich substancji dostarczanych z pokarmem. Nieprzetworzone metabolity są zwykle toksyczne – ich nagromadzenie w organizmie grozi uszkodzeniem układu nerwowego oraz mózgu, co manifestuje się poprzez objawy ze spektrum autyzmu. Na szczęście tego typu schorzenia można wykryć na bardzo wczesnym etapie za pomocą badań genetycznych. Po postawieniu rozpoznania leczenie polega na stosowaniu indywidualnej diety lub suplementacji, dzięki czemu rozwój dziecka jest uratowany mimo nieprawidłowości zapisanych w jego genach.
Zobacz również: Podejrzenie autyzmu u dziecka. Jak rozpoznać autyzm? Czy można powstrzymać objawy?
Powodów autyzmu należy szukać także w chorobach monogenowych, czyli nieprawidłowościach dotyczących pojedynczych genów. Dobrym przykładem jest zespół łamliwego chromosomu X (inaczej FRAX). Choroba jest jedną z najczęstszych zmian w genach, które przyczyniają się do wywołania różnych objawów ze spektrum autyzmu takich jak np. niepełnosprawność intelektualna lub zaburzenia emocjonalne [6]. Można ją wykryć poprzez wykonanie badania genetycznego w kierunku nieprawidłowości w genie FMR1.
Przyczyną autyzmu może być także zmiana liczby kopii (tzw. mutacja CNV). Tego typu nieprawidłowości prowadzą do uszkodzeń białek niezbędnych dla rozwoju układu nerwowego i mogą poskutkować zaburzeniami rozwoju intelektualnego [7]. Mutacje typu CNV można wykryć podczas szerokich badań genetycznych na autyzm, wchodzą one także w zakres badania WES oraz WES Premium – to testy DNA, które umożliwiają zdiagnozowanie niemal wszystkich chorób genetycznych o znanym uwarunkowaniu [8].
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138736,autyzm
2. https://zdrowie.pap.pl/wywiady/strefa-psyche/nie-ma-jednej-przyczyny-wystapienia-autyzmu
3. Szczałuba K. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej. Psychiatria Polska 48(4): 677–688 (2014).
4. Betancur C. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research 1380: 42–77 (2011)
5. Jamroz E., Pyrkosz A.. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań (2017)
6. Lisik M. Z. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska 48(4): 689–700 (2014)
7. Rohrback S. et al. Genomic mosaicism in the developing and adult brain. Developmental Neurobiology 78 (11): 1026–1048 (2018)
8. https://www.testdna.pl/badanie-wes-najszersze-badanie-genetyczne/badanie-wes-premium/
Data publikacji: 13/06/2022, Data aktualizacji: 17/06/2022
Dodaj komentarz