Aktualizacja: 27 września 2017 r.
Po spożyciu nawet bardzo małej ilości bobu lub innych roślin strączkowych odczuwasz zmęczenie, bóle głowy i brzucha? Być może masz również gorączkę lub ciemne zabarwienie moczu? To może być fawizm – genetyczna choroba występująca u 1 na 1000 Polaków. W sumie na świecie choruje na nią aż 200 milionów ludzi!
Schorzenie jest spowodowane mutacją genu G6PD na chromosomie X. Znajduje się tam informacja o budowie enzymu, który jest niezbędny do prawidłowego działania czerwonych krwinek. Wada w genie G6PD powoduje obniżenie jego aktywności i szybsze obumieranie erytrocytów. Co więcej, do osocza krwi zaczyna przenikać hemoglobina, co skutkuje hemolizą. Jej konsekwencją może być tzw. niedokrwistość hemolityczna.
Mutacja odpowiadająca za chorobę bobową znajduje się na chromosomie X, a mężczyźni mają taki tylko jeden. Po uszkodzeniu jakiegokolwiek genu, który się na nim mieści, nie ma już drugiej kopii, która byłaby prawidłowa.
U kobiet występują dwa chromosomy X: przy jednym wadliwym istnieje więc wciąż drugi, który działa sprawnie. Aby zachorować na fawizm, u kobiety muszą występować dwie kopie wadliwego genu G6PD odziedziczone po obojgu rodzicach.
A więc sama obecność mutacji nie wystarczy, aby choroba bobowa wystąpiła. Co może uaktywnić schorzenie? Do aktywatorów fawizmu zalicza się infekcje, leki lub… jedzenie bobu czy kontakt z pyłkiem tej rośliny. To właśnie stąd pochodzi nazwa „choroba bobowa”. Objawy wywołują też inne rośliny strączkowe, np. soczewica, ciecierzyca, groch czy fasolka szparagowa.
Nawet minimalna ilość bobu czy innej rośliny strączkowej może spowodować nieprzyjemne objawy fawizmu. Należą do nich przede wszystkim: bóle głowy, bóle brzucha, gorączka, wymioty, zmęczenie i osłabienie, bóle kręgosłupa (odcinek lędźwiowy), zażółcenie skóry czy ciemne zabarwienie moczu.
W ciąży liczba czerwonych krwinek spada, co może skutkować anemią – to m.in. dlatego warto suplementować kwas foliowy i żelazo. Za anemię może odpowiadać także mutacja genu G6PD. Warto pamiętać, że to schorzenie może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie przyszłej mamy i jej dziecka (np. poród przedwczesny). Mając fawizm, należy więc unikać spożywania bobu i roślin strączkowych w ciąży i w okresie karmienia piersią.
REKLAMA
Aby zdiagnozować chorobę bobową, realizuje się test DNA (sprawdza obecność mutacji) oraz badanie krwi (ustalenie liczby błędnych erytrocytów, poziomu żelaza, hemoglobiny i bilirubiny). Fawizm może zostać wykryty również u noworodka lub małego dziecka.
Umożliwia to także test NOVA, który pozwala zbadać dziecko pod kątem aż 87 różnych chorób genetycznych – w tym właśnie choroby bobowej. Im szybciej schorzenie zostanie wykryte, tym łatwiej będzie uchronić chorego przed szkodliwymi skutkami. Test NOVA to kompleksowe badanie dla dzieci (rozszerzone badania przesiewowe).
Tekst powstał przy współpracy z serwisem
Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl
.
Data publikacji: 02/08/2017, Data aktualizacji: 29/10/2021
Zobacz także
Dodaj komentarz