Jednym z głównych celów wykonywania badań prenatalnych jest sprawdzenie, czy u dziecka nie rozwijają się żadne wady wrodzone. Dzięki rozpoznaniu ich jeszcze w trakcie ciąży możemy lepiej przygotować się do przyjścia dziecka z daną wadą na świat. Sprawdź, jakie są najczęstsze wady wrodzone wykrywane przez badania prenatalne! Dzięki temu będziesz wiedzieć, czego możesz się spodziewać!
Spis treści:
Jedną z najczęstszych wad wrodzonych wykrywanych w badaniach prenatalnych jest nieprawidłowa liczba chromosomów. Każdy zdrowy człowiek ma ich 23 pary. Gdy w jednej z par jest ich za dużo, to mamy do czynienia z trisomią. Jeśli jednak w jednej z par mamy o jeden chromosom za mało, to wadę taką nazywamy monosomią.
Najczęstsze rodzaje trisomii i monosomii wykrywane w trakcie badań prenatalnych to:
Większość badań prenatalnych wykrywa jedynie trzy pierwsze trisomie z powyższej listy. Są one najpowszechniejsze. Pozostałe wady występują rzadziej, dlatego wykrywają je tylko bardziej zaawansowane testy prenatalne, takie jak Prenatal testDNA.
Zobacz również: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Aneuploidie to nieprawidłowości związane z chromosomami płci. Stanowią one jedną z 23 par. U kobiet są to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. Aneuploidie chromsomów płci związane są z występowaniem zbyt dużej lub zbyt małej liczby owych chromosomów. W badaniach prenatalnych wykryte mogą zostać następujące rodzaje aneuploidii:
Bardziej zaawansowane badania prenatalne mogą wykryć także wady zwane delecjami i duplikacjami. Jest to możliwe np. w badaniu Prenatal testDNA. Delecja to utrata fragmentu chromosomu, a jego zduplikowanie nazywamy duplikacją. Do tego typu wad zaliczamy:
Data publikacji: 05/05/2024, Data aktualizacji: 09/05/2024
Dodaj komentarz