Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) - wskazania i przebiegBadaniaprenatalne.pl

Wykonaj badanie kariotypu

badanie kariotypu

Wpis sponsorowany

Planujesz zajść w ciążę? Boisz się, że Twoje dziecko może być obciążone wadą genetyczną? W Twojej rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym? A może pomimo usilnych starań i chęci nie możesz mieć własnego potomstwa? W takich sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu (rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne), które pozwoli Ci wreszcie spać spokojnie..

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) polega na określeniu liczby jak i struktury chromosomów u danego człowieka.

poradnik_co_to_jest_kariotypSkutki kliniczne aberracji chromosomowych:

  • Występowanie samoistnych poronień
  • Niepłodność
  • Zespoły wad rozwojowych zarówno u dzieci żywo jak i martwo urodzonych
  • Zaburzenia różnicowania płci, zwykle z współistnieniem wad somatycznych

Badanie kariotypu a schorzenia genetyczne

W trakcie badania kariotypu można stwierdzić nieprawidłowości w budowie chromosomów – nośników informacji genetycznej. Zaburzenia w ich ilości oraz budowie występują w trakcie rozwijających się chorób o podłożu genetycznym (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) oraz także w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki).

Wykonanie badania cytogenetycznego pozwala zatem na zdiagnozowanie tego typu schorzeń już na etapie prenatalnym.

Badanie kariotypu a nawracające poronienia

badanie kariotypu

W przypadku występowania częstych poronień samoistnych (szczególnie w I trymestrze ciąży) badanie kariotypu jest konieczne ponieważ w co 20 przypadku (4-6%) u jednego z partnerów, spośród par z poronieniami nawracającymi, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej.

Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i wynosi nawet 16%.

Badanie cytogenetyczne u obojga partnerów powinno być też przeprowadzone już po jednym porodzie martwym (nawet wówczas, gdy u płodu nie stwierdzono schorzenia o podłożu genetycznym).

Polecamy artykuł eksperta: Diagnostyka poronień a badania DNA

Badanie kariotypu a niepłodność

W praktyce klinicznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niepłodność może mieć różne przyczyny, w tym także genetyczne. W trakcie wizyty w poradni genetycznej oboje partnerzy powinni mieć wykonane badanie kariotypu.

Jest ono konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej).

Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności.

Przeczytaj wypowiedź eksperta: Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Gdzie można wykonać badanie?

Badanie, o którym czytasz można wykonać w laboratorium testDNA istniejącym na rynku od 2003 roku. Należy ono do czołówki firm wykonujących badania genetyczne. Więcej informacji znajdziesz bezpośrednio na stronie internetowej www.testDNA.pl.

Gdzie szukać informacji

Więcej informacji na temat badania kariotypu możesz uzyskać na bezpłatnej infolinii : 800 007 771, lub też pod numerem (32) 445 34 26 oraz adresem e-mail: info@badaniaprenatalne.pl

 


Przeczytaj również:

09/06/2015

47 odpowiedzi na “Wykonaj badanie kariotypu”

  1. Kinga Mamica napisał(a):

    Witam,czy można u Państwa wykonac badania kariotypu I czy po 2 poronieniach zakończonych zabiegiem lyzeczkowania W szpitalu są one dofinansowane przez NFZ?jeśli tak,bardzo proszę o podanie pierwszego wolnego terminu na tego typu badania dla obojga rodziców. Z góry uprzejmie dziękuję!

  2. Magdalena napisał(a):

    Dzień dobry, ja mam takie samo pytanie jak wyżej Pani Kinga. Ewentualnie ile kosztuje to badanie prywatnie dla obojga partnerów.
    Pozdrawiam

  3. Monika napisał(a):

    Dzień dobry. Mam podobne pytanie jak poprzedniczki.

  4. Aleksandra napisał(a):

    Też chciałbym wiedzieć ile Kosztuje takie badanie.

  5. Ewa napisał(a):

    Witam czy w karitypach uwzględniane jest badanie na trabofilie rownież czy jest to osobne badanie?

  6. patina napisał(a):

    wczoraj wykonaliśmy badanie.W diagnostyce to koszt 380zł

  7. gabi napisał(a):

    Witam jestem po 2 poronieniach przed 20tygodniem i po 1 ciazy obumarlej w 28 tygodniu:((( bardzo prosze o pomoc i o informacje na temat badania kariotypu ile by nas kosztowalo to badanie bardzo prosze o odpowiedz na moj adres

  8. Alka napisał(a):

    Witam, jaki lekarz przepisze skierowanie na badania kariotypu i inne??? Jestem po 2 ciążach gdzie było puste jajo płodowe i jednej ciąży pozamacicznej.

  9. karolna napisał(a):

    Witam, jestem pod dwóch poronieniach czy w takim przypadku badanie kariotypu obojga rodziców jest na nfz?

  10. JA napisał(a):

    Witam,
    trafiłam na Państwa stronę przeszukując internet w poszukiwaniu informacji na temat badania kariotypu…
    W związku z nieskutecznymi staraniami o ciążę zostało nam zaproponowane to badanie i zastanawiam się co ewentualnie co wnosi takie badanie w diagnostyce niepłodności?
    Jeśli wykaże jakieś nieprawidłowości u kobiety lub mężczyzny to jest to równoznaczne z ostatecznym stwierdzeniem, że w tym przypadku nie ma nigdy szans na ciążę?
    z góry dziękuję za odpowiedź.
    pozdrawiam

    • badaniaprenatalne.pl napisał(a):

      Witam, stwierdzenie nieprawidłowości nie przekreśla szans na ciążę. Jeśli rodzice są nosicielami zrównoważonej aberracji chromosomowej, to warto skonsultować się z lekarzem genetykiem. Na podstawie wywiadu rodzinnego i wyników badań określi szanse pomyślnego zakończenia ciąży i podpowie jak można tę szanse ewentualnie zwiększyć.

  11. kłębek N. napisał(a):

    Witam, poddałam się badaniom kariotypu z partnerem ponad 5 tygodni temu. Nadal nie ma wyniku. CO może być powodem przedłużającego się okresu wykonywania badania? Pani w laboratorium powiedziała że nie wie czemu, ale zdarza się że mogło być wysłane do Niemiec do konsultacji. Czy przedłużający sie termin wykonania badania może sugerować nieprawidłowości ???

  12. Anonim napisał(a):

    Witam potrzebuję informacji na temat ceny badania kariotypu obojga rodziców, oraz czy możliwe jest wykonanie badanie genetyczne materiału z poronienia i jaki to by był koszt? Jestem po 2 poronieniach i mam zalecenia od lekarza prowadzącego do wykonania tych badań.Proszę o wiadomość na adres meila DZIĘKUJE

  13. ....... napisał(a):

    W 2015 poroniłam a w lutym 2017 ciąża obumarła- obie w 11 tygodniu ciąży. czy badanie kariotypu może zostać sfinansowanie przez NFZ?

  14. Aaa napisał(a):

    Witam. Jestem po 2 obumarłych ciazach. Pierwsza 2016 w 12 tc a druga 2017 10 tc. Ile musiałabym czekać alby badanie kariotypu było refundowane? Czy pozostałe badania genetyczne tez będą refundowane?

  15. manonim napisał(a):

    Witam, W 12 tc dowiedziałam się o deformacji płodu i ogólnym wielowadziu. W 15 tc stwierdzono również bezwodzie. Płód poroniłam, nastepnie zostałam poddana zabiegowi łyżeczkowania. Chcielibyśmy zrobić badania genetyczne moje i męża gdyz chcemy sie starac o kolejną ciąze a obawiamy sie czy sytuacja sie nie powtórzy. Proszę o informację na e-maila czy badania naszych kariotypów mogą wykluczyć ewentualne powtórzenie się złożonej wady rozwojowej płodu w drugiej ciąży i innych nieprawidłowości genetycznych. Jaki jest koszt ? Dodam, że my jesteśmy zdrowymi osobami przed 30 rż.

  16. Bb napisał(a):

    Witam, czy po dwóch poronieniach dostanę skierowanie od lekarza ginekologa na badanie kariotypu, żeby zrobić je na NFZ

    • badaniaprenatalne.pl napisał(a):

      Witam, badanie kariotypu jest zwykle refundowane po dwóch poronieniach. Skierowanie na badanie daje lekarz genetyk, z kolei do poradni genetycznej kieruje lekarz ginekolog lub lekarz rodzinny. Pozdrawiam.

  17. Agnieszka napisał(a):

    Gdzie można skorzystać z refundowanego badania kariotypu u obojga rodziców?

    • badaniaprenatalne.pl napisał(a):

      W jakim mieście chciałaby Pani wykonać badanie?

      • Ewa napisał(a):

        Dzień dobry. Podepnę się pod komentarz Pani Agnieszki. U mnie w grę wchodzi Sląsk, Małopolska, może być też trochę dalej. Będę wdzięczna za odpowiedź.

        • badaniaprenatalne.pl napisał(a):

          Dzień dobry. Proszę zobaczyć tutaj godulahope.pl (Ruda Śląska). Pozdrawiamy

          • Ewa napisał(a):

            Dziękuję bardzo za odpowiedź. Jeżeli to komuś pomoże to zdecydowanie polecam Fundację Godula Hope w Rudzie Sląskiej. Po dzisiejszym telefonie termin wizyty do poradni genetycznej na NFZ (ze skierowaniem od lekarza pierwszego kontaktu) na 26 lipca. Dla porównania w Katowicach też na lipiec, ale 2018 roku! I jako jedyni zwrócili mi uwagę, że badanie kariotypu DNA jest niemiarodajne do 3 miesięcy po poronieniu (już miałam wykonywać je prywatnie, co byłoby stratą pieniędzy, gdyż ostatnie poronienie miałam początkiem czerwca).

  18. Diana napisał(a):

    Czy będąc w ciąży obecnie w 5 tc mogę zrobić kariotyp partnerów po obumarciach ciąż. termin mam na czwartek i dowiedziałam się że jestem w ciąży… czy to wpływa na badanie ???

  19. Wronika napisał(a):

    witam, mój mąż przyjmuje leki na nerwicę i napady lekowe (spamilan, symistical, sympramol), czy są przeciwskazania o staranie się o potomstwo? czy są badania które mogą pokazać wpływ leków na przekazanie wad na przyszłe potomstwo. Czy badanie na kariotyp, chromatyny plemnikowej lub fragmentacji DNA plemnika będą w tym przypadku zasadne? Zaznaczę że do tej pory nie podejmowaliśmy prób.

  20. nisiaw napisał(a):

    Czy badanie kriotypu odpowie czy leki na nerwice wpływają negatywnie lub nie na przyszłe potomstwo?

  21. il napisał(a):

    jestem po dwoch poronieniach w 2 miesiacu ciaży. Jaki jest koszt badan? i czy one sa refundowane

  22. Starszak napisał(a):

    Witam.
    Z tego co się orientuję to badanie kariotypu z hodowlą tkankową jest dokładne na 100%, a
    Jaka jest zgodność badania kariotypu z oceną wykonaną metodą Fish?
    Pozdrawiam

  23. Jola napisał(a):

    Witam. Mam 39 lat, pierwsza ciaza lat 25, druga 31 ( obie zakonczone szczesliwie) . obecnie poronilam w 7 tyg serce przestalo bic. Bardzo chcialabym jeszcze sprobowa ale boje sie czy to nie wynik wady genetycznej ( 3 ciaza jest z innym partnerem). Prosze o podpowedz jakie badania powinnam wykonac by wykluczyc kolejne poronienia.

    Dziekuje bardzo

    • badaniaprenatalne.pl napisał(a):

      Paniu Jolu, najczęściej w takiej sytuacji wykonuje się badanie na materiale z poronienia w kierunku wad genetycznych zarodka. Ok. 70% wczesnych poronień jest spowodowanych nieprawidłowym materiałem genetycznym dziecka. Kolejnym badaniem, które wykonują pary po poronieniu jest badanie kariotypu oraz badanie trombofilii wrodzonej. Warto jednak kwestię wykonania tych badań skonsultować z lekarzem ginekologiem lub genetykiem.

  24. Ola napisał(a):

    Witam jestem po dwóch poronieniach w 17 i 18 tygodniu. Został zrobiony kariotyp mój i męża i nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości w chromosomach. Mam pytanie odnośnie mutacji genów. Czy jeśli mam jakieś to wpływają one na ciąże w początkowym rozwoju czy tez mogły mieć wpływ na to ze dwa razy odeszły mi za wcześnie wody płodowe. Mimo wielu badań nie znam powodu dlaczego się tak stało. Dzieci były zdrowe i rozwijały się prawidłowo jak na wiek ciąży.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

NOVA

Partnerzy