Charakterystyczny dla każdego gatunku zestaw chromosomów nazywany jest jego kariotypem. Kariotyp w pełni zdrowego człowieka składa się z 46 chromosomów, w tym 22 par autosomów oraz jednej, wyjątkowej pary chromosomów płciowych. Badanie kariotypu pozwala na wykluczenie ewentualnych nieprawidłowości i błędów w ilości oraz budowie chromosomów, mogących przyczyniać się do nawracających poronień lub bezpłodności. Ważne jest jednak, aby przebadani zostali oboje partnerzy. Oto co warto wiedzieć o badaniach kariotypu.
Badanie kariotypu cena – kiedy jest refundowane?
Badanie kariotypu – jaki jest czas oczekiwania na wyniki?
Dlaczego warto zdecydować się na badanie kariotypu dla par?
Badanie kariotypu cena – jakie są rodzaje badań?
W niektórych przypadkach, badanie kariotypu dla par jest w pełni refundowane przez NFZ. Dzieje się tak najczęściej wtedy, kiedy wskazania ku jego wykonaniu zauważa współpracujący z Narodowym Funduszem Zdrowia genetyk. Takimi przypadkami mogą być na przykład kilkukrotne, niewyjaśnione poronienia, urodzenie martwego dziecka bądź wykazane w badaniach nasienia silne odchylenia od powszechnej normy.
Nieodłączną częścią wykonania badania kariotypu, jest wyhodowanie odpowiedniej ilości komórek. Dlatego właśnie czas oczekiwania na jego wyniki może wahać się w granicy około trzech tygodniu. Po ich otrzymaniu lekarz genetyk może zobaczyć graficzne ułożenie chromosomów pacjenta oraz określić, czy jego kariotyp nie odbiega od właściwej normy.
Badanie kariotypu dla par przynosi przyszłym rodzicom wiele niekwestionowanych korzyści. Jedną z nich jest na przykład możliwość zdiagnozowania genetycznych czynników warunkujących niepłodność. Badanie pozwala także na oszacowanie ryzyka przyszłych poronień a także umożliwia przygotowanie się do kolejnej ciąży.
Medycyna wyróżnia dwa, zupełnie od siebie różne badania kariotypu dla par. Jednym z nich jest badanie klasyczne, drugi typ to badanie molekularne. Różnią się one od siebie nie tylko rozdzielczością i metodyką, ale także zakresem wykrywanych chorób oraz nieprawidłowości.
Data publikacji: 23/09/2022, Data aktualizacji: 24/10/2022
Dodaj komentarz