Test WES w Niemczech – jak można wykonać badanie?

Badanie WES to jeden z najszerszych testów genetycznych. Używa się go do diagnostyki wielu różnych problemów zdrowotnych. Dzięki niemu wielu pacjentów otrzymało swoją diagnozę i rozpoczęło właściwe leczenie. Laboratorium TestDNA umożliwia wykonanie testu WES nie tylko w Polsce. Z badania mogą skorzystać również osoby mieszkające w Niemczech. Wystarczy zamówić badanie i pobrać próbkę. Jak to zrobić? Odpowiedź znajdziesz w naszym najnowszym artykule!

Spis treści:

1. Czym jest badanie WES?
2. Test WES Complex – najdokładniejsze badanie genetyczne
3. Jak zamówić test WES Complex mieszkając w Niemczech?

Czym jest badanie WES?

Test WES jest narzędziem diagnostyki genetycznej. Analizuje się w nim całe DNA pacjenta. Sprawdzane są wszystkie pojedyncze geny. Jest to możliwe dzięki nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). W konsekwencji żadna nieprawidłowość w genach nie może zostać pominięta.

Badanie WES może zostać wykonane w każdym wieku. Do analizy zlecić możemy nawet DNA noworodka. Dzięki niemu zdiagnozujemy nasze problemy zdrowotne. W wielu przypadkach pozwala ono uniknąć zjawiska zwanego odyseją diagnostyczną. Jest to przeciągająca się diagnostyka, która może kosztować nas nie tylko dużo środków finansowych, ale także stresu.

Test WES wykorzystany może zostać do diagnostyki różnych dolegliwości. Najczęściej pacjenci decydują się na niego w przypadku wystąpienia:

• Objawów padaczki
• Symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu
• Opóźnień rozwojowych
• Nieprawidłowych cech budowy ciała lub twarzy
• Częstych infekcji i chorób
• Wzmożonego lub obniżonego napięcia mięśniowego
• Objawów chorób metabolicznych

Polecane jest ono także do rozpoznania przyczyny dolegliwości, które nastręczają lekarzom trudności diagnostycznych.

Test WES Complex – najdokładniejsze badanie genetyczne

Jedną z wersji testu WES, na którą może zdecydować się pacjent, jest WES Complex. Jest to najnowsza i najszersza wersja tego badania. W jej trakcie wykonuje się nie jeden, a trzy testy. Jego zakres obejmuje wykonanie testu WES o najszerszym możliwym zakresie (sprawdzające zarówno zmiany w najlepiej poznanych częściach genów czyli w eksonach, a także w intronach- gdzie znajduje się kilka tysięcy dodatkowych mutacji, które mogą być odpowiedzialne za występujące objawy), badania kariotypu molekularnego (badanie, które inaczej nazywane jest badaniem mikromacierzy) oraz badania biochemicznego (sprawdza ono stopień zaawansowania schorzenia, jeśli analiza wykryje chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną). Taki typ testu nazywa się badaniem multiomicznym.

WES Complex jest dość nowym badaniem. Jego skuteczność została jednak już potwierdzona w badaniach klinicznych. Świadczą o niej także opinie pacjentów, którzy zdecydowali się na badanie. Szacuje się, że wykonanie testu WES Complex zwiększa nasze szanse na otrzymanie prawidłowej diagnozy aż o 25% w porównaniu do sytuacji, gdyby wykonane zostało badanie WES w standardowej formie.

Jak zamówić test WES Complex mieszkając w Niemczech?

W Niemczech mieszka ponad 870 tysięcy Polaków. Niestety ich również dotykają problemy zdrowotne, a diagnostyka genetyczna przeprowadzana za granicą może okazać się bardzo droga. Na szczęście test WES możemy wykonać także z terytorium Niemiec. Jest to bardzo proste. Cała procedura przeprowadzania badania zawarta jest w następujących krokach:

1. Skontaktuj się z Laboratorium wykonującym badanie – Laboratorium testDNA.
2. Podczas rozmowy zostanie ustalona data telefonicznej konsultacji z genetykiem. Lekarz podczas rozmowy wyjaśni Ci dokładnie całą procedurę przeprowadzania badania i rozwieje wszystkie Twoje wątpliwości.
3. Laboratorium prześle Ci zestaw do samodzielnego pobrania próbki. Jest to proste – wystarczy nakłuć palec lub w przypadku małego dziecka piętkę. Następnie z powstałej ranki wyciskamy na specjalną bibułkę kroplę krwi i pozostawiamy do wyschnięcia.
4. Pobraną próbkę odeślij do laboratorium. Nie zapomnij także dołączyć do niej wypełnionych dokumentów niezbędnych do wykonania badania.
5. Gdy tylko próbka dotrze do placówki, nasi laboranci rozpoczną analizę. Trwa ona zwykle siedem tygodni.
6. Wynik analizy otrzymasz w języku polskim i angielskim. Dzięki temu będziesz mógł go skonsultować ze specjalistami w Niemczech i na całym świecie.
7. W cenie badania zagwarantowaną masz także drugą konsultację z lekarzem genetykiem z naszego laboratorium. Może on zinterpretować wynik testu WES Complex i zalecić Ci, jakie leczenie warto wdrożyć, aby dolegliwości ustąpiły.

Data publikacji: 17/05/2023