Badanie WES pozwala odkryć przyczynę wielu problemów zdrowotnych — na podstawie jego wyniku można bowiem postawić ostateczne rozpoznanie danej choroby genetycznej. Na czym polega test WES? Co to jest i kiedy wykonać badanie WES? Podpowiadamy.
Spis treści:
Badanie WES (WES to skrót od Whole Exome Sequencing) to badanie genetyczne, które korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Generation Sequencing), co pozwala na sprawdzenie podczas jednej analizy tysiąca genów odpowiedzialnych za różne choroby [1]. Test WES wykonuje się na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka.
Badanie WES to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych [2]. Obecnie nie istnieje test DNA o szerszym zakresie niż WES.
Zobacz również: Badanie WES w ciąży – czuły i skuteczny test prenatalny
Badania WES wykrywają zmiany w genach, które mogą odpowiadać za rozwój określonych chorób i objawów. Ich wykonanie pozwala postawić ostateczne rozpoznanie danej choroby genetycznej, mimo jej niejednoznacznych objawów.
Co jeszcze analizuje WES? Badanie może stanowić cenne źródło informacji na temat profilaktyki określonych chorób wrodzonych. Wiedza na temat genetycznej predyspozycji do rozwoju danego schorzenia pozwala zastosować szybko odpowiednią terapię i co za tym idzie, zapobiec powikłaniom lub nawet całkowicie zatrzymać jego postęp.
Badanie WES jest zalecane dla osób ze zróżnicowanymi i niespecyficznymi objawami, których do tej pory nie udało się zdiagnozować. Warto je wykonać w przypadku wystąpienia problemów zdrowotnych, takich jak np. [2]:
Na rynku są dostępne dwa rodzaje badania WES — WES Standard oraz WES Premium. Różnią się one ceną, czasem oczekiwania na wynik oraz zakresem analizowanych zmian w genach.
WES badanie w wersji standardowej analizuje najlepiej poznaną część DNA — eksony (sekwencje kodujące). Test genetyczny wykrywa zmiany punktowe w DNA jądrowym oraz DNA mitochondrialnym, analizuje także materiał genetyczny pod kątem zmian liczby kopii (CNV). Tymczasem WES badanie w wersji Premium bada także introny (sekwencje niekodujące) – części genów, których przeanalizowanie znacznie zwiększa szanse na odkrycie przyczyny zaburzeń [3].
Podczas wykonywania badania WES w wersji Premium można dodatkowo sprawdzić wrażliwość na 89 substancji leczniczych zawartych w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Oba rodzaje badania WES raportują o zmianach patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz rzadkich, w tym także niezwiązanych z objawami [3].
Czas oczekiwania na wynik badania WES w wersji standardowej wynosi do 10 tygodni, natomiast w przypadku badania WES Premium wynik jest dostępny przed upływem 5-7 tygodni [3].
Standardowe badanie WES analizujące eksony to wydatek rzędu około 5 600 złotych. Rozszerzona wersja WES, badanie WES Premium kosztuje około 6 300 złotych, natomiast przeprowadzenie raportu skuteczności i bezpieczeństwa leków jest opcjonalnie i wiąże się z wydatkiem rzędu około 1 000 złotych. Pod nazwą badanie WES mogą kryć się analizy o różnym zakresie identyfikowanych nieprawidłowości, dlatego przed jego zamówieniem lepiej się upewnić co do renomy ośrodka, w którym będzie przeprowadzana analiza DNA.
Warto wiedzieć: niektóre laboratoria genetyczne oferują swoim klientom dodatkowe udogodnienia, takie jak np. możliwość skonsultowania wyniku badania WES z lekarzem genetykiem w cenie badania lub możliwość organizacji próbki do pobrania w domu pacjenta.
Zobacz również: Badanie WES z płynu owodniowego dokładnie przeanalizuje każdy gen dziecka
Źródła:
Data publikacji: 10/07/2022
Dodaj komentarz