Test podwójny czy NIPT – które badanie prenatalne wybrać?

Kobieta w ciąży ma prawo samodzielnie decydować, któremu badaniu prenatalnemu się podda. Ginekolodzy zazwyczaj zalecają wykonanie testu podwójnego. Natomiast już od kilkunastu lat można w Polsce zrobić testy NIPT. Które badanie prenatalne wybrać?

Test podwójny czy badanie NIPT – co je łączy?

Oba badania mają na celu oszacowanie możliwości wystąpienia choroby genetycznej u płodu. Zarówno test podwójny, jak i NIPT są 100% bezpieczne dla ciąży, ponieważ analizie podlega tylko próbka krwi matki. Pobiera ją pielęgniarka, a cała procedura wygląda podobnie, jak przy pobraniu próbki do morfologii.

Łączy je również konieczność wykonania dodatkowych badań, jeżeli wynik wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu nieprawidłowości w genach. W takiej sytuacji ginekolog powinien wydać skierowanie na jedno z następujących badań:

• amniopunkcję,
• biopsję kosmówki,
• kordocentezę.

Niestety badania te mają charakter inwazyjny i po pobraniu próbki do analizy u ciężarnej mogą wystąpić powikłania, np. infekcja wewnątrzmaciczna.

Test podwójny czy NIPT – co je dzieli?

Wśród różnic między nimi można wyróżnić:

• przedmiot badania – w teście podwójnym sprawdza się we krwi matki poziom białka PAPP-A (osoczowego białka ciążowego A) oraz wolnej podjednostki beta HCG. Natomiast test NIPT ocenia fragmenty DNA płodu, które odzyskuje się z układu krwionośnego kobiety w ciąży.
• zakres badania – czyli jakie choroby może wykryć. Test podwójny jest wykonywany w kierunku zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patatu (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Turnera. Natomiast zakres analizy badania NIPT może być bardzo różny, ponieważ występują one w kilku wariantach. Jednym z testów o szerokim zakresie analizy jest Prenatal testDNA.
• czułością – tutaj można zauważyć dość znaczącą różnicę. Test podwójny wykrywa 90 na 100 chorych płodów, a testy NIPT – 99.
• terminem, w którym trzeba pobrać próbkę do analizy – w przypadku badania NIPT – nie wcześniej niż w 10 tygodniu ciąży, w przypadku testu podwójnego – tylko między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Test podwójny czy NIPT – które badanie prenatalne wybrać?

To, które badanie jest lepsze, zależy od indywidualnej sytuacji życiowej kobiety w ciaży. Każdy z nich ma swoje zalety i wady. Niektóre mamy decydują się nawet na wykonanie obu z nich. Otrzymanie dwóch prawidłowych wyników tych badań oznacza, że dziecko nie ma żadnej z chorób genetycznych, które znajdują się w ich zakresie. Natomiast otrzymanie niepokojącego wyniku testu podwójnego oraz dobrego wyniku badania NIPT, najlepiej skonsultować z genetykiem klinicznym.

Data publikacji: 27/12/2024