Wiele kobiet w ciąży stara się ograniczać do minimum wizyty w placówkach medycznych z uwagi na ryzyko zarażenia się jakąś chorobą. Nadal chcą one jednak kompleksowo sprawdzić stan zdrowia płodu. Czy w Polsce można wykonać badania prenatalne w domu? Czy można zaufać ich wynikom?
Spis treści
Większość badań prenatalnych wymaga niestety wizyty w placówce medycznej, ponieważ ich przeprowadzenie w miejscu zamieszkania byłoby trudne organizacyjnie. Jednak w Polsce da się wykonać badania prenatalne w domu. Mam tu na myśli bezpieczne badania NIPT. Są to testy genetyczne, które wykonuje się na podstawie próbki krwi matki. Od 10 tygodnia ciąży można z niej wyizolować wystarczającą ilość fragmentów DNA dziecka, aby można było sprawdzić wszystkie jego geny. Niektóre laboratoria medyczne dają możliwość pobrania próbki krwi w miejscu zamieszkania przez wykwalifikowaną pielęgniarkę i przy zachowaniu wszystkich procedur i zasad bezpieczeństwa. Czasami na jej wizytę czeka się tylko kilka dni. Wyniki badania NIPT mogą być cenne w diagnostyce rozwoju płodu, ponieważ niektóre z ich wariantów, np. Prenatal testDNA, mają szeroki zakres analizy. Co oznacza, że ocenia się w nich materiał genetyczny w kierunku wielu chorób.
Badania te można uznać za wiarygodne z kilku względów. Charakteryzują się one wysoką czułością, czyli procentem wykrywanych nieprawidłowości. Jest ona różna w odniesieniu do konkretnej mutacji genetycznej, ale zawsze bardzo wysoka. Przykładowo, dla zespołu Downa to ponad 99%. Ponadto wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się niezwykle rzadko – praktycznie prawie nigdy. Analiza DNA jest niezwykle dokładna – obejmuje wielokrotne sprawdzenie każdego genu. Nie ma też ryzyka nieprawidłowej interpretacji wyników, ponieważ są one łatwe do zrozumienia, a ponadto cena badania w rzetelnym labolatorium genetycznym powinna obejmować możliwość konsultacji wyniku z genetykiem. Nie ma też ryzyka, że będzie on obejmował informacje o DNA płodu z poprzedniej ciąży, ponieważ fragmenty materiału genetycznego dziecka znikają z krwiobiegu matki w krótkim czasie. Zaleca się, aby wynik wskazujący na obecność u dziecka wady genetycznej potwierdzić jeszcze dodatkowymi badaniami, między innymi wykonaniem amniopunkcji. Jest to możliwe dzięki temu, że badania NIPT można wykonać już od 10 tygodnia ciąży, a amniopunkcję można zrobić najwcześniej w 16 tygodniu ciąży. Należy też pamiętać, że testy genetyczne nie wykrywają wad rozwojowych, które nie wynikają z błędnych genów.
Data publikacji: 31/08/2025, Data aktualizacji: 14/08/2025
Dodaj komentarz