Wady letalne płodów – diagnostyka i leczenie, przykłady

Wady letalne czyli śmiertelne to nieprawidłowości rozwojowe, które skutkują utratą ciąży lub śmiercią dziecka wkrótce po urodzeniu. Mogą one być spowodowane różnymi czynnikami, w tym także genetycznymi. Jak diagnozuje się wady letalne i czy możliwe jest ich leczenie? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania.

Spis treści:

1. Wady letalne – co to takiego
2. Wady letalne i przykłady wad letalnych
3. Wady letalne – diagnostyka
4. Wady letalne – leczenie i rokowania

Wady letalne – co to takiego?

Wady letalne to ciężkie nieprawidłowości rozwojowe płodu, które mogą doprowadzić do:

• poronienia;
• przedwczesnego urodzenia martwego dziecka;
• śmierci płodu;
• śmierci dziecka bezpośrednio po urodzeniu;
• śmierci dziecka w okresie wczesnego niemowlęctwa.

Wady letalne – przykłady wad letalnych

Wady letalne płodu to między innymi:

• krytyczne wady serca;
• niektóre dysplazje kostne;
• niektóre choroby metaboliczne (np. ciężka postać choroby Krabbego);
• triploidia (poliploidia – obecność dodatkowego zestawu chromosomów);
• trisomia chromosomów pary 18 (zespół Edwardsa);
• trisomia chromosomów pary 13 (zespół Patau);
• wady mózgu takie jak np. bezczaszkowie, bezmózgowie czy też przepukliny mózgowe;
• wady układu moczowo-płciowego – np. brak nerek;
• większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych.

Wady letalne – diagnostyka

Wady letalne zagrażają zdrowiu nie tylko płodu, ale i ciężarnej. Ciąża z wykrytą wadą letalną może się w każdym momencie zakończyć samoistnym poronieniem. U kobiety może dojść do ciężkiego krwotoku, a nawet zakażenia stanowiącego niebezpieczeństwo dla jej życia. Na szczęście dziś możliwa jest wczesna diagnostyka wad letalnych, już na etapie ciąży.

Wykrywanie wad letalnych jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym przesiewowym (nieinwazyjnym) i diagnostycznym (inwazyjnym). Badania nieinwazyjne pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia chorób i wad letalnych. Należą do nich między innymi:

• badanie ultrasonograficzne USG 2D, 3D, 4D – badanie umożliwia zidentyfikowanie zmian chorobowych w obrębie narządów wewnętrznych – z jego pomocą można wykryć np. nieprawidłowości w jamie brzusznej;
• biochemiczne badanie krwi (np. test PAPP-a) – badanie łączy w sobie analizę biochemicznych parametrów krwi matki oraz USG płodu. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A wskazuje na zwiększone ryzyko choroby, należy go jednak zweryfikować badaniami o wyższej czułości;
• echokardiografia (USG serca) – badania umożliwia ocenę rozwoju serca i dużych naczyń krwionośnych;
• badania genetyczne – nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA (testy NIPT) takie jak NIFTY pro są nieinwazyjne i zupełnie bezpieczne, a jednocześnie mają wyższą czułość niż test PAPP-a i USG. Czytaj więcej o NIFTY pro

Gdy badania nieinwazyjne dadzą nieprawidłowy wynik, lekarz kieruje pacjentkę na badania diagnostyczne (inwazyjne) w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Amniopunkcja, a także biopsja kosmówki to badania, które polegają na inwazyjnym pobraniu płynu owodniowego i następnie – analizie kariotypu (zestawu chromosomów) płodu. Jeśli badania inwazyjne dadzą prawidłowy wynik, rodzice zyskują cenny spokój – ich dziecko rozwija się prawidłowo. W sytuacji jednak gdy wynik badania inwazyjnego potwierdzi wynik badań przesiewowych, jest to ważna informacja zarówno dla rodziców, jak i dla lekarza. Lekarz zyskuje wiedzę na temat tego, jak poprowadzić ciążę, natomiast rodzice mogą się odpowiednio przygotować na narodziny chorego dziecka.

Wady letalne – leczenie i rokowania

Wady letalne należą do chorób ciężkich i nieuleczalnych. Jeśli w ciąży wykryto wadę letalną, nie istnieje żaden skuteczny sposób na to, by pomóc dziecku. W większości przypadków wady letalne płodów mają złe rokowania dotyczące przeżycia, ponieważ uszkodzenia w obrębie narządów (np. serca lub płuc) są zbyt poważne. Noworodek wymaga stałej opieki medycznej oraz operacji, mających na celu podtrzymać jego życie.

Długość życia dziecka z wadą letalną zależy od rozległości uszkodzeń w obrębie narządów wewnętrznych oraz jego ogólnego stanu zdrowia. W większości przypadków ciąża z wadą letalną kończy się samoistnym poronieniem, ponieważ dziecko nie rozwija się prawidłowo. Jeśli jednak maluchowi udało się przyjść na świat, może on przeżyć zaledwie kilka tygodni lub miesięcy (w zależności od rodzaju posiadanej wady letalnej).

Zdjęcie: pixabay.com

Data publikacji: 18/12/2020, Data aktualizacji: 05/11/2021