Co roku tysiące osób wykonuje testy DNA, aby sprawdzić stan stan zdrowia – swojego lub dziecka. Nieprawidłowy wynik badania genetycznego nie zawsze jednak oznacza, że ktoś jest chory na 100%. Wyjaśniamy, kiedy i w jaki sposób powinno się potwierdzić istnienie mutacji w genach.
Spis treści
Interpretacja wyniku zależy od rodzaju wykonanego badania genetycznego. W przypadku testów przesiewowych, na przykład testu NIPT, wynik wskazujący na wysokie ryzyko oznacza duże prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzenia genetycznego i wymaga potwierdzenia innymi badaniami. Wynika to z faktu, że chociaż takie badania są dokładne i bardzo czułe, zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, które wskazują na duże ryzyko istnienia choroby, której tak naprawdę nie ma. Z kolei testy diagnostyczne, między badanie kariotypu, dostarczają jednoznacznych wyników, ale w bardziej skomplikowanych przypadkach lekarz może również zalecić dodatkowe testy, np. rezonans magnetyczny.
W takim przypadku w pierwszej kolejności warto skonsultować go z genetykiem klinicznym. Specjalista będzie w stanie lepiej go zinterpretować i zaplanować kolejne kroki, na przykład zaproponuje wykonanie dodatkowych badań. To też dobra okazja do porozmawiania o objawach i leczeniu wykrytej choroby genetycznej oraz kwestii jej dziedziczenia. W wielu przypadkach możliwość skorzystania z takiej konsultacji jest zawarta w cenie badania genetycznego, chociaż czasami jest to po prostu rozmowa telefoniczna.
Nowoczesne badania genetyczne charakteryzują się bardzo wysoką czułością. Na przykład badania NIPT wykrywają ponad 99% przypadków zespołu Downa. Dlatego prawidłowy wynik takich testów uznaje się za wiarygodny. Wykonanie testu genetycznego pozwala na wykluczenie u osoby badanej określonych chorób, a w przypadku testów o szerokim zakresie analizy, jak np. WES, – nawet wielu nieprawidłowości genetycznych. Dzięki temu lekarz może szybciej wykluczyć konkretne przyczyny objawów pacjenta i skupić się na innych możliwościach diagnostycznych. Tradycyjnie ustalenie przyczyny dolegliwości wymaga wielu różnych badań i konsultacji z różnymi specjalistami, co może zająć bardzo dużo czasu. Wynik testu genetycznego jest dostępny maksymalnie w ciągu kilku tygodni, a w przypadku niektórych testów DNA – nawet w ciągu kilku dni. Zły wynik badania genetycznego często ma ogromne znaczenie w ciąży. W przypadku chorób genetycznych nierzadko lekarz często odradza poród naturalny lub zaleca urodzenie maluszka w szpitalu o wyższym stopniu referencyjności.
Data publikacji: 14/09/2025, Data aktualizacji: 18/08/2025
Dodaj komentarz