Badanie wolnego płodowego DNA to najnowocześniejsza diagnostyka prenatalna, którą można wykonać przy każdej ciąży. W Polsce wiele laboratoriów genetycznych oferuje tego typu badania. Niestety, nie są one refundowane i pacjentki muszą płacić za nie z własnej kieszeni. Zakres wykrywanych chorób jest tak szeroki, że z pewnością warto zainwestować w badanie.
Badanie wolnego płodowego DNA – czym jest?
Badanie wolnego płodowego DNA – kiedy wykonać?
Przebieg badania wolnego płodowego DNA
Jakie choroby wykrywa badanie wolnego płodowego DNA?
Badanie wolnego płodowego DNA opiera się na analizie cffDNA, czyli materiału genetycznego dziecka, który jest obecny w krwi ciężarnej. Dzięki nowoczesnej medycynie udało się wyodrębnić DNA dziecka, które jest materiałem nadającym się do analizy. Badania NIPT wykrywają wiele zaburzeń genetycznych z dokładnością do 99%, dlatego wykazują znacznie większą skuteczność niż inne badania prenatalne, np. Test PAPP-A.
CffDNA jest obecne w krwi matki już od 7 tygodnia ciąży. Aby wykonać testy NIPT frakcja płodowa musi być na poziomie 3,5% – gwarantuje to pewny wynik bez konieczności ponownego pobierania próbki. Zaleca się wykonywać badania wolnego płodowego DNA od 10 tygodnia ciąży, kiedy ilość cffDNA w krwi matki jest na tyle wysoka, że znajdzie się ono nawet w niewielkiej próbce krwi.
Badanie wolnego płodowego DNA jest nieinwazyjne i bezpieczne. Wystarczy, że ciężarna umówi się na pobranie próbki, co wygląda jak standardowa morfologia – pobierane jest około 15 ml krwi żylnej. Po badaniu pacjentka może wykonywać codzienne czynności, a próbka trafia do analizy w laboratorium genetycznym. Następnie należy oczekiwać na wynik badania NIPT.
Badania wolnego płodowego DNA nieco różnią się zakresem – np. test NIFTY PRO wykrywa aż 94 różnych schorzeń genetycznych. Jest to nie tylko Zespół Downa, Patau czy Edwardsa, ale również znacznie rzadziej występujące schorzenia. Wiele z nich jest trudna do wykrycia u dziecka, dlatego badanie DNA ma nieocenione walory diagnostyczne.
Data publikacji: 19/04/2022, Data aktualizacji: 10/05/2022
Dodaj komentarz