Prawidłowy wynik testu PAPP-A – czy mimo to dziecko może urodzić się chore?

.
Test PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) to jedno z badań wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży, mające na celu ocenę ryzyka wystąpienia pewnych wad genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau. Test polega na pomiarze poziomu białka PAPP-A, grubości fałdu karkowego (NT) oraz uwzględnieniu wieku matki.

Wiele przyszłych mam zastanawia się, czy prawidłowy wynik testu PAPP-a gwarantuje, że dziecko urodzi się zdrowe? Dowiedz się jest skuteczność i ograniczenia tego badania.

Czułość testu PAPP-A

Czułość testu PAPP-A określa, jak skutecznie test wykrywa przypadki dzieci rzeczywiście z wadą genetyczną:

• Zespół Downa (trisomia 21) – czułość testu wynosi około 60-75%, co oznacza, że test wykrywa 60-75% przypadków tej wady. Ta czułość może wzrosnąć do 85-90% jeśli będą brane pod uwagę inne czynniki ryzyka np. wiek matki. Niestety w tym wypadku z kolei często mamy do czynienia z wynikami fałszywie pozytywnymi.
• Zespół Edwardsa (trisomia 18) – czułość testu wynosi około 85%.
• Zespół Patau (trisomia 13) – czułość testu to około 80-90%.

Chociaż test PAPP-A jest pomocnym narzędziem w wykrywaniu ryzyka wad genetycznych, nie daje pełnej pewności. Wynik „negatywny” oznacza niskie ryzyko, ale nie wyklucza możliwości wystąpienia innych wad. Z tego względu warto rozważyć dodatkowe badania, takie jak test NIPT np.  (Nieinwazyjny Test Prenatalny), który ma wyższą skuteczność (ponad 99%) w wykrywaniu wad genetycznych.

Co oznacza prawidłowy wynik testu PAPP-A?

Prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że ryzyko wystąpienia trisomii, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau, jest niskie. Niemniej jednak, warto pamiętać o kilku istotnych kwestiach:

• Test PAPP-A to test przesiewowy, a nie diagnostyczny – wskazuje on jedynie na ryzyko, ale nie daje ostatecznej diagnozy. Skuteczność testu zależy od wady genetycznej i wynosi od 60% do 90%.^1,2
• Test nie wykrywa wszystkich chorób – PAPP-A ocenia ryzyko tylko w kontekście wybranych trisomii. Nie wykrywa innych wad genetycznych, w tym wad serca, rozwojowych czy metabolicznych. Do bardziej kompleksowej analizy polecany jest test NIPT, który bada wszystkie chromosomy.
• Wynik prawidłowy nie wyklucza innych problemów zdrowotnych – nawet przy prawidłowym wyniku testu PAPP-A dziecko może mieć inne wady zdrowotne, które nie są badane w tym teście.

Test PAPP-A to tylko jeden z elementów oceny ryzyka – w przypadku wysokiego ryzyka, wynik testu może prowadzić do dalszych, bardziej szczegółowych badań, jak amniopunkcja czy testy NIPT np. Prenatal testDNA, Sanco czy NIFTY.

Prawidłowy wynik testu PAPP-A – co dalej?

Jeśli wynik testu PAPP-A jest prawidłowy, ale chcesz uzyskać większą pewność, rozważ wykonanie testu o wyższej skuteczności, takiego jak Prenatal testDNA.

Prenatal testDNA to nowoczesny test prenatalny, który wykrywa ryzyko wad genetycznych u płodu z dokładnością wynoszącą ponad 99%. Jest to test nieinwazyjny, który polega na analizie próbki krwi matki, co nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla matki ani dziecka.

Test prenatalny można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, co pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych wad genetycznych i daje rodzicom czas na podjęcie decyzji o dalszym postępowaniu.

Prenatal testDNA daje rodzicom poczucie bezpieczeństwa, szczególnie jeśli istnieją obawy o ryzyko wad genetycznych. To ważne narzędzie w podejmowaniu świadomych decyzji w trakcie ciąży i zapewnia rodzicom dodatkową pewność.

Źródła:

T¹ Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.
² Kagan, K. O., et al. (2009). The role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology.

Data publikacji: 11/04/2025