Wykonanie badania w kierunku mutacji MTHFR jeszcze przed planowaną ciążą może pomóc dobrać właściwą suplementację, zapewniając organizmowi odpowiednie odżywienie przed tym niezwykle wymagającym momentem w życiu każdej kobiety. Problemy z przyswajaniem kwasu foliowego dotyczą ogromnej ilości kobiet w wieku reprodukcyjnym, a witamina ta i jej niedobór jest odpowiedzialna za powstawanie wad cewy nerwowej u płodu. Szacuje się, że problem z metylacją i obecność mutacji w genie MTHFR dotyczy co drugiej kobiety.
Jakie są zalety badania MTHFR przed ciążą?
Czy bycie na czczo wpływa na wynik badania MTHFR?
Czy cena badania MTHFR zależy od wieku osoby wykonującej to badanie?
MTHFR – jak metylacja pewych rejonów DNA przekłada się na ekspresje genów?
Wykonanie badania genetycznego w kierunku ustalenia, czy kobieta jest nosicielką zmutowanego genu MTHFR przed ciążą może pozwolić uniknąć przykrych konsekwencji spowodowanych stosowaniem niewłaściwej formy kwasu foliowego, a co za tym idzie może pozwolić uniknąć poronień (z uwagi na wysoką homocysteinę), czy powstawania wad u płodu.
Badanie genetyczne w kierunku nosicielstwa mutacji MTHFR można wykonać w każdej fazie cyklu, nie trzeba być na czczo (jednak warto przez godzinę przed pobraniem wymazu nie jeść, nie pić, nie palić papierosów), a otrzymany wynik jest niezmienny, taki sam przez całe życie. Zdecydowanie znajomość problemu może pomóc uniknąć negatywnych konsekwencji zdrowotnych, a włączenie odpowiedniej profilaktyki jeszcze przed ciążą z pewnością wpłynie pozytywnie na zdrowie przyszłej mamy i jego potomstwa.
Badanie jest nieinwazyjne, a do uzyskania wiarygodnego wyniku wystarczy pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka. Umożliwi to izolację materiału DNA i oznaczenie występujących w nim polimorfizmów. Próbkę można pobrać samemu w domu lub udać się do punktu pobrań w celu uzyskania pomocy przy poborze. Wynik otrzymujemy w ciągu dwóch tygodni. Cena w laboratoriach jest stała, jednak różni się pomiędzy nimi. Wraz z całym pakietem na trombofilię można wykonać to badanie już w cenie 367 zł (laboratorium testdna.pl). Nie ma ograniczeń co do wieku osoby wykonującej badanie i wiek także nie wpływa na cenę badania.
Wpływ na siłę działania mutacji MTHFR może mieć metylacja tego obszaru DNA. Niedobory kwasu foliowego wynikające z nieprawidłowego przekształcania syntetycznej formy tej witaminy w formę aktywną przyczyniają się do powstawania niedoborów kwasu foliowego we krwi, a suplementacja nie przynosi pożądanego efektu. W przypadku posiadania mutacji MTHFR w hetero – lub homozygocie zalecane jest przyjmowanie kwasu foliowego zmetylowanego, którego organizm nie będzie musiał przekształcać we właściwą formę. Zapewni to utrzymanie właściwego poziomu folianów we krwi.
Data publikacji: 27/09/2021, Data aktualizacji: 26/10/2021
Dodaj komentarz