Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów jakie posiadamy, które w dużej mierze mają wpływ na nasze zdrowie oraz prawidłowy rozwój. Badanie kariotypu może okazać się szczególnie przydatne w sytuacji, w której lekarz podejrzewa występowanie choroby genetycznej, która ma swoje podłoże właśnie w mutacji chromosomów.
Jakie są najczęstsze choroby spowodowane nieprawidłowym kariotypem?
Jakie czynniki są wskazaniem do badania kariotypu?
Co zrobić w przypadku nieprawidłowego kariotypu?
Jakie są ceny badań kariotypu?
Jednymi z najczęstszych chorób spowodowanych nieprawidłowym kariotypem są zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), mukowiscydoza, zespół Klinefeltera, zespół Pataua, zespół Edwardsa czy też zespół Turnera. Część z tych chorób powoduje zmiany rozwojowe, jak osoby zmagające się z tymi chorobami mogą prowadzić normalne życie (np. zespół Downa). Część z nich jednak, tak jak zespół Pataua czy Edwardsa, odznacza się wysokim odsetkiem zgonów. Zespoły Klinefeltera oraz Turnera spowodowane nieprawidłowościami występującymi przy chromosomach płciowych, mimo iż nie powodują poważnych problemów zdrowotnych, przyczyniają się do zaburzenia rozwoju drugorzędowych cech płciowych, co może znacznie wpływać na płodność oraz problemy z libido i erekcją.
Kariotyp szczególnie warto zbadać, jeśli w rodzinie występowały wcześniej choroby genetyczne. Powszechnie wiadome jest także, że u kobiet, które zachodzą w ciążę po 35 roku życia, prawdopodobieństwo urodzenia się malucha z zespołem Downa znacznie wzrasta, więc także jest to wskazaniem do wykonania badania. Kariotyp warto także sprawdzić w przypadku podejrzeń występowania danej choroby, której potwierdzenie poprzez inne badania diagnostyczne nie jest możliwe.
Zdecydowałeś się zbadać kariotyp, a otrzymane wyniki zaniepokoiły Cię? Skonsultuj otrzymane wyniki z lekarzem genetykiem, który dokładnie powie na co choruje dziecko oraz przedstawi Ci potencjalne sposoby leczenia. Zarówno w przypadku wad letalnych jak i innych wad chromosomalnych, lekarz udzieli Ci wszelkich niezbędnych informacji i wskazówek, jak przebiegała będzie ciąża oraz jak będzie wyglądało leczenie malucha już po urodzeniu.
Jeśli chcesz zbadać kariotyp swojego dziecka lub swój i zastanawiasz się na jakie koszty musisz się przygotować, badanie to kosztuje zwykle od 400 do nawet 2 500 złotych. Oczywiście warto zwrócić uwagę na zakres badania oraz na to, czy dane laboratorium posiada odpowiednie certyfikaty i uprawnienia do wykonywania tego typu testów. Niska cena pierwotna może wiązać się z dodatkowymi kosztami, które będzie trzeba ponieść na dalszym etapie badania!
Data publikacji: 22/06/2021
Dodaj komentarz