Badanie WES z płynu owodniowego jest w stanie sprawdzić każdy pojedynczy gen dziecka i wykryć nawet bardzo rzadkie wady genetyczne. Na czym polega to badanie? Czy pobranie płynu owodniowego może być niebezpieczne dla mamy i jej dziecka? Odpowiadamy na wszystkie pytania.
Spis treści:
1. Badanie WES z płynu owodniowego – co to takiego?
2. Badanie WES z płynu owodniowego – na czym polega?
3. Badanie WES z płynu owodniowego – jakie choroby wykrywa?
4. Badanie płynu owodniowego WES – kiedy najlepiej je wykonać?
5. Pobranie płynu owodniowego do badania WES – czy to to samo co amniopunkcja?
6. Czy badanie płynu owodniowego jest bezpieczne dla mamy i jej dziecka?
Badanie WES z płynu owodniowego to badanie prenatalne, które ma bardzo szeroki zakres analizy. Tradycyjne testy prenatalne wykrywają jedynie powszechne schorzenia, takie jak np. zespół Downa, tymczasem badanie WES z płynu owodniowego analizuje każdy gen dziecka pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS).
Aby można było wykonać badanie WES z płynu owodniowego, konieczne jest pobranie płynu owodniowego, w którym znajduje się DNA dziecka. Zabieg jest przeprowadzany bez znieczulenia oraz pod kontrolą USG, a jego wykonanie trwa zaledwie kilka minut. Następnie materiał genetyczny może zostać poddany obszernej analizie pod kątem różnych nieprawidłowości.
Zobacz również: Podstawowe badania w ciąży
Badanie płynu owodniowego w połączeniu z technologią Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) pozwala na przeanalizowanie każdego genu dziecka pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Dotychczas nie wynaleziono innego badania genetycznego, które miałoby tak szeroki zakres oraz wysoką czułość. Badanie z płynu owodniowego może wykryć m.in. choroby metaboliczne, które prowadzą do niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej, dzięki jego wykonaniu możliwe jest szybkie postawienie diagnozy i następnie wdrożenie odpowiedniego leczenia od razu po porodzie lub nawet na etapie życia płodowego. W ten sposób chory może prowadzić normalne życie, mimo zapisanego w genach niebezpiecznego schorzenia.
Zobacz również: Badania w ciąży z krwi
Badanie płynu owodniowego najlepiej wykonać od 13 tygodnia ciąży. To optymalny czas na tego typu testy.
Do wykonania badania WES z płynu owodniowego konieczne jest pobranie próbki płynu owodniowego. Zatem odpowiedź na to pytanie brzmi: Tak. Próbka jest pozyskiwana za pomocą amniopunkcji, poprzez nakłucie powłok brzusznych jałową igłą.
Pobranie płynu owodniowego wiąże się z niewielkim niebezpieczeństwem – ryzyko poronienia w przypadku amniopunkcji wynosi zaledwie 1:1000 [1].
Badanie WES z płynu owodniowego – ile kosztuje pobranie płynu owodniowego i analiza każdego genu pod kątem potencjalnych nieprawidłowości?
Cena badania WES z płynu owodniowego wynosi 6 597 zł [2]. Istnieje możliwość rozłożenia płatności za badanie na raty lub skorzystania z tzw. płatności odroczonej PayPo. Poza pobraniem i badaniem płynu owodniowego cena zawiera także konsultację z lekarzem genetykiem przed badaniem, wydanie wyniku analizy online w Panelu Klienta oraz konsultację z lekarzem genetykiem po badaniu, mającą na celu omówienie wyniku badania.
Źródła:
1. Akolekar R. et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 45(1): 16-26 (2015)
2. https://www.testdna.pl/badanie-wes-najszersze-badanie-genetyczne/badanie-wes-w-ciazy/
Data publikacji: 25/05/2022, Data aktualizacji: 26/05/2022
Dodaj komentarz