Panorama to badanie wolnego płodowego DNA na podstawie krwi, wykonywane na ciężarnej mamie, w celu wykrycia typowych chorób chromosomowych wpływających na zdrowie dziecka. Jest również jedną z najchętniej wybieranych alternatyw do badania nifty.
Test Panorama – jaki ma zakres badania – jak to sprawdzić?
Test NIPT a Test Panorama – opinie mam
Test Panorama – za co mamy cenią ten test NIPT
Test Panorama – jakie rodzaje tego badania są dostępne na rynku?
Przed testem, należy skonsultować jego przebieg i zakres z odpowiednim lekarzem w klinice. Zależnie od ustalonej wersji badania,
Panorama wykrywa: nieprawidłowości chromosomowe (trisomia 21 – zespół Downa, trisomia 18 – zespół Edwardsa, trisomia 13 – zespół Patau),
nieprawidłowości chromosomów płci (monosomia X – zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, trisomia chromosomu Y – zespół Jacobs),
mikrodelecje (delecja 22q11.2 – zespół DiGeoreg’a, delecja 1p36, 15q- zespół Angelmana, 5p- zespół Cri du Chat).
Badanie przeprowadza się na próbce krwi matki i nie wymaga specjalnego przygotowania pacjenta. Wyniki testu zwykle dostępne są około 20 dni od poboru. Cena badań wynosi około 2000-2500 złotych, badania te są realizowane prywatnie i nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Panorama wykrywa zespół Downa z dokładnością większą niż 99%. To jedyny test, który rozróżnia DNA matki i płodu, co pomaga uniknąć fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników. Panorama ma najwyższą czułość na zespół delecji 22q11.2, powszechną i potencjalnie ciężką mikrodelecję, która wpływa na ciążę w równym stopniu niezależnie od wieku matki.
Panorama to jedyny NIPT, który może ocenić zygotyczność, płeć dziecka i stwierdzić, czy ewentualne bliźnięta są jedno- lub dwujajowe. Cechuje się również krótszym czasem oczekiwania na wynik niż inne badania. Panorama wykrywa stany, których inne testy nie mogą, w tym ciążę trzonową, triploidię i zespół znikającego bliźniaka.
Panorama oferuje pacjentkom spersonalizowaną ocenę ryzyka, która wskazuje szanse wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. Raport może zawierać następujące informacje:
Niskie ryzyko: wynik wskazuje, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby któryś z warunków sprawdzanych podczas testu wpłynął na dziecko.
Wysokie ryzyko: wynik nie oznacza, że dziecko ma nieprawidłowości chromosomalne; wskazuje bardzo duże prawdopodobieństwo, że dziecko może mieć jedną z chorób. Lekarz może zalecić rozmowę z doradcą genetycznym i / lub specjalistą medycyny płodowej.
Brak wyników: W niewielkim odsetku przypadków Panorama może nie być w stanie uzyskać wystarczających informacji z próbki krwi, aby określić dokładny wynik. W takim przypadku można zażądać powtórzenia badania.
Kiedy można przeprowadzić test Panorama?
Nieinwazyjny test prenatalny Panorama można zamówić już po 9 tygodniach ciąży, co daje czas na zaplanowanie i przygotowanie się na dziecko.
Czy badanie jest bezpieczne?
Panorama nie niesie ryzyka poronienia i ogranicza liczbę niepotrzebnych zabiegów inwazyjnych, takich jak CVS i amniopunkcja. Przeciwskazaniami są sytuacje, jak ciąża, w której wykorzystano komórkę jajową dawcy oraz w okolicznościach, gdy u mamy dziecka przeprowadzony został przeszczep szpiku kostnego.
W klinikach rodzaje badania zwykle dzielą się na standardowe, rozszerzone i pełne. Różnią się one zakresem badań, na przykład, standardowa wersja obejmuje badanie dotyczące zespołu Downa, płci płodu i rodzaju ciąży bliźniaczej, natomiast pełna wersja szczegółową diagnozę pod kątem wybranych mikrodelecji.
Data publikacji: 28/01/2021, Data aktualizacji: 12/11/2021
Dodaj komentarz